Ostatnie trzy lata w historii pacjentów z SMA i ich rodzin, to pasmo spektakularnych zmian w podejściu do diagnostyki i leczenia. Od wiosny 2019 r. chorzy mają zapewniony dostęp do pierwszej terapii farmakologicznej w ramach programu lekowego, a od marca br. wszystkie rodzące się w Polsce dzieci poddawane są badaniu przesiewowemu wykrywającemu chorobę. Przed pacjentami stają jednak kolejne, nierozwiązane problemy. Kluczowe z nich: to zapewnienie dostępu do wszystkich zarejestrowanych terapii oraz kompleksowej opieki koordynowanej.

Niewiele jest chorób rzadkich, w których jest dostępna więcej niż jedna terapia. W rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) zarejestrowane są obecnie aż trzy leki – o różnych mechanizmach działania i różnych drogach podawania. Marzeniem klinicystów jest sytuacja, w której wszystkie trzy terapie byłyby refundowane, bo dzięki temu istniałaby możliwość zaproponowania pacjentowi takiego leczenia, które najbardziej odpowiada jego indywidualnym potrzebom i preferencjom. Aktualnie w Polsce refundowany jest jeden z tych leków. Jakie czynniki wpływają na decyzję płatnika o refundacji leku – wyjaśnia prof. dr hab. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.

Na rdzeniowy zanik mięśni, który prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci, w Polsce choruje ponad 1 tys. osób. Są wśród nich dzieci i dorośli, jeszcze kilka lat temu nie było dla nich żadnej nadziei. Zmieniło się to jednak wraz z pojawieniem się pierwszego na świecie leku, który okazał się przełomem w leczeniu SMA. Od trzech lat lek ten jest refundowany w Polsce, a do tej pory terapią objęto już ponad 760 chorych. W kwietniu br. ruszył w Polsce pilotaż powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA wśród noworodków, wykrycie choroby na wczesnym etapie pozwala szybko wdrożyć terapię i uniknąć niepełnosprawności.

Erwin ma 30 lat, lubi słuchać muzyki i podróżować po Polsce, choć może robić to wyłącznie w pozycji leżącej. Nikola to śliczna osiemnastolatka, której pasją są konie i wizaż. Obydwoje chorują na rdzeniowy zanik mięśni. W momencie rozpoznania u nich SMA, lekarze mogli zaoferować im jedynie rehabilitację i wsparcie emocjonalne. Dziś obydwoje otrzymują leczenie farmakologiczne – pierwszy doustny lek na SMA. I choć zanim dostali lek, choroba poczyniła już wiele nieodwracalnych zmian w ich ciałach, dziś obydwoje przyznają, że widzą wyraźną poprawę – są silniejsi, mogą wyraźniej i głośniej mówić i pełniej oddychać. Chcą realizować swoje plany i pasje.