Choroby rzadkie jeszcze niedawno traktowane były po macoszemu. Nie potrafiono ich diagnozować, nie było czym ich leczyć. Dziś sytuacja się stopniowo zmienia. Poprawiła się diagnostyka, pojawiają się nowe leki. Polska dużą część z nich już refunduje. Wiedza lekarzy, rodziców, społeczeństwa na temat chorób rzadkich jest większa. Nadal jednak jest bardzo wiele do zrobienia

W opublikowanym 12 marca projekcie kwietniowej listy refundacyjnej znajduje się nowy program lekowy – dedykowany nowoczesnemu leczeniu osób z dziedziczną amyloidozą transtyretynową. W jego ramach pacjenci będą mogli otrzymywać innowacyjny lek, której celem jest przede wszystkim zahamowanie postępu polineuropatii, czyli uszkodzenia nerwów. Polineuropatia powoduje postępujące trudności w poruszaniu się, bóle, zaburzenia czucia, powoduje trudności w codziennym funkcjonowaniu oraz ogranicza niezależność pacjentów, którzy wraz postępem choroby, wymagają coraz większej pomocy ze strony opiekunów.

12 marca Minister Marek Kos przedstawił nową listę refundacyjną, która będzie obowiązywać od 1 kwietnia 2025 r. Znajduje się na niej 29 nowych terapii, 10 onkologicznych, w tym 3 w chorobach rzadkich, 19 terapii nieonkologicznych, z czego 4 w chorobach rzadkich.

Plan dla Chorób Rzadkich jest kompleksowym rozwiązaniem, które ma zmienić podejście do diagnostyki i leczenia chorób sierocych w Polsce. Z realizacją planu wiążą się zarówno wyzwania systemowe, jak i ekonomiczne czy informatyczne. Większość zadań jest w trakcie realizacji, ale Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że kluczowe aspekty są załatwiane priorytetowo. To przede wszystkim tworzenie sieci ośrodków eksperckich, ułatwienie dostępu do diagnostyki, poprawa wycen oraz ułatwianie dostępu do terapii.

Choroby rzadkie stanowią wyzwanie nie tylko dla pacjentów, ale także dla lekarzy i całego systemu opieki zdrowotnej. Szacuje się, że nowotwory rzadkie to około 20-25% wszystkich przypadków onkologicznych. W Polsce co roku diagnozuje się blisko 43 tysiące nowych rozpoznań. Ze względu na ich unikalność i złożoność, diagnostyka i leczenie tych schorzeń często są bardzo utrudnione. Przyczynami są ograniczona w tym obszarze wiedza kliniczna i mniejsza liczba dostępnych terapii.

Niedługo przed obchodami oraz z okazji Światowego Dnia Chorego odbył się szereg debat i konferencji z przedstawicieli organizacji pacjentów oraz ekspertów klinicznych. Były to okazje do dyskusji na temat niezaspokojonych potrzeb chorych. Jakie obszary zdaniem uczestników poszczególnych wydarzeń są priorytetowe z punktu widzenia chorych na początku 2025 roku?

Edukacja zarówno pacjentów, jak i lekarzy, przyspieszenie diagnostyki, dostęp do specjalistycznej opieki, rehabilitacji neurologicznej oraz systemowego wsparcia psychologicznego, a przede wszystkim – do nowoczesnych terapii genowych będących standardem terapeutycznym w Unii Europejskiej. Na takie potrzeby osób chorujących na dziedziczną amyloidozę transtyretynową wskazuje Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z Amyloidozą TTR, który sam cierpi na tę chorobę.

Zgodnie z przyjętą w Unii Europejskiej definicją, choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tys. Mimo rzadkości występowania każdej z nich, w sumie dotykają one około 6–8% populacji, co w Polsce przekłada się na co najmniej 2,5 miliona osób. Około połowę z dotychczas skatalogowanych 8-10 tys. chorób rzadkich stanowią choroby dotyczące układu nerwowego, a pacjenci ci wymagają pomocy neurologa. Do neurologicznych chorób rzadkich zalicza się m.in. miastenię, NMOSD, rdzeniowy zanik mięśni, stwardnienie zanikowe boczne, dystrofię mięśniową Duchenne'a, zespół Dravet, chorobę Huntingtona czy autoimmunologiczne zapalenia mózgu. O wyzwaniach związanych z diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich mówi prof. dr hab. m. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która na początku grudnia objęła funkcję przewodniczącej Rady ds. Chorób Rzadkich.

Dwie platformy skoncentrowane na badaniach RNA oraz biologii komórki mają służyć opracowaniu innowacji dla biomedycyny. Taki cel stawiają przed sobą naukowcy realizujący projekt RACE-PRIME w Międzynarodowym Instytucie Biologii Molekularnej i Komórkowej. Projekt jest finansowany z Funduszy Europejskich dla Nowoczesnej Gospodarki 2021–2027 w ramach działania Międzynarodowe Agendy Badawcze realizowanego przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej. Badacze chcą dostarczyć nowych terapii w chorobach, dla których dotychczasowe sposoby leczenia są niewystarczające. Chodzi przede wszystkim o choroby zakaźne, wirusowe i bakteryjne oraz choroby rzadkie.