W marcu 2022 r. w województwie małopolskim został uruchomiony program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W maju urodził się Leon i został, jako jedno z pierwszych dzieci, zdiagnozowany, jeszcze zanim pojawiły się u niego objawy tej choroby. Wkrótce okazało się, że Leon na 4 kopie genu SMN2, co oznacza, że teoretycznie objawy SMA powinny wystąpić u niego później i być mniej nasilone. Wbrew bardziej wówczas popularnej opinii, żeby odroczyć rozpoczęcie leczenia SMA do czasu wystąpienia objawów, rodzice Leona, Martyna i Sławek, zdecydowali się nie czekać. Mając dziecko bez oznak choroby, nie chcieli narażać go na hospitalizacje kilka razy w roku, inwazyjne procedury medyczne i częste badania. Szukali leku, który wspierałby poczucie zdrowia, a nie temu zaprzeczał. Dzięki wyjazdowi do Włoch, udało się im rozpocząć leczenie syna lekiem doustnym – risdiplamem. Dziś wiedzą, że była to bardzo dobra decyzja – Leon rozwija się jak zdrowi rówieśnicy, chodzi do żłobka, biega, skacze, i jest wesołym, szczęśliwym dzieckiem.

Poznajcie niezwykłą historię 10-letniego Artura Michalczyka, który od urodzenia zmaga się z SMA 3. Chłopiec mimo choroby czerpie radość z dzieciństwa, jest aktywnym strażakiem i sportowcem, który ma wielkie plany i marzenia.

Za nami XII Weekend ze SMAkiem – coroczne spotkanie osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich bliskich, podczas którego można było posłuchać ekspertów, skorzystać z bezpłatnych porad, a także pomocy fizjoterapeutów. Frekwencja jak zwykle była wysoka. W spotkaniu, które odbywało się 7-8 czerwca 2024, uczestniczyło ponad 400 osób, w tym ponad 100 chorych na SMA, 80 specjalistów, 40 prelegentów. W trakcie wydarzenia odbyło się także seminarium naukowe, pod kierownictwem prof. Anny Kostery-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, w którym udział wzięli czołowi eksperci różnych specjalizacji zajmujący się tą rzadką chorobą. Wydarzenie objęła honorowym patronatem Małżonka Prezydenta RP Agata Kornhauser-Duda.

W wykazie prac legislacyjnych i programowych Rady Ministrów pojawił się Projekt uchwały Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Dla pacjentów to ważna informacja, gdyż z niecierpliwością czekają na ten dokument. Jakie są postulaty środowiska pacjentów? O tym mieli okazję rozmawiać m.in. podczas zorganizowanego w ubiegłym tygodniu posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich oraz w trakcie konferencji „Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy 2024”.

Firma Biogen Inc. podała do wiadomości, że Komisja Europejska (KE) wydała pozwolenie na dopuszczenie do obrotu w wyjątkowych okolicznościach tofersenu w leczeniu osób dorosłych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) związanym z mutacją w genie dysmutazy ponadtlenkowej 1 (SOD1-ALS), utrzymując jednocześnie status leku sierocego dla terapii. Tofersen jest pierwszą zatwierdzoną w Unii Europejskiej terapią ukierunkowaną na genetyczną przyczynę ALS, która jest również znaną jako choroba neuronu ruchowego (motor neuron disease, MND).  

Efekty leczenia zadziwiły wszystkich. Prof. Kotulska-Jóźwiak prosiła rodziców, żeby nagrywali Hankę, przysyłali filmiki. Na jej przykładzie uczyli się lekarze i fizjoterapeuci. I byli w szoku. Początkowa prognoza, że Hania nie przeżyje więcej niż 1,5 roku zupełnie się rozmyła. Hania już w pierwszej dobie po podaniu pierwszej dawki leku, delikatnie poruszyła nóżkami. Wkrótce zaczęła jeść samodzielnie, a przecież do tej pory była karmiona przez sondę. Przestała też się pocić. Stopniowo osiągnęła bardzo duży stopień samodzielności, jak na tę postać choroby.

Historycznie, rdzeniowy zanik mięśni uważano za chorobę dziecięcą. Obecnie szacuje się, że dorośli stanowią około 50% populacji osób żyjących z tą chorobą. A wraz z rosnącą dostępnością innowacyjnych metod leczenia, które poprawiają jakość życia i wskaźniki przeżycia, odsetek ten będzie rósł. „Dlatego tak ważne jest, aby nie zapominać o potrzebach dorosłych pacjentów z SMA – dostępie do leczenia, którego wybór powinien być wspólną decyzją pacjenta i lekarza, dostępie do systematycznej i specjalistycznej rehabilitacji, do opieki kompleksowej czy do osobistych asystentów osób niepełnosprawnych” – podkreśla Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Wiemy, jaki będzie ostateczny kształt nowej listy refundacyjnej, która zacznie obowiązywać od 1 kwietnia. Wśród proponowanych zmian kilka ma dotyczyć leczenia chorób rzadkich, w tym rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w programie lekowym B.102. Zgodnie z Obwieszczeniem Ministerstwa Zdrowia pacjentki w ciąży chore na SMA będą mogły dalej przyjmować nusinersen, bez konieczności przerywania leczenia. - Kontynuacja leczenia w czasie ciąży ze wszystkich trzech dostępnych w rdzeniowym zaniku mięśni terapii dotyczy wyłącznie nusinersenu – zaznacza prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Tomasz kocha bieganie. Kiedyś dołączył do grupy, która biegała, aby wesprzeć chorych na raka. Po latach, postanowił zainicjować własną akcję, żeby pomagać chorym na rdzeniowy zanik mięśni. Tak powstała Drużyna SMA, do której obecnie należy 2,5 tysiąca osób. Dlaczego właśnie SMA? Bo syn Tomasza – 7 letni Rafałek jest chory. Kilka lat temu zdiagnozowano u niego SMA typ 2.

Kampania rusza 29 lutego przy okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Dziś rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) to nie wyrok. Dzięki dostępnemu leczeniu, chorzy żyją dłużej, zachowują sprawność, mogą pracować, zakładać rodziny, mieć plany na przyszłość. O tym, jak wygląda ich codzienne życie i walka z chorobą dowiemy się z kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”. Właśnie rusza jej trzecia edycja. Data rozpoczęcia kampanii nie jest przypadkowa. Ostatniego dnia lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. A rdzeniowy zanik mięśni – jest chorobą rzadką.

Nowe dane, uzyskane w czasie czterech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego (risdiplamu) w leczeniu dzieci z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni (SMA typu 1). To dane z badania klinicznego FIREFISH, które były przedstawiane podczas tegorocznego kongresu Cure SMA, odbywającego się na początku lipca w Orlando w USA. Jedną z prezentowanych pacjentek, uczestniczących w tym badaniu, była 5-letnia Zosia z Polski.