Artykuły powiązane z hasłem

#terapiagenowa

32 wyników

Jak cztery lata leczenia doustnego wpłynęły na stan zdrowia dzieci z najcięższym typem SMA? - wyniki badania klinicznego FIREFISH

Nowe dane, uzyskane w czasie czterech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego (risdiplamu) w leczeniu dzieci z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni (SMA typu 1). To dane z badania klinicznego FIREFISH, które były przedstawiane podczas tegorocznego kongresu Cure SMA, odbywającego się na początku lipca w Orlando w USA. Jedną z prezentowanych pacjentek, uczestniczących w tym badaniu, była 5-letnia Zosia z Polski.

Długofalowe doświadczenia w leczeniu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce: od rejestru po terapie

Długofalowe badania z rzeczywistej praktyki klinicznej sięgające 30 miesięcznej obserwacji nad grupą 120 osób dorosłych i starszych dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, z różnym zaawansowaniem choroby i typem SMA wykazały, że u leczonych pacjentów terapią nusinersen dochodzi nie tylko do stabilizacji choroby, ale w 94 proc. do poprawy stanu funkcjonalnego widocznego w czasie. Ponadto badanie pokazuje, że terapia jest dobrze tolerowana, 85 proc. pacjentów odczuwa poprawę, a 100 proc. uzyskało stabilizację stanu. Wyniki badań zostały opublikowane w sierpniu br. w międzynarodowym czasopiśmie naukowym Orphanet Journal of Rare Diseases, w publikacji pt.: „Długofalowe obserwacje leczenia nusinersenem w szerokim spektrum nasilenia rdzeniowego zaniku mięśni: doświadczenia w świecie rzeczywistym”[1].

Sierpień to miesiąc świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni

Rozpoczął się sierpień, który na całym świecie obchodzony jest jako miesiąc szerzenia wiedzy o rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA). W Polsce w ciągu 12 ostatnich miesięcy zaszły niezwykle istotne zmiany dotyczące leczenia pacjentów z SMA: od września ubiegłego roku funkcjonuje nowy, kompleksowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Wraz z programem badań przesiewowych noworodków daje to szansę na rozpoczynanie leczenia zanim pojawią się pierwsze objawy choroby.

Nowe dane kliniczne dotyczące leku nusinersen w terapii SMA

Nowe dane zaprezentowane podczas tegorocznego kongresu medycznego Cure SMA podkreślają potencjalne korzyści ze stosowania leku nusinersen u niemowląt i małych dzieci z niezaspokojonymi potrzebami klinicznymi po uprzednim zastosowaniu terapii genowej onasemnogene abeparvovec.

XI WEEKEND ZE SMA-KIEM — spotkanie dla chorych na SMA i ich rodzin

W czerwcu już po raz jedenasty odbędzie się „Weekend ze SMA-kiem” - międzynarodowe wydarzenie o charakterze edukacyjno-integracyjnym, którego celem jest poprawa dobrostanu osób z rdzeniowym zanikiem mięśni oraz ich rodzin. Wydarzenie, co roku gromadzi kilkuset uczestników z różnych krajów, którzy dzięki prowadzonym przez specjalistów wykładom i warsztatom, zdobywają wiedzę na temat leczenia, rehabilitacji, kształcenia i możliwości rozwoju zawodowego. Jest to również czas wymiany doświadczeń w radzeniu sobie z chorobą oraz czas budowania więzi i wzajemnych relacji. Tegoroczna edycja „Weekendu ze SMA-kiem” odbędzie się 2-3 czerwca w Hotelu BOSS przy ul. Żwanowieckiej 20 w Warszawie. 

Terapia genowa może opóźnić proces starzenia się serca o 10 lat. Naukowcy pracują nad jej zastosowaniem u osób z niewydolnością serca

Naukowcy z Bristolu i włoskiej MultiMedica Group zidentyfikowali gen, którego modyfikacja pozwoli spowolnić tempo starzenia się serca. Wyniki ich badań wskazują, że terapia genowa może przywrócić utraconą sprawność kardiomiocytów, co ma szczególne znaczenie dla pacjentów po zawałach czy z niewydolnością serca. Testy tej linii leczenia będą kontynuowane pod kątem zastosowania w zespole progerii Hutchinsona–Gilforda i cukrzycy. Naukowcy przypominają jednak, że aby utrzymać serce w dobrej kondycji, należy przede wszystkim utrzymywać aktywność fizyczną i zdrowy styl życia.

Rdzeniowy zanik mięśni: leczenie doustne poprawia oddychanie, przełykanie i mowę

Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba neurologiczna, w której dochodzi do utraty funkcji ruchowych, takich jak chodzenie czy poruszanie rękami. Ale to nie jedyne objawy SMA – u osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się także zaburzenia tzw. funkcji opuszkowych, czyli oddychania, przełykania czy mówienia. Terapią SMA, dla której udowodniono w badaniach klinicznych wpływ na poprawę funkcji opuszkowych jest leczenie doustne (lek risdiplam). Zdolność połykania oraz odżywiania bez wspomagania były oceniane jako punkt końcowy w dwóch badaniach klinicznych risdiplamu: FIREFISH i RAINBOWFISH.

SMA: badania przesiewowe i dostęp do trzech terapii to potężna zmiana

Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA, ich bliskich oraz opiekujących się nimi specjalistów. W ciągu ostatnich miesięcy zaszły w Polsce ważne zmiany dotyczące diagnozowania i leczenia pacjentów z SMA. To przede wszystkim objęcie całej Polski programem badań przesiewowych noworodków oraz nowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Podsumowanie efektów tych zmian oraz spojrzenie w przyszłość opieki nad osobami chorymi na SMA było ideą konferencji zorganizowanej przez Fundację SMA 2 grudnia 2022 w Warszawie. Patronat Honorowy nad konferencją objęło Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.

Różni ludzi, różne typy SMA, odmienne historie – podsumowanie kampanii „Strumień życia w SMA”

Kończymy pierwszą edycję kampanii „Strumień życia w SMA” organizowaną przez Fundację SMA w okresie od 1 sierpnia do 30 listopada 2022 r. Podczas trwającego cztery miesiące wydarzenia: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma, mogliśmy poznać wiele wzruszających historii osób dotkniętych rdzeniowym zanikiem mięśni, opowiedzianych przez rodziców chorujących dzieci oraz dorosłych pacjentów. W większości tych relacji usłyszeliśmy o wyzwaniach, jakie nagle pojawiły się w ich życiu – pierwsze objawy choroby, czas poszukiwania diagnozy, jej postawienia, brak możliwości leczenia farmakologicznego, które pojawiło się dopiero w 2016 roku na świecie.

Leczenie doustne zatrzymało postęp SMA

23-letni Franek Słotwiński jest studentem III roku informatyki w jednej z najlepszych szkół wyższych w Polsce. Kacper Turczyn chętnie poszedłby w jego ślady – jest uzdolnionym siedemnastolatkiem, pasjonatem komputerów i marzy o studiach programistycznych. Choć chłopcy się nie znają, wiele ich łączy – nie tylko pasja informatyczna, ale również to, że obaj chorują na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Obaj od trzech lat uczestniczą w badaniu klinicznym JEWELFISH i w jego ramach przyjmują doustny lek na tę chorobę – risdiplam. Dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia, risdiplam jest od 1 września refundowany dla polskich pacjentów z SMA. O tym, jakie są efekty leczenia tym lekiem opowiadają mamy chłopców.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce w latach 2019-2022

„Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów” to polski raport zawierający m.in. dane obserwacyjne z praktyki klinicznej (RWE) w leczeniu SMA w ramach programu lekowego B.102. Raport podsumowuje realizację programu „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” w latach 2019-2022 wskazując na korzyści kliniczne i ekonomiczne w długofalowym leczeniu tej genetycznie uwarunkowanej choroby.

Od września noworodki z SMA otrzymują kolejną refundowaną innowacyjną terapię

– Od września br. refundujemy kolejną terapię dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. To innowacyjna, skuteczna, przełomowa terapia genowa, która jest finansowana w ramach Funduszu Medycznego. Dzięki niej pacjenci z SMA w Polsce – jako jednym z nielicznych krajów – mogą być leczeni tak skutecznie i kompleksowo – mówi agencji Newseria Biznes Aneta Zapart, dyrektor ds. medycznych łódzkiego oddziału NFZ.