Artykuły powiązane z hasłem

#SMA

79 wyników

Rdzeniowy zanik mięśni: leczenie doustne poprawia oddychanie, przełykanie i mowę
Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba neurologiczna, w której dochodzi do utraty funkcji ruchowych, takich jak chodzenie czy poruszanie rękami. Ale to nie jedyne objawy SMA – u osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się także zaburzenia tzw. funkcji opuszkowych, czyli oddychania, przełykania czy mówienia. Terapią SMA, dla której udowodniono w badaniach klinicznych wpływ na poprawę funkcji opuszkowych jest leczenie doustne (lek risdiplam). Zdolność połykania oraz odżywiania bez wspomagania były oceniane jako punkt końcowy w dwóch badaniach klinicznych risdiplamu: FIREFISH i RAINBOWFISH.

SMA: badania przesiewowe i dostęp do trzech terapii to potężna zmiana
Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA, ich bliskich oraz opiekujących się nimi specjalistów. W ciągu ostatnich miesięcy zaszły w Polsce ważne zmiany dotyczące diagnozowania i leczenia pacjentów z SMA. To przede wszystkim objęcie całej Polski programem badań przesiewowych noworodków oraz nowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Podsumowanie efektów tych zmian oraz spojrzenie w przyszłość opieki nad osobami chorymi na SMA było ideą konferencji zorganizowanej przez Fundację SMA 2 grudnia 2022 w Warszawie. Patronat Honorowy nad konferencją objęło Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.

Różni ludzi, różne typy SMA, odmienne historie – podsumowanie kampanii „Strumień życia w SMA”
Kończymy pierwszą edycję kampanii „Strumień życia w SMA” organizowaną przez Fundację SMA w okresie od 1 sierpnia do 30 listopada 2022 r. Podczas trwającego cztery miesiące wydarzenia: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma, mogliśmy poznać wiele wzruszających historii osób dotkniętych rdzeniowym zanikiem mięśni, opowiedzianych przez rodziców chorujących dzieci oraz dorosłych pacjentów. W większości tych relacji usłyszeliśmy o wyzwaniach, jakie nagle pojawiły się w ich życiu – pierwsze objawy choroby, czas poszukiwania diagnozy, jej postawienia, brak możliwości leczenia farmakologicznego, które pojawiło się dopiero w 2016 roku na świecie.

Leczenie doustne zatrzymało postęp SMA
23-letni Franek Słotwiński jest studentem III roku informatyki w jednej z najlepszych szkół wyższych w Polsce. Kacper Turczyn chętnie poszedłby w jego ślady – jest uzdolnionym siedemnastolatkiem, pasjonatem komputerów i marzy o studiach programistycznych. Choć chłopcy się nie znają, wiele ich łączy – nie tylko pasja informatyczna, ale również to, że obaj chorują na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Obaj od trzech lat uczestniczą w badaniu klinicznym JEWELFISH i w jego ramach przyjmują doustny lek na tę chorobę – risdiplam. Dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia, risdiplam jest od 1 września refundowany dla polskich pacjentów z SMA. O tym, jakie są efekty leczenia tym lekiem opowiadają mamy chłopców.

Strumień życia w SMA - historia Martynki
Poznajcie historię Martynki Kowalik z SMA 3, dziewczynki która dzięki leczeniu może robić te same rzeczy co zdrowi rówieśnicy. Jeździ na hulajnodze, skacze na trampolinie i chodzi samodzielnie do szkoły. Jest dzielną radosną dziewczynką kochającą zwierzęta.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce w latach 2019-2022
„Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów” to polski raport zawierający m.in. dane obserwacyjne z praktyki klinicznej (RWE) w leczeniu SMA w ramach programu lekowego B.102. Raport podsumowuje realizację programu „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” w latach 2019-2022 wskazując na korzyści kliniczne i ekonomiczne w długofalowym leczeniu tej genetycznie uwarunkowanej choroby.

Spełniam swoje marzenia - historia Agaty Roczniak z SMA
Piękna i niezwykła kobieta, dla której nie istnieją żadne bariery. Jest pierwszą w Polsce modelką na wózku, którą do pokazów zaprasza projektantka Ewa Minge. Jest także jedną z nielicznych kobiet w naszym kraju, która pomimo choroby (rdzeniowy zanik mięśni) urodziła dziecko. Zapraszamy do przeczytania historii Agaty.

Od września noworodki z SMA otrzymują kolejną refundowaną innowacyjną terapię
– Od września br. refundujemy kolejną terapię dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. To innowacyjna, skuteczna, przełomowa terapia genowa, która jest finansowana w ramach Funduszu Medycznego. Dzięki niej pacjenci z SMA w Polsce – jako jednym z nielicznych krajów – mogą być leczeni tak skutecznie i kompleksowo – mówi agencji Newseria Biznes Aneta Zapart, dyrektor ds. medycznych łódzkiego oddziału NFZ.

Dorośli pacjenci z SMA także mogą liczyć na spektakularne efekty leczenia SMA
U najmłodszych dzieci z SMA leczenie przynosi bardziej dynamiczne poprawy, u dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej, ale często są to spektakularne zmiany - prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA. W ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, jest od 3 lat dostępna terapia nusinersen, czy z tego leku mogą korzystać wszyscy chorzy?

Odzyskane dzieciństwo - poznajcie historię Oliwii Rabczuk chorującej na SMA 2
Oliwia ma cztery lata i niespożytą energię, jakby nadrabiała trudny czas, gdy nie mogła sama się podnieść. Dwa i pół roku leczenia oddało jej to, co straciła i teraz wykorzystuje wszystkie nowe umiejętności, aby zaspokoić niewyczerpaną ciekawość świata – mówi Jagoda Rabczuk, mama Oliwii.

Zmiana perspektywy życia chorych na rdzeniowy zanik mięśni w Polsce
„Uczestniczymy w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie SMA - wcześniej nieuchronnie śmiertelnej - dzisiaj  chorobie przewlekłej” - prof. dr hab. n med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka.

Nowa ustawa refundacyjna może ograniczyć dostęp do najdroższych leków
W ostatnim czasie dostęp do innowacyjnych terapii dla pacjentów z chorobami rzadkimi sukcesywnie się poprawia. Coraz więcej leków trafia do refundacji, choć bolączką pozostaje czas, jaki mija od wydania decyzji refundacyjnej do pierwszego podania roku. – To często nawet około pół roku, co jest zmarnowanym czasem dla pacjenta – mówi Juliusz Krzyżanowski z kancelarii Baker McKenzie. Projektowane zmiany w ustawie refundacyjnej mogą jednak spowodować, że najdroższe leki – a do takich należą właśnie preparaty stosowane w leczeniu chorób rzadkich – nie będą miały szans na refundację.