Artykuły powiązane z hasłem

#SMA

78 wyników

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska: Leczenie dzieci z SMA powinno być wdrażane jak najszybciej, aby zapobiec wystąpieniu objawów rdzeniowego zaniku mięśni
U Leona rdzeniowy zanik mięśni (SMA) został zdiagnozowany dwa tygodnie po narodzinach, dzięki programowi badań przesiewowych noworodków. Wkrótce okazało się – na podstawie badania genetycznego – że chłopiec ma cztery kopie genu SMN2, co uniemożliwia podanie terapii genowej, a jedyną dostępną w Polsce opcją było leczenie poprzez podanie dokanałowe. Mimo to, jego rodzice zdecydowali się na rozpoczęcie za granicą innego leczenia, zanim pojawiły się pierwsze objawy choroby. To daje im poczucie bezpieczeństwa i psychiczny komfort, że choroba nie będzie postępować. – Taki jest przecież sens przesiewu – żeby SMA jak najszybciej diagnozować i jak najszybciej wdrażać odpowiednie leczenie, i w ten sposób przeciwdziałać rozwojowi choroby – mówi Sławomir Wydra, tata Leona.

Sprawdzamy przesiew noworodkowy dla SMA w Polsce - rozmowa z dr hab. n med. Moniką Gos
Dotychczas w ramach przesiewu noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni przebadano ok. 560 tys. dzieci. Zdiagnozowano 74 dzieci. Średnio w 8-9 dobie życia dziecka lekarze już wiedzą, że dziecko jest chore. Średnio w 18-19 dniu życia otrzymuje lek – wymienia dr hab. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

„Strumień życia w SMA. Możemy więcej…” Historia Jarosława, sportowca, którego celem jest paraolimpiada i zdobycie złotego medalu olimpijskiego
Jarosław Plewa, 40 letni absolwent Politechniki Częstochowskiej, właściciel firmy reklamowej, Wicemistrz Polski 2022 w Boccia, Międzynarodowy Mistrz Czeskiej Republiki 2022 w boccia w kategorii BC3 – paraolimpijskiej dyscyplinie sportowej, 56ty w międzynarodowym rankingu najlepszych graczy. Pacjent z SMA 1, który nie powiedział jeszcze ostatniego słowa. „Wiem, jak to jest skoczyć z 4 tysięcy metrów ze spadochronem, jak to jest jeździć na nartach, nurkować z butlą, zdobyć tytuł mistrza Czech w boccia” - opowiada.

Sierpień to miesiąc świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni
Rozpoczął się sierpień, który na całym świecie obchodzony jest jako miesiąc szerzenia wiedzy o rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA). W Polsce w ciągu 12 ostatnich miesięcy zaszły niezwykle istotne zmiany dotyczące leczenia pacjentów z SMA: od września ubiegłego roku funkcjonuje nowy, kompleksowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Wraz z programem badań przesiewowych noworodków daje to szansę na rozpoczynanie leczenia zanim pojawią się pierwsze objawy choroby.

„Strumień życia w SMA” – kontynuacja ogólnopolskiej kampanii edukacyjnej z tegorocznym mottem przewodnim - „Możemy więcej…”
W sierpniu Fundacja SMA rozpoczyna kampanię edukacyjną „Strumień życia w SMA. Możemy więcej...”, której bohaterowie, codziennie zmagający się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA),  opowiedzą o swojej drodze do samodzielności i niezależności, a wybitni klinicyści przedstawią ścieżkę leczenia SMA w Polsce i dowody skuteczności terapii poparte wieloletnimi obserwacjami własnymi (RWE).

Nowe dane kliniczne dotyczące leku nusinersen w terapii SMA
Nowe dane zaprezentowane podczas tegorocznego kongresu medycznego Cure SMA podkreślają potencjalne korzyści ze stosowania leku nusinersen u niemowląt i małych dzieci z niezaspokojonymi potrzebami klinicznymi po uprzednim zastosowaniu terapii genowej onasemnogene abeparvovec.

Co czeka świat SMA? Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce – dziś i jutro

Ostatnie 4 lata leczenia SMA w Polsce przyniosło spektakularne sukcesy, zmieniła się jakość życia chorych i ich rodzin, a jak zapowiadają eksperci - to jeszcze nie koniec możliwości medycyny w tej dziedzinie. W badaniach klinicznych są trzy nowe cząsteczki, które mają za zadanie odwrócić zanik mięśni. Obecnie polscy pacjenci mają dostęp do wszystkich zarejestrowanych terapii na świecie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni i doskonale działający program badań przesiewowych dla noworodków, dzięki któremu nowo narodzone dzieci są diagnozowane najszybciej w całej Europie i otrzymują leczenie przed wystąpieniem objawów choroby. - Mamy również wyniki pierwszych badań obserwacyjnych dla terapii nusinersen, najdłużej dostępnej terapii dla polskich chorych, które pokazują wysoką skuteczność i efekty leczenia – podkreślali eksperci debaty „Co czeka świat SMA?” podczas XI „Weekendu ze SMA-kiem” 3 czerwca w hotelu Boss w Warszawie.

Leczenie doustne lekiem risdiplam znacznie polepsza funkcje motoryczne i zwiększa samodzielność u pacjentów z SMA

Podczas tegorocznej konferencji naukowej Muscular Dystrophy Association (MDA) zaprezentowano wyniki uzyskane po 4 latach leczenia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 2 i typu 3, uczestniczących w badaniu klinicznym SUNFISH. Pacjenci otrzymywali leczenie doustne lekiem risdiplam, a rezultaty tej terapii były tak samo dobre po 4 latach, jak po pierwszym roku leczenia. Potwierdzono więc długoterminową skuteczność i korzystny profil bezpieczeństwa terapii risdiplamem u bardzo heterogennej grupy pacjentów – będących w różnym wieku i mających różne zaawansowanie choroby.

Dostęp do optymalnego leczenia pozwala osobom z niepełnosprawnością ruchową na samodzielność, aktywność zawodową i społeczną

Pacjenci z chorobami neurologicznymi, typu stwardnienie rozsiane (SM) czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA), są w wielu przypadkach dotknięci znacznym lub umiarkowanym stopniem niepełnosprawności ruchowej, która często ogranicza ich codzienne funkcjonowanie. W wielu przypadkach właściwe pokierowanie ścieżką leczenia, zapewniającą optymalny dostęp do leków czy form ich podania, prowadzi chorych do większej samodzielności i sprawczości. Przykładem dobrze zaopiekowanych pacjentów mających zapewnione właściwe leczenie, które przynosi wymierne korzyści i widoczne efekty terapeutyczne, są chorzy na SMA. Podejmują oni wyzwania zawodowe i nie boją się realizować swoich marzeń. Takiej możliwości wciąż nie mają potrzebujący pacjenci z SM, którzy czekają na refundację wszystkich zarejestrowanych opcji terapeutycznych w formie podskórnej, ułatwiających im prowadzenie normalnego życia zawodowego i społecznego.

XI WEEKEND ZE SMA-KIEM — spotkanie dla chorych na SMA i ich rodzin

W czerwcu już po raz jedenasty odbędzie się „Weekend ze SMA-kiem” - międzynarodowe wydarzenie o charakterze edukacyjno-integracyjnym, którego celem jest poprawa dobrostanu osób z rdzeniowym zanikiem mięśni oraz ich rodzin. Wydarzenie, co roku gromadzi kilkuset uczestników z różnych krajów, którzy dzięki prowadzonym przez specjalistów wykładom i warsztatom, zdobywają wiedzę na temat leczenia, rehabilitacji, kształcenia i możliwości rozwoju zawodowego. Jest to również czas wymiany doświadczeń w radzeniu sobie z chorobą oraz czas budowania więzi i wzajemnych relacji. Tegoroczna edycja „Weekendu ze SMA-kiem” odbędzie się 2-3 czerwca w Hotelu BOSS przy ul. Żwanowieckiej 20 w Warszawie. 

10 lat Fundacji SMA - jesteśmy po by pomagać
Jeszcze niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą znaną tylko nielicznym, chorobą, na którą w Polsce nie było leczenia. Wiele zmieniło się w 2013 roku, kiedy do życia została powołana Fundacja SMA, która przez 10 lat swojej działalności sprawiła, że wiedza na temat tego schorzenia stała się znacznie bardziej dostępna, a osobom chorym na SMA żyje się znacznie lepiej.

Rdzeniowy zanik mięśni: leczenie doustne poprawia oddychanie, przełykanie i mowę
Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba neurologiczna, w której dochodzi do utraty funkcji ruchowych, takich jak chodzenie czy poruszanie rękami. Ale to nie jedyne objawy SMA – u osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się także zaburzenia tzw. funkcji opuszkowych, czyli oddychania, przełykania czy mówienia. Terapią SMA, dla której udowodniono w badaniach klinicznych wpływ na poprawę funkcji opuszkowych jest leczenie doustne (lek risdiplam). Zdolność połykania oraz odżywiania bez wspomagania były oceniane jako punkt końcowy w dwóch badaniach klinicznych risdiplamu: FIREFISH i RAINBOWFISH.