Artykuły powiązane z hasłem
#chorobyrzadkie
171 wynikówNowa lista leków bez finansowania RDTL. Co oznacza decyzja Ministra Zdrowia dla pacjentów i systemu ochrony zdrowia?
W ostatnich dniach Ministerstwo Zdrowia opublikowało komunikat dotyczący produktów leczniczych niepodlegających finansowaniu w ramach procedury Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych (RDTL). W komunikacie wskazano, że „pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie produktem leczniczym niepodlegającym finansowaniu … mają prawo do kontynuacji leczenia pod warunkiem udowodnienia skuteczności dotychczasowego leczenia”. Jednocześnie ogłoszono, że „na liście znalazło się aż 85 pozycji”.
Pacjenci i eksperci apelują do Ministerstwa Zdrowia o przedłużenie Planu dla Chorób Rzadkich i przyspieszenie prac nad ustawą
Środowisko pacjentów i ekspertów apeluje o przedłużenie obowiązywania Planu dla Chorób Rzadkich 2024–2025, jego pełną realizację oraz przyspieszenie prac nad Ustawą o chorobach rzadkich. Wśród najważniejszych postulatów znalazły się: powołanie i odpowiednie finansowanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), wdrożenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką, uruchomienie krajowych rejestrów chorób rzadkich, rozszerzenie programu badań przesiewowych noworodków o kolejne jednostki oraz utrzymanie tempa refundacji nowych terapii.
Polscy naukowcy jako pierwsi na świecie stworzyli cyrkularne mRNA metodą chemiczną. To może pomóc w leczeniu genetycznych chorób rzadkich
Polscy naukowcy z Uniwersytetu Warszawskiego, Uniwersytetu Medycznego w Warszawie oraz Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej dokonali przełomu w biologii molekularnej, opracowując pierwszą na świecie metodę chemicznej cyrkularyzacji mRNA. Osiągnięcie to, opisane w prestiżowym czasopiśmie Nature Communications, może znacząco wydłużyć czas życia terapeutycznego RNA, zwiększyć produkcję białek nawet kilkaset razy i otworzyć nowe możliwości leczenia genetycznych chorób rzadkich – w tym mukowiscydozy. To milowy krok w projektowaniu leków nowej generacji, który może zmienić oblicze medycyny spersonalizowanej.
CIDP – nowa nadzieja i większa niezależność dzięki immunoglobulinom podskórnym
Przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatia, znana pod skrótem CIDP, to rzadka, wyniszczająca choroba neurologiczna, w której organizm atakuje osłonki mielinowe nerwów obwodowych. To prowadzi do osłabienia mięśni, zaburzeń czucia i trudności w chodzeniu. Diagnoza często pada po długiej odysei pełnej niepewności, strachu i błędnej diagnozy, bo CIDP bywa mylona z innymi chorobami nerwowo‑mięśniowymi.
Nowoczesne leczenie miastenii dostępne w Polsce, ale pacjenci wciąż czekają na realny dostęp
Miastenia, nazywana najczęstszą z chorób rzadkich, to schorzenie, które dotyka około 9 tysięcy Polaków. Choć w ostatnich latach w leczeniu tej przewlekłej choroby autoimmunologicznej dokonał się przełom, a nowoczesne terapie biologiczne są już częściowo refundowane w Polsce, wielu pacjentów nadal nie może z nich skorzystać. Jak pokazują dane, realny dostęp do innowacyjnych leków w ramach programu lekowego B.157 jest nadal mocno ograniczony. Eksperci podkreślają, że skuteczne leczenie miastenii nie tylko poprawia jakość życia chorych, ale także zmniejsza obciążenia dla systemu ochrony zdrowia i całego społeczeństwa.
Nowy system monitorowania zasobów służby zdrowia: co przewiduje projekt ustawy?
Rząd zaprezentował projekt nowelizacji ustawy o systemie informacji w ochronie zdrowia, zakładający stworzenie Ewidencji Potencjału Świadczeniodawcy (EPS). System ten umożliwi centralne, bieżące monitorowanie m.in. liczby łóżek, personelu, materiałów medycznych i zasobów krwi – zarówno w sytuacjach standardowych, jak i kryzysowych.
SMA – czas dorosnąć z systemem. Eksperci apelują o model tranzycji dla młodych pacjentów
Polska stała się jednym z liderów w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), a skuteczna diagnostyka i dostęp do nowoczesnych terapii przynoszą wymierne rezultaty – pacjenci żyją dłużej i lepiej. Ale to właśnie ten sukces medycyny ujawnia nowy, poważny problem systemowy: brak odpowiedniego wsparcia dla młodych dorosłych w procesie przejścia z opieki pediatrycznej do leczenia dorosłych. O wyzwaniach, jakie stoją przed systemem ochrony zdrowia, debatowali eksperci, lekarze, fizjoterapeuci i rodziny pacjentów podczas XIII Weekendu ze SMAkiem organizowanego przez Fundację SMA.
Szybsza diagnostyka genetyczna kluczowa w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego – apel ekspertów
Przyspieszenie badań genetycznych to warunek konieczny dla skutecznego leczenia pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) – podkreślają eksperci i organizacje pacjenckie. Diagnostyka trwająca miesiącami utrudnia szybki dostęp do terapii i opóźnia decyzje terapeutyczne, które mogą poprawić jakość i długość życia chorych. W Polsce procedury są zbyt wolne, a dostępność do nowoczesnych metod wciąż ograniczona. Specjaliści apelują o systemowe zmiany i lepsze wykorzystanie możliwości, jakie daje medycyna personalizowana.
Nowa lista leków refundowanych od 1 lipca 2025 – 41 terapii i przyspieszone procedury
Od 1 lipca 2025 r. zacznie obowiązywać nowa, rekordowa lista leków refundowanych. Ministerstwo Zdrowia zapowiada objęcie refundacją aż 41 nowych wskazań - 18 terapii onkologicznych, w tym 7 w chorobach rzadkich i 23 terapie w chorobach nieonkologicznych - 5 w chorobach rzadkich.
Diagnostyka genetyczna standardem nowoczesnej medycyny – genetyka ratuje życie!
DNA to nie tylko nośnik informacji genetycznej – to także klucz do zrozumienia wielu chorób, które przez lata pozostawały niewyjaśnione. Współczesna diagnostyka genetyczna zmienia losy pacjentów – pozwala szybciej postawić trafną diagnozę, wykryć chorobę na bardzo wczesnym etapie i wdrożyć leczenie dostosowane do indywidualnych potrzeb. Dla wielu osób oznacza to koniec długiej i często bolesnej drogi przez kolejne nieskuteczne terapie i błędne rozpoznania. O tym, jak diagnostyka genetyczna wpływa na standardy nowoczesnej medycyny, opowiedzieli eksperci kampanii „Genetyka Ratuje Życie!”.
Kompendium zdrowia - choroby rzadkie
Choroby rzadkie jeszcze niedawno traktowane były po macoszemu. Nie potrafiono ich diagnozować, nie było czym ich leczyć. Dziś sytuacja się stopniowo zmienia. Poprawiła się diagnostyka, pojawiają się nowe leki. Polska dużą część z nich już refunduje. Wiedza lekarzy, rodziców, społeczeństwa na temat chorób rzadkich jest większa. Nadal jednak jest bardzo wiele do zrobienia
Będzie program lekowy dla pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową
W opublikowanym 12 marca projekcie kwietniowej listy refundacyjnej znajduje się nowy program lekowy – dedykowany nowoczesnemu leczeniu osób z dziedziczną amyloidozą transtyretynową. W jego ramach pacjenci będą mogli otrzymywać innowacyjny lek, której celem jest przede wszystkim zahamowanie postępu polineuropatii, czyli uszkodzenia nerwów. Polineuropatia powoduje postępujące trudności w poruszaniu się, bóle, zaburzenia czucia, powoduje trudności w codziennym funkcjonowaniu oraz ogranicza niezależność pacjentów, którzy wraz postępem choroby, wymagają coraz większej pomocy ze strony opiekunów.