Strach, bóle i skurcze mięśni nie dawały jej spać. Zaczęła długą wędrówkę po lekarzach w poszukiwaniu diagnozy. – Nie zliczę, ile było tych wizyt, pewnie kilkadziesiąt. W końcu, gdy usłyszałam, że to ALS, ręce trzęsły mi się tak bardzo, że nie mogłam wybrać numeru telefonu do męża. Myślałam, że dostałam wyrok – powiedziała Monika Partyka, pacjentka z SOD1-ALS. Bała się, że przestanie chodzić, mówić, przełykać i oddychać. Czarny scenariusz jednak się nie sprawdził.

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej zwraca uwagę na pilną potrzebę wprowadzenia w Polsce powszechnego badania przesiewowego noworodków w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD) – rzadkiej, śmiertelnej choroby neurodegeneracyjnej. Wczesna diagnoza tej choroby może znacząco poprawić rokowania pacjentów dzięki nowoczesnej terapii genowej.

Choć jej nazwa dla wielu osób nadal brzmi zupełnie obco, to jest jedną z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych, a październik jest miesiącem świadomości tego schorzenia. Choroba Gauchera, bo o niej mowa, występuje u jednej na 50.000 osób. - Jest to jedna z niewielu chorób rzadkich, które możemy dziś tak skutecznie leczyć – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Beata Kieć–Wilk z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie.