Artykuły powiązane z hasłem

#chorobyrzadkie

130 wyników

AOTMiT publikuje nowy wykaz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji w oparciu ustawę o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych (Dz. U. z 2023 r., poz. 826 z późn. zm.) opublikowała Wykaz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności z dnia 15 marca 2024 r., w którym zostały także określone dane gromadzone w rejestrze medycznym, w tym między innymi wskaźniki oceny efektywności terapii, oczekiwane korzyści zdrowotne, populacja docelowa oraz szczegółowe warunki stosowania technologii lekowych umieszczonych w wykazie.

Aktualne wyzwania w leczeniu chorób rzadkich wg. ekspertów

Na świecie jest około 350 milionów pacjentów żyjących z chorobą rzadką lub ultrarzadką. W UE to 30 milionów, a w Polsce - 3 miliony. Specyfikę  wyzwań z jakimi spotykają się pacjenci z chorobami rzadkimi opisali klinicyści, uczestniczący 28. lutego – w ósmym już spotkaniu Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.

Koalicja "All United for MG" inicjuje petycję na rzecz zmian w miastenii

W ramach Miesiąca Świadomości Chorób Autoimmunologicznych, koalicja pacjentów cierpiących na miastenię (MG) "All United for MG" wzywa obywateli w całej Europie do zjednoczenia się w celu wywołania pozytywnych zmian i poprawy leczenia miastenii. All United for MG oficjalnie inicjuje europejską petycję wspierającą zwiększanie praw pacjentów i ich opiekunów, a także lepszy dostęp do opieki zdrowotnej oraz poszerzanie jej zakresu.

Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale

Polski Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w Polsce w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków dla chorych na choroby rzadkie znacznie się poprawił, jednakże wciąż jest to kropla w morzu. Wiele z przygotowanych do wdrożenia punktów, związanych m.in. z wczesną diagnostyką i dostępem do leczenia, utknęło w martwym punkcie. Organizacje pacjenckie liczą, że aktualizacja Planu dla Chorób Rzadkich spowoduje ponowne ożywienie prac. Przyjęcie nowej strategii ministra zdrowia zapowiedziała na II kwartał tego roku.

Diagności Laboratoryjni przypominają o Światowym Dniu Chorób Rzadkich

"Choroby rzadkie to całe spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania. Kluczowe w rozpoznaniu choroby rzadkiej są badania genetyczne" - informuje prezes Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych Monika Pintal-Ślimak.

ABM: Badania kliniczne drogą do nowych terapii dla chorób rzadkich

Światowy Dzień Chorób Rzadkich, obchodzony 28 lutego, jest okazją do podkreślenia znaczenia badań klinicznych w tej dziedzinie. Choroby rzadkie, zdefiniowane jako te, które dotykają mniej niż 1 osobę na 2 tysiące, stanowią poważne wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej na całym świecie. Jednakże, poprzez badania kliniczne istnieje szansa na opracowanie nowych terapii, które mogą poprawić jakość życia pacjentów oraz zmniejszyć obciążenie związane z tymi schorzeniami.

Najczęstsza z rzadkich: z miastenią twarzą w twarz

W lutym obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Rzadkich, bo każda z nich dotyka nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tys. osób. Przypuszczalnie jedną z najczęstszych chorób rzadkich jest miastenia, czyli nabyta (niedziedziczona) choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu autoimmunologicznym. Choć miastenia wcale nie jest tak rzadka, wiedza o niej, zarówno wśród społeczeństwa, jak i personelu medycznego, jest znikoma. Dlatego osoby chore czasem długo czekają na diagnozę, nierzadko przechodząc gehennę mylnych rozpoznań. Chorzy spotykają się też często z krzywdzącymi opiniami i komentarzami otoczenia, któremu trudno jest zrozumieć, że choroba ma tak zmienny przebieg: jednego dnia pacjent może normalnie funkcjonować, a kolejnego nie ma siły na wstanie z łóżka.

Nawet 3 miliony ludzi w Polsce cierpi z powodu chorób rzadkich

Choroby rzadkie stanowią ogromne wyzwanie zdrowotne, ekonomiczne i społeczne. Liczba sklasyfikowanych do tej pory schorzeń tego typu wynosi około 8 tysięcy i stale rośnie – średnio raz na tydzień odkrywana jest nowa choroba rzadka. W Polsce z powodu chorób rzadkich cierpi 2-3 milionów osób. Może ich być jednak zdecydowanie więcej, ponieważ w wielu przypadkach chorzy nie mają ustalonego właściwego rozpoznania[1]. Mgr inż. Elżbieta Wątor, stypendystka programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki, naukowczyni z Małopolskiego Centrum Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego, bada molekularne podstawy deoksyhypuzynacji.

Choroby rzadkie, czyli każde życie jest bezcenne

- Nie ma nic ważniejszego niż ludzkie życie. Dlatego trzeba poszerzyć diagnostykę genetyczną chorób rzadkich. Nie ma ani jednego ośrodka, który obejmowałby 8 tys. chorych na choroby rzadkie. Powinno powstać centrum chorób rzadkich. Ono grupowałoby chorych i rozsyłało do odpowiednich ośrodków specjalistycznych - mówiła prof. Alicja Chybicka.

Choroba Gauchera: okiem lekarza i pacjenta

Choć enzymatyczna terapia zastępcza stosowana w tej rzadkiej chorobie jest w Polsce refundowana i pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie, wyzwanie nadal stanowi jej zdiagnozowanie. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. O chorobie Gauchera opowiadają prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk oraz cierpiący na nią pacjenci.

Jak cztery lata leczenia doustnego wpłynęły na stan zdrowia dzieci z najcięższym typem SMA? - wyniki badania klinicznego FIREFISH

Nowe dane, uzyskane w czasie czterech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego (risdiplamu) w leczeniu dzieci z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni (SMA typu 1). To dane z badania klinicznego FIREFISH, które były przedstawiane podczas tegorocznego kongresu Cure SMA, odbywającego się na początku lipca w Orlando w USA. Jedną z prezentowanych pacjentek, uczestniczących w tym badaniu, była 5-letnia Zosia z Polski.

Przewlekłe zmęczenie, tendencje do siniaczenia, anemia – połowa osób cierpiących na chorobę Gauchera wciąż czeka na diagnozę

W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Wiele osób zmaga się z symptomami choroby przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. Październik jest miesiącem świadomości tego schorzenia.