Artykuły powiązane z hasłem

#chorobyrzadkie

138 wyników

Szukaliśmy leku, który pozwoli nam żyć tak, jakby SMA nie było

W marcu 2022 r. w województwie małopolskim został uruchomiony program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W maju urodził się Leon i został, jako jedno z pierwszych dzieci, zdiagnozowany, jeszcze zanim pojawiły się u niego objawy tej choroby. Wkrótce okazało się, że Leon na 4 kopie genu SMN2, co oznacza, że teoretycznie objawy SMA powinny wystąpić u niego później i być mniej nasilone. Wbrew bardziej wówczas popularnej opinii, żeby odroczyć rozpoczęcie leczenia SMA do czasu wystąpienia objawów, rodzice Leona, Martyna i Sławek, zdecydowali się nie czekać. Mając dziecko bez oznak choroby, nie chcieli narażać go na hospitalizacje kilka razy w roku, inwazyjne procedury medyczne i częste badania. Szukali leku, który wspierałby poczucie zdrowia, a nie temu zaprzeczał. Dzięki wyjazdowi do Włoch, udało się im rozpocząć leczenie syna lekiem doustnym – risdiplamem. Dziś wiedzą, że była to bardzo dobra decyzja – Leon rozwija się jak zdrowi rówieśnicy, chodzi do żłobka, biega, skacze, i jest wesołym, szczęśliwym dzieckiem.

Pacjent z chorobą rzadką jest wyjątkowy i wymaga wyjątkowych rozwiązań - jakich zmian systemowych w zakresie chorób rzadkich oczekują eksperci?

Wprowadzenie nowego Planu dla Chorób Rzadkich, odpowiednie zarządzanie wiedzą ekspercką, efektywna diagnostyka i wczesne włączenie leczenia - to kluczowe rekomendacje ekspertów płynące z trzeciej odsłony debaty z cyklu „Healthcare Policy Summit” poświęconej chorobom rzadkim.

Palce – to one mogą ostrzegać o rozwijającej się chorobie

W czerwcu obchodzimy Światowy Dzień Twardziny - choroby, której wczesnym objawem jest objaw Raynauda, charakteryzujący się nagłym zblednięciem, zasinieniem, a następnie zaczerwienieniem skóry palców rąk i/lub stóp w reakcji na zimno. Z czasem dołącza się twardnienie skóry oraz sztywność stawów. Twardzina układowa zajmuje również organy wewnętrzne, w tym płuca, doprowadzając u niektórych pacjentów do rozwoju śródmiąższowej choroby płuc.  Szybkie rozpoznanie choroby pozwala spowolnić jej rozwój, dlatego Kampania Płuca Polski. Od kaszlu do włóknienia wraz ze Stowarzyszeniem 3majmy się Razem przygotowała, jak co roku z okazji Światowego Dnia Twardziny, działania edukacyjne, których celem jest podniesienie wiedzy na temat samej choroby oraz tego, jak sobie z nią radzić w codziennym życiu.

Pacjenci z chorobami rzadkimi nie oczekują, że będą traktowani w specjalny sposób

Jak twierdzą przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia i parlamentarzyści zajmujący się tematyką zdrowotną, choroby rzadkie stały się jednym z priorytetów działań w obszarze ochrony zdrowia w Polsce. Pacjenci z kolei podkreślają, że nie oczekują specjalnego traktowania ani przywilejów, a jedynie takich samych szans, jak inni obywatele. O tym, jak obecnie wygląda sytuacja w obszarze chorób rzadkich w Polsce rozmawiali uczestnicy dyskusji, pt. „Choroby rzadkie a równość w opiece zdrowotnej” podczas konferencji „Szczyt Zdrowie 2024”.

Rodzice dzieci z hipofosfatazją apelują o refundację leczenia

Prosimy, udostępnijcie lek naszym dzieciom: Mateuszowi, Lenie i innym! Choroby rzadkie i leczenie małych pacjentów nimi dotkniętych miały być przecież priorytetem zarówno rządzącej koalicji, jak i Ministerstwa Zdrowia” - apelują do Minister Izabeli Leszczyny rodzice dzieci z hipofosfatazją, dla których leku zabrakło na obwieszczeniu lipcowej listy refundacyjnej.

Częste potrzeby w chorobach rzadkich. Środowisko pacjentów czeka na Plan Chorób Rzadkich na lata 2024-2025

W wykazie prac legislacyjnych i programowych Rady Ministrów pojawił się Projekt uchwały Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Dla pacjentów to ważna informacja, gdyż z niecierpliwością czekają na ten dokument. Jakie są postulaty środowiska pacjentów? O tym mieli okazję rozmawiać m.in. podczas zorganizowanego w ubiegłym tygodniu posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich oraz w trakcie konferencji „Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy 2024”.

Światowy Dzień Obrzęku Naczynioruchowego – HAE Day – na drodze do zdrowego życia z rzadką chorobą

16 maja obchodzimy Światowy Dzień Dziedzicznego Obrzęku Naczynioruchowego (HAE Day). To rzadka choroba, która jednak może być bardzo niebezpieczna. Czym jest obrzęk naczynioruchowy, jak często występuje, gdzie może być zlokalizowany obrzęk i wreszcie, jak wygląda system opieki nad pacjentami z obrzękiem naczynioruchowym w Polsce?

Międzynarodowy konkurs innowacji w medycynie i farmacji PRIX GALIEN wraca do Polski po pięcioletniej przerwie

Po pięciu latach przerwy na polski rynek wraca prestiżowy międzynarodowy konkurs innowacji w medycynie i farmacji PRIX GALIEN. Kapitule konkursu, w której zasiadają osobistości świata nauki przewodniczy prof. dr hab. n. med. Cezary Szczylik. Gali wręczenia nagród towarzyszyć będą wystąpienia polskich i międzynarodowych naukowców w ramach organizowanego po raz pierwszy w naszym kraju Galien Forum.

AOTMiT publikuje nowy wykaz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji w oparciu ustawę o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych (Dz. U. z 2023 r., poz. 826 z późn. zm.) opublikowała Wykaz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności z dnia 15 marca 2024 r., w którym zostały także określone dane gromadzone w rejestrze medycznym, w tym między innymi wskaźniki oceny efektywności terapii, oczekiwane korzyści zdrowotne, populacja docelowa oraz szczegółowe warunki stosowania technologii lekowych umieszczonych w wykazie.

Aktualne wyzwania w leczeniu chorób rzadkich wg. ekspertów

Na świecie jest około 350 milionów pacjentów żyjących z chorobą rzadką lub ultrarzadką. W UE to 30 milionów, a w Polsce - 3 miliony. Specyfikę  wyzwań z jakimi spotykają się pacjenci z chorobami rzadkimi opisali klinicyści, uczestniczący 28. lutego – w ósmym już spotkaniu Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.

Koalicja "All United for MG" inicjuje petycję na rzecz zmian w miastenii

W ramach Miesiąca Świadomości Chorób Autoimmunologicznych, koalicja pacjentów cierpiących na miastenię (MG) "All United for MG" wzywa obywateli w całej Europie do zjednoczenia się w celu wywołania pozytywnych zmian i poprawy leczenia miastenii. All United for MG oficjalnie inicjuje europejską petycję wspierającą zwiększanie praw pacjentów i ich opiekunów, a także lepszy dostęp do opieki zdrowotnej oraz poszerzanie jej zakresu.

Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale

Polski Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w Polsce w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków dla chorych na choroby rzadkie znacznie się poprawił, jednakże wciąż jest to kropla w morzu. Wiele z przygotowanych do wdrożenia punktów, związanych m.in. z wczesną diagnostyką i dostępem do leczenia, utknęło w martwym punkcie. Organizacje pacjenckie liczą, że aktualizacja Planu dla Chorób Rzadkich spowoduje ponowne ożywienie prac. Przyjęcie nowej strategii ministra zdrowia zapowiedziała na II kwartał tego roku.