Artykuły powiązane z hasłem
#SMA
78 wynikówWięcej niż stabilizacja to motto 3. edycji kampanii edukacyjnej Strumień życia w SMA
Jej życie to gotowy scenariusz na film. Piękna i wesoła dziewczyna. Do tego dzielna, niezłomna i walcząca z przeciwnościami losu. I jak wiele innych kobiet potrafiąca cieszyć się z małych, pięknych rzeczy. W swojej szafie trzyma ulubioną parę czerwonych szpilek. Kupiła je, kiedy dowiedziała się, że jej życie nie będzie takie, jak myślała.
Istotna zmiana w leczeniu dla kobiet z SMA w czasie ciąży
Wiemy, jaki będzie ostateczny kształt nowej listy refundacyjnej, która zacznie obowiązywać od 1 kwietnia. Wśród proponowanych zmian kilka ma dotyczyć leczenia chorób rzadkich, w tym rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w programie lekowym B.102. Zgodnie z Obwieszczeniem Ministerstwa Zdrowia pacjentki w ciąży chore na SMA będą mogły dalej przyjmować nusinersen, bez konieczności przerywania leczenia. - Kontynuacja leczenia w czasie ciąży ze wszystkich trzech dostępnych w rdzeniowym zaniku mięśni terapii dotyczy wyłącznie nusinersenu – zaznacza prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Poznajcie niezwykłą historię Rafałka z SMA 2, któremu lekarze nie dawali szansy na przeżycie 1 roku. Dzisiaj ma 7 lat
Tomasz kocha bieganie. Kiedyś dołączył do grupy, która biegała, aby wesprzeć chorych na raka. Po latach, postanowił zainicjować własną akcję, żeby pomagać chorym na rdzeniowy zanik mięśni. Tak powstała Drużyna SMA, do której obecnie należy 2,5 tysiąca osób. Dlaczego właśnie SMA? Bo syn Tomasza – 7 letni Rafałek jest chory. Kilka lat temu zdiagnozowano u niego SMA typ 2.
Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja - 3 edycja kampanii edukacyjnej
Kampania rusza 29 lutego przy okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Dziś rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) to nie wyrok. Dzięki dostępnemu leczeniu, chorzy żyją dłużej, zachowują sprawność, mogą pracować, zakładać rodziny, mieć plany na przyszłość. O tym, jak wygląda ich codzienne życie i walka z chorobą dowiemy się z kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”. Właśnie rusza jej trzecia edycja. Data rozpoczęcia kampanii nie jest przypadkowa. Ostatniego dnia lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. A rdzeniowy zanik mięśni – jest chorobą rzadką.
Jak cztery lata leczenia doustnego wpłynęły na stan zdrowia dzieci z najcięższym typem SMA? - wyniki badania klinicznego FIREFISH
Nowe dane, uzyskane w czasie czterech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego (risdiplamu) w leczeniu dzieci z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni (SMA typu 1). To dane z badania klinicznego FIREFISH, które były przedstawiane podczas tegorocznego kongresu Cure SMA, odbywającego się na początku lipca w Orlando w USA. Jedną z prezentowanych pacjentek, uczestniczących w tym badaniu, była 5-letnia Zosia z Polski.
Komunikat MZ: leki niepodlegające finansowaniu w ramach RDTL
Minister Zdrowia ogłosił listę produktów leczniczych niepodlegających finansowaniu w ramach procedury ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Jednocześnie Minister Zdrowia poinformował, że pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie produktem leczniczym niepodlegającym finansowaniu w ramach procedury ratunkowego dostępu do technologii lekowych przed dniem obowiązywania właściwego wykazu, mają prawo do kontynuacji leczenia pod warunkiem udowodnienia skuteczności dotychczasowego leczenia.
Najwyższy czas, by kompleksowo podejść do optymalizacji opieki neurologicznej w Polsce
Neurologia to dziedzina medycyny, w której w ostatnich latach dokonał się niebywały postęp w zakresie możliwości terapeutycznych. Jednak, aby móc w pełni skorzystać ze zdobyczy współczesnej medycyny, konieczna jest wyspecjalizowana kadra medyczna oraz dobrze zorganizowany system opieki nad pacjentami. Zwłaszcza, że liczba pacjentów z chorobami układu nerwowego będzie w najbliższym czasie dynamicznie rosła – z uwagi na wydłużającą się średnią długość życia i szybko starzejące się społeczeństwo. Już teraz pomocy neurologicznej wymaga 5 milionów Polaków rocznie, nie licząc chorych z udarami mózgu, którzy stanowią dodatkową grupę 90 tys. osób rocznie. Gdzie zatem jest i dokąd zmierza polska neurologia?
Pozytywne zmiany w życiu dorosłych chorych z SMA. Dzięki osiąganej poprawie stanu funkcjonalnego mogą więcej
30 miesięczne badania obserwacyjne pacjentów dorosłych z SMA leczonych nusinersenem pozwoliły nam na udokumentowanie w postaci wymiernych liczb, wyników w skalach oceny funkcji motorycznych, tego co obserwujemy na co dzień, a więc poprawy stanu funkcjonalnego u 94 proc. i stabilizację u 100 proc. pacjentów osób z SMA. Ponadto badanie pokazuje, że terapia jest dobrze tolerowana, a 85 proc. pacjentów odczuwa poprawę. Wyniki badań zostały opublikowane w sierpniu tego roku w czasopiśmie naukowym Orphanet Journal of Rare Diseases, w publikacji pt.: „Długofalowe obserwacje leczenia nusinersenem w szerokim spektrum nasilenia rdzeniowego zaniku mięśni: doświadczenia w świecie rzeczywistym”[1]. – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Długofalowe doświadczenia w leczeniu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce: od rejestru po terapie
Długofalowe badania z rzeczywistej praktyki klinicznej sięgające 30 miesięcznej obserwacji nad grupą 120 osób dorosłych i starszych dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, z różnym zaawansowaniem choroby i typem SMA wykazały, że u leczonych pacjentów terapią nusinersen dochodzi nie tylko do stabilizacji choroby, ale w 94 proc. do poprawy stanu funkcjonalnego widocznego w czasie. Ponadto badanie pokazuje, że terapia jest dobrze tolerowana, 85 proc. pacjentów odczuwa poprawę, a 100 proc. uzyskało stabilizację stanu. Wyniki badań zostały opublikowane w sierpniu br. w międzynarodowym czasopiśmie naukowym Orphanet Journal of Rare Diseases, w publikacji pt.: „Długofalowe obserwacje leczenia nusinersenem w szerokim spektrum nasilenia rdzeniowego zaniku mięśni: doświadczenia w świecie rzeczywistym”[1].
„Strumień życia w SMA” - kiedy marzenia stają się rzeczywistością
Historia Katarzyny Starzec, 29 letniej pacjentki z SMA 2, która pracuje jako anglistka. Rok temu otworzyła własną szkołę językową. Jak podkreśla, leczenie otworzyło jej drzwi do wymarzonego życia, do samodzielności: - Kiedyś nie pomyślałabym, że mogę być bardziej samodzielna, robić wiele czynności bez pomocy. Te ostatnie trzy lata pokazują mi, że dobra organizacja, dbanie o swoje zdrowie, rehabilitacja oraz leczenie oprowadziły mnie do takiego momentu, że moi rodzice mieszkają oddzielnie i ja oddzielnie. Moje marzenia stały się realne – mówi Katarzyna Starzec.
Choroby rzadkie są powszechne w neurologii
Sierpień to miesiąc świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA), który jest uwarunkowaną genetycznie, postępującą chorobą nerwowo-mięśniową. SMA jest jedną z 10 000 dotychczas opisanych chorób rzadkich, z których ogromna część dotyczy układu nerwowego: mózgu, rdzenia kręgowego lub nerwów obwodowych. Do neurologicznych chorób rzadkich zalicza się, poza SMA, m.in. przewlekłą polineuropatię zapalną, miastenię rzekomoporaźną, stwardnienie zanikowe boczne, dystrofię mięśniową Duchenne'a, zespół Dravet, chorobę Huntingtona, zespół Retta czy autoimmunizacyjne zapalenie mózgu.
Historia leczenia dzieci z SMA w Polsce. Leczenie, które przynosi małym pacjentom więcej, niż spodziewali się klinicyści
U dzieci, u których nusinersen jest podawany bardzo wcześnie, w znakomitej większości udaje się uzyskać rozwój fizyczny zgodny z tym, czego oczekiwalibyśmy u zdrowego dziecka – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodniczącą Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych Na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.