Chylę czoła przed Fundacją SMA oraz klinicystami, którzy swoimi skutecznymi działaniami doprowadzili do tego, że w krótkim czasie po decyzji refundacyjnej cała populacja chorych na SMA w Polsce została objęta terapią tym lekiem. Drugim krokiem milowym było uruchomienie programu badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Program ten początkowo miał dotyczyć dwóch województw, a tymczasem obejmuje już całą Polskę. Program pozwala rozpoznać rdzeniowy zanik mięśni, przy pomocy badań genetycznych, zanim pojawią się pierwsze objawy choroby, a w rezultacie szybko rozpocząć leczenie. Wiadomo, że im wcześniej rozpoczniemy terapię SMA, tym jest większa szansa na lepszą sprawność pacjenta – podkreśla prof. Marcin Czech. Drugim lekiem zarejestrowanym do leczenia SMA jest lek Zolgensma czyli tzw. terapia genowa. Lek ten miał szansę na refundację w ramach Funduszu Medycznego, jednak negocjacje pomiędzy producentem a Ministerstwem Zdrowia zakończyły się niepowodzeniem. Wśród przyczyn takiego obrotu sprawy wymieniano cenę leku czy niewystarczającą elastyczność producenta. Zgodnie z oświadczeniem producenta, nadal będzie on starał się o refundację terapii genowej, ale już w trybie ustawy refundacyjnej – mówi prof. Marcin Czech.

Risdiplam był i jest nadal badany w czterech badaniach klinicznych, które dotyczą bardzo szerokiej populacji chorych – od pacjentów przedobjawowych (badanie RAINBOWFISH), przez najmłodsze dzieci z SMA typu 1 (badanie FIREFISH), starsze dzieci i młodych dorosłych z SMA typu 2 i 3 (badanie SUNFISH) aż do pacjentów w wieku od 6 miesiąca życia do ponad 60 lat, wcześniej leczonych innym lekiem (badanie JEWELFISH). Łącznie w tych badaniach uczestniczy 65 polskich pacjentów. Ponadto 50 chorych z Polski uzyskało przedrejestracyjny dostęp do risdiplamu (w tym 17 pacjentów dorosłych). Oznacza to, że łącznie ponad 100 chorych w Polsce otrzymuje w tej chwili terapię doustną – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki i Katedry Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Gdy są trzy opcje terapeutyczne, to płatnik zadaje sobie naturalne pytanie, jak ma je ważyć i porównywać, tak aby odpowiedzialnie alokować środki finansowe. Najlepiej byłoby oprzeć się na wynikach randomizowanego, zaślepionego, długofalowego badania klinicznego, w którym bezpośrednio porównywano by skuteczność i bezpieczeństwo tych leków. Niestety takiego badania nie ma. Istnieją natomiast porównania tych leków przeprowadzone w sposób pośredni. W publikacji, która ukazała się w styczniu tego roku (Journal of Comparative Effectiveness ResearchVolume 2022, 11(5): 347-370), autorzy wskazali na potencjalnie wyższą skuteczność risdiplamu niż nusinersenu w populacji pacjentów z SMA typu 1, jeśli chodzi o kilka ważnych punktów końcowych, m.in. funkcje motoryczne. Bezpieczeństwo terapii także wydaje się korzystniejsze dla leku risdiplam. Co do porównania risdiplamu z terapią genową – nie stwierdzono żadnych różnic pomiędzy tymi lekami i nie można wyciągnąć żadnych konkluzji z tego porównania. Nie zidentyfikowano też różnic w skuteczności i bezpieczeństwie porównywanych leków w populacjach pacjentów z SMA typu 2 i SMA typu 3. Trzeba jednak podkreślić ograniczenia związane z przeprowadzaniem tego typu porównań pośrednich i pamiętać, że analizowane wyniki uzyskiwane dla różnych leków pochodzą z badań prowadzonych na różnych populacjach, z różnym stopniem zaawansowania choroby, z różnym czasem trwania leczenia – zaznacza prof. Marcin Czech.