Ministerstwo Zdrowia opublikowało nowy komunikat w sprawie leków, które nie będą objęte refundacją w ramach procedury ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL). Na liście znalazło się aż 85 produktów, m.in. leki stosowane w leczeniu hemofilii, nowotworów oraz chorób neurologicznych i rzadkich. 

Polska stała się jednym z liderów w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), a skuteczna diagnostyka i dostęp do nowoczesnych terapii przynoszą wymierne rezultaty – pacjenci żyją dłużej i lepiej. Ale to właśnie ten sukces medycyny ujawnia nowy, poważny problem systemowy: brak odpowiedniego wsparcia dla młodych dorosłych w procesie przejścia z opieki pediatrycznej do leczenia dorosłych. O wyzwaniach, jakie stoją przed systemem ochrony zdrowia, debatowali eksperci, lekarze, fizjoterapeuci i rodziny pacjentów podczas XIII Weekendu ze SMAkiem organizowanego przez Fundację SMA.

Europejska Agencja Leków (EMA) 4 czerwca 2025 roku zatwierdziła tabletkową formę leku rysdyplam, czyli jedynego doustnego, nieinwazyjnego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Możliwość stosowania tabletek zamiast syropu daje pacjentom i ich rodzinom większą swobodę, elastyczność i niezależność, zarówno w domu, jak i w podróży.

W Lublinie rozwija się modelowy system opieki neurologicznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Eksperci, przedstawiciele władz zdrowotnych i środowisk akademickich spotkali się na regionalnej debacie, by omówić wyzwania i sukcesy w leczeniu m.in. rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) oraz innych neurologicznych chorób rzadkich. Województwo lubelskie pokazało, że kompleksowa opieka, szybki dostęp do nowoczesnego leczenia i dobra współpraca między ośrodkami mogą stać się wzorem dla innych regionów Polski. Materiał ukazuje także znaczenie dobrej organizacji systemu w zakresie diagnostyki, tranzycji pacjentów i rozwoju specjalistycznej opieki neurologicznej w przyszłości.

23 stycznia 2025 – Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB) ogłosiła, że Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zaakceptowała uzupełniający wniosek rejestracyjny  (sNDA) firmy, a Europejska Agencja Leków (EMA) zatwierdziła wniosek dotyczący wprowadzenia wyższej dawki nusinersenu w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Zgodnie z przyjętą w Unii Europejskiej definicją, choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tys. Mimo rzadkości występowania każdej z nich, w sumie dotykają one około 6–8% populacji, co w Polsce przekłada się na co najmniej 2,5 miliona osób. Około połowę z dotychczas skatalogowanych 8-10 tys. chorób rzadkich stanowią choroby dotyczące układu nerwowego, a pacjenci ci wymagają pomocy neurologa. Do neurologicznych chorób rzadkich zalicza się m.in. miastenię, NMOSD, rdzeniowy zanik mięśni, stwardnienie zanikowe boczne, dystrofię mięśniową Duchenne'a, zespół Dravet, chorobę Huntingtona czy autoimmunologiczne zapalenia mózgu. O wyzwaniach związanych z diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich mówi prof. dr hab. m. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która na początku grudnia objęła funkcję przewodniczącej Rady ds. Chorób Rzadkich.

– Mając już jedno dziecko zdrowe, nie spodziewaliśmy się choroby, tym bardziej tak ciężkiej choroby genetycznej. Kiedy nasza córka się urodziła prowadziliśmy normalne, spokojne życie. Zaczęło się to zmieniać w 4 miesiącu życia Natalki, gdy jej nogi przestały się całkowicie ruszać. Przestała też podnosić główkę leżąc na brzuchu. Pojawiły się drgania języka, paluszków. Z każdym dniem stawała się coraz słabsza i bardziej wiotka – wspomina Karolina Kaczyńska – mama Natalki chorującej na SMA 1.

6-letnia Oliwka urodą i wdziękiem podbija social media i media. Ma za sobą kilka występów na małym i dużym ekranie, a także udział w reklamie jednej z prywatnych stacji telewizyjnych. Coraz więcej osób rozpoznaje ją na ulicy. Pytają, jak sobie radzi z chorobą i proszą o wspólne zdjęcie. Także z mamą  – Jagodą, która starannie dba o sławę młodej influencerki.

26 listopada w Warszawie odbyła się konferencja prasowa Fundacji SMA „Nowe możliwości i wyzwania w leczeniu i opiece nad osobami z SMA”. Celem konferencji było podsumowanie roku 2024, który przyniósł chorym z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce wiele pozytywnych zmian, m.in. umożliwienie leczenia kobiet w ciąży czy rozszerzenie wskazań refundacyjnych dla terapii doustnej. Prelegenci i zaproszeni goście zauważyli jednak, że wciąż istnieje kilka niezaspokojonych potrzeb osób chorych oraz problemów wymagających rozwiązania m.in. płynne przejście spod opieki neurologa dziecięcego pod opiekę neurologa zajmującego się osobami dorosłymi.

Ekstremalne podróże w ekstremalnych warunkach, to życie Michała Worocha z SMA, wynalazcy goniącego za pasją i sięgającego po to, co niemożliwe. - Jeśli włożymy w coś bardzo dużo pracy, to jesteśmy w stanie osiągnąć nawet najpiękniejsze marzenia, pomimo niepełnosprawności i przeszkód – opowiada Michał Woroch, podróżnik, fotograf, wynalazca, chory na SMA3, który przygotowuje się do drugiego etapu podróży do Australii. W specjalnie dostosowanym do swoich potrzeb aucie może funkcjonować na co dzień, a także pionizować się i rehabilitować. Swoimi doświadczeniami z wyprawy chce dzielić z innymi, by też mogli spełniać swoje marzenia.

Oznaczanie poziomu neurofilamentów, wskaźników reinerwacji oraz odnerwienia ułatwią lekarzom określenie stopnia zaawansowania i ocenę skuteczności leczenia w rdzeniowym zaniku mięśni. Już dziś pozwalają lepiej zrozumieć mechanizmy, dzięki którym u pacjentów leczonych nusinersenem udaje się nie tylko zatrzymać postęp choroby, lecz także poprawić ich stan. Rozmowa z dr. Anną Łusakowską z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorką Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.