Minął rok od rejestracji w Europie terapii genowej onasemnogen abeparwowek stosowanej w leczeniu chorych na SMA 5q z mutacją w obu allelach w genie SMN1 i w diagnostyce klinicznej postaci SMA typu 1; lub u chorych na SMA 5q z mutacją w obu allelach w genie SMN1 i nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2. Do dziś w Polsce terapię genową podano u siedemnastu pacjentów z SMA, w dwóch wysokospecjalistycznych ośrodkach, w Lublinie i Warszawie.

Firma Roche ogłosiła dziś, że Komisja Europejska (KE) zatwierdziła lek rysdyplam do stosowania w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni 5q (SMA) u pacjentów w wieku 2 miesięcy i starszych, z klinicznym rozpoznaniem SMA typu 1, typu 2 lub typu 3 lub posiadających od jednej do czterech kopii genu SMN2. SMA stanowi jedną

z głównych genetycznych przyczyn zgonu niemowląt, a SMA 5q to najczęściej występująca postać tej choroby. U pacjentów z SMA obserwuje się osłabienie mięśniowe i postępującą utratę zdolności ruchu, a z istotną niezaspokojoną potrzebą medyczną mamy do czynienia w szczególności w populacji dorosłych żyjących z tą chorobą.

Do niedawna leczenie SMA sprowadzało się do leczenia objawowego które obejmowało przede wszystkim fizykoterapię, leczenie ortopedyczne i oddech wspomagany. Sytuacja chorych w Polsce uległa znaczącej poprawie po refundacji pierwszej technologii lekowej modyfikującej przebieg choroby i będzie się zmieniała na lepsze wraz z wdrożeniem przyspieszającego rozpoznanie programu przesiewowego noworodków, pojawieniem się nowych terapii przyczynowych oraz wdrażaniem opieki koordynowanej. Zachodzące zmiany prowadzą od leczenia objawowego po możliwość znacznej modyfikacji przebiegu choroby i poprawy funkcjonowania pacjentów i ich rodzin. Pojawienie się kolejnych skutecznych opcji terapeutycznych stwarza nowe możliwości dla pacjentów z SMA, odpowiadając na ich pilne, niezaspokojone potrzeby.

Chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) od dwóch lat mają w Polsce dostęp do objętej refundacją przełomowej terapii farmakologicznej - nusinersen. U wszystkich pacjentów, którzy z niej korzystają zahamowano postępy choroby, a dzieci, które otrzymały ją jeszcze przed wystąpieniem objawów, już na progu życia, mają szansę na zachowanie pełnej sprawności. Efekty terapii były przedmiotem konferencji „Dwa lata leczenia SMA w Polsce - podsumowanie programu "Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni".

Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych oraz Fundacja SMA doceniają wagę dopuszczenia do stosowania nowej opcji terapeutycznej w rdzeniowym zaniku mięśni – leczenia genowego. Jednocześnie wyrażają głębokie zaniepokojenie pojawiającymi się w przestrzeni publicznej nieścisłościami dotyczącymi jego wartości klinicznej, a także przebiegu choroby oraz dostępności leczenia SMA w Polsce.

8 marca 2020 r. Prezydent RP nazwał problemy pacjentów na choroby rzadkie oraz chorych onkologiczne – priorytetami zdrowotnymi naszego państwa.  Stan pandemii nie wstrzymał postępu żadnej z innych, zagrażających życiu, chorób. Nadal potrzebna jest możliwie najskuteczniejsza diagnostyka, dostęp do terapii i rehabilitacji pacjentów z chorobami rzadkimi.