Artykuły powiązane z hasłem
#SMA
126 wynikówKażdy motoneuron ma znaczenie – eksperci o przyszłości leczenia SMA w Polsce
Ostatnie lata to rewolucja w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), która doprowadziła do zmiany śmiertelnej choroby w schorzenie przewlekłe. W Polsce chorzy mają zapewniony dostęp do pełnego wachlarza terapii, z którego korzysta około 1200 osób. W ostatnim czasie zarejestrowano nowy schemat leczenia wyższymi dawkami leku dokanałowego, który, zgodnie z badaniami rejestracyjnymi, wskazuje na klinicznie istotne efekty i jeszcze większy potencjał korzyści dla chorych.
SMA wchodzi w nowy etap. Dziś pytanie brzmi już nie „czy leczyć”, ale „jak leczyć lepiej”
Jeszcze kilka lat temu rozmowa o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) koncentrowała się przede wszystkim na jednym pytaniu: czy pacjenci w ogóle będą mieli dostęp do skutecznego leczenia. Dziś punkt ciężkości przesuwa się wyraźnie gdzie indziej. W Polsce i w Europie SMA coraz częściej staje się przykładem choroby, w której przełom terapeutyczny już się dokonał, a najważniejszym wyzwaniem staje się dalsza optymalizacja terapii, dopasowanie leczenia do potrzeb pacjentów oraz rozwój systemu opieki, który nadąży za zmianą historii naturalnej choroby.
Dzień Chorób Rzadkich 2026. Neurologia kluczowa w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich w Polsce
28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tysięcy. Choć każda z nich występuje nieczęsto, łącznie choroby rzadkie obejmują 6–8% populacji światowej. W Polsce oznacza to co najmniej 2,5 miliona osób. Spośród 8–10 tysięcy dotychczas opisanych chorób rzadkich około połowa dotyczy układu nerwowego. To oznacza, że ogromna grupa pacjentów wymaga specjalistycznej opieki neurologicznej, a neurologia odgrywa kluczową rolę w ich diagnostyce i leczeniu. Jak podkreślają eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, dla neurologa choroby rzadkie są często „chlebem codziennym”.
Nowe terapie na liście refundacyjnej od stycznia. Resort zdrowia poszerza dostęp do leczenia
Od 1 stycznia zaczęła obowiązywać zaktualizowana lista leków refundowanych, przygotowana przez Ministerstwo Zdrowia. W nowym wykazie znalazły się 24 nowoczesne terapie, w tym 9 stosowanych w onkologii oraz 15 w leczeniu chorób nieonkologicznych. Lista leków refundowanych jest aktualizowana kwartalnie i obejmuje zarówno nowe decyzje refundacyjne, jak i kontynuację finansowania terapii już dostępnych dla pacjentów.
Ministerstwo Zdrowia wsłuchuje się w potrzeby chorych i rozszerza terapię SMA o tabletki
Ministerstwo Zdrowia zadecydowało o objęciu refundacją tabletkowej postaci leku na SMA - risdiplamu. Tabletki zostaną włączone do programu lekowego B.102 już od stycznia 2026. Ta decyzja resortu zdrowia zapewnia pacjentom z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce dostęp do w pełni biorównoważnej i równie skutecznej opcji terapeutycznej, zgodnej z najnowszymi światowymi standardami medycznymi.
Antysensowne oligonukleotydy (ASO) - odkrycie, które odmieniło leczenie SMA i otwiera nową erę terapii genowych
Przełom, który umożliwił powstanie terapii antysensownych (ASO), rozpoczął się od odkrycia „rozdzielonych genów” i mechanizmu splicingu RNA. Badania te, prowadzone przez późniejszych noblistów, Waltera Gilberta i Philipa Sharpa, oraz zespół naukowców, stworzyły fundament pod technologie modyfikujące splicing. To właśnie one umożliwiły prof. Adrianowi Krainerowi opracowanie mechanizmu korekcji wadliwego splicingu SMN2, co doprowadziło do powstania pierwszej terapii przyczynowej SMA i zapoczątkowało rewolucję, dzięki czemu dziś leczone są także inne choroby neurodegeneracyjne.
SMA 2025: między sukcesem terapii a nowymi wyzwaniami opieki
Dynamiczny rozwój terapii na rdzeniowy zanik mięśni sprawił, że SMA przestało być chorobą o jednolitym, przewidywalnym przebiegu. Pacjenci żyją dłużej, dorastają, starzeją się, a ich potrzeby stają się coraz bardziej złożone. Równolegle rosną oczekiwania wobec systemu opieki zdrowotnej, który musi nadążyć za medycznym przełomem i zapewnić chorym wielospecjalistyczne, długofalowe wsparcie.
Tabletki w leczeniu SMA – nowy etap w optymalizacji terapii i odciążeniu systemu
Polski system leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest od lat uznawany za jeden z najlepiej zorganizowanych w Europie – od powszechnych badań przesiewowych noworodków po nowoczesne terapie dostępne w programie lekowym. Teraz pojawia się kolejny krok, który może istotnie usprawnić codzienność pacjentów i ich rodzin, a jednocześnie odciążyć ośrodki kliniczne. Chodzi o wprowadzenie do programu leczenia SMA nowej postaci terapeutycznej: leku podawanego doustnie w formie tabletek.
Nowa forma leczenia SMA ułatwi życie pacjentom i odciąży system ochrony zdrowia
Nowa rekomendacja Prezesa AOTMiT może zmienić sposób leczenia SMA w Polsce. Dlaczego tabletki to nie tylko wygoda, ale realna szansa na odciążenie systemu i poprawę jakości życia pacjentów?
Nowa forma leczenia SMA ułatwi życie pacjentom i odciąży system ochrony zdrowia
Pacjenci i środowisko ekspertów czekają na decyzję, która może ułatwić życie z chorobą wielu pacjentom. W październiku Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydał pozytywną rekomendację dotyczącą objęcia refundacją leku w postaci tabletek stosowanego w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni w ramach programu lekowego. Jak wskazano w uzasadnieniu, nowa postać leku „stanowi opcję terapeutyczną, która da możliwość lepszego dopasowania leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta, np. w przypadku starszych dzieci i dorosłych, którzy nie mają trudności z połykaniem i nie wymagają karmienia przez sondę. Warto także zauważyć, że wprowadzenie do refundacji rysdyplamu w postaci tabletek powlekanych będzie wiązało się z niewielkim odciążeniem budżetu płatnika publicznego”.
7 lat programu lekowego SMA. Jak Polska plasuje się w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni na tle innych krajów europejskich
Ponad 70 proc. pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych w Polsce nusinersenem uzyskało istotną klinicznie poprawę, a u wszystkich zatrzymano postęp choroby. Efekty terapii nie zatrzymują się po kilku miesiącach, poprawa narasta wraz z czasem stosowania leku – pokazują dane obserwacyjne z leczenia polskich chorych w 7-letnim programie lekowym B.102., przedstawione podczas konferencji prasowej Fundacji SMA, 4 listopada 2025 roku w Warszawie. Wyniki leczenia są dowodem na to, że decyzja o refundacji pierwszej na świecie terapii była przełomem, który zmienił rokowania pacjentów i nadał nową dynamikę całemu systemowi opieki nad chorymi, stając się również wzorcem postępowania dla innych krajów europejskich.
Czas to motoneuron. Elastyczność terapii SMA w praktyce
Program lekowy B.102 dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) działa w Polsce już od sześciu lat. Dzięki niemu mali pacjenci oraz dorośli z SMA mają dostęp do wszystkich trzech terapii zmieniających przebieg tej choroby: terapii genowej, nusinersenu i rysdyplamu. Jak mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu to ogromny sukces systemowy – program został tak zaprojektowany, by obejmował szeroką grupę pacjentów, niezależnie od wieku, liczby kopii genu SMN2 czy stopnia zaawansowania choroby. Coraz częściej podkreśla się też znaczenie indywidualnego podejścia do terapii.