Artykuły powiązane z hasłem
#SMA
79 wynikówRodzice dzieci chorych na SMA czekają na kolejne opcje leczenia
Siedmioletnia Zuzia choruje na rdzeniowy zanik mięśni – SMA typu 1. Pięć lat temu wyemigrowała, wraz z rodzicami, do Francji, gdzie była możliwość rozpoczęcia leczenia farmakologicznego. Obecnie dziewczynka przyjmuje innowacyjny doustny lek na SMA, nierefundowany w Polsce. Chcielibyśmy wrócić do domu, być bliżej naszej rodziny i przyjaciół, których zostawiliśmy w Polsce, jednak dopóki lek, który otrzymuje Zuzia nie będzie refundowany w naszym kraju, nie mamy wyboru i zostajemy we Francji. Choć jest nam tu dobrze, to czujemy się osamotnieni i tęsknimy – mówi Magdalena Jaśko, mama Zuzi.
Leczenie SMA – nowe wyzwania i nowe możliwości
Niewiele jest chorób rzadkich, w których jest dostępna więcej niż jedna terapia. W rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) zarejestrowane są obecnie aż trzy leki – o różnych mechanizmach działania i różnych drogach podawania. Marzeniem klinicystów jest sytuacja, w której wszystkie trzy terapie byłyby refundowane, bo dzięki temu istniałaby możliwość zaproponowania pacjentowi takiego leczenia, które najbardziej odpowiada jego indywidualnym potrzebom i preferencjom. Aktualnie w Polsce refundowany jest jeden z tych leków. Jakie czynniki wpływają na decyzję płatnika o refundacji leku – wyjaśnia prof. dr hab. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.
Kobiece piękno ma różne odcienie - niepełnosprawność nie musi oznaczać wykluczenia
Są różne. Młodsze i bardziej dojrzałe, z różnym bagażem życiowych doświadczeń, z odmiennymi poglądami, zakochane lub szczęśliwe singielki. Ale wszystkie pełne pasji, odważne, zmysłowe i piękne. Łączy je życie z rdzeniowym zanikiem mięśni. Dwanaście niezwykłych kobiet, które wzięły udział w fotograficznym projekcie Fundacji SMA „Odcienie piękna”, bo chciały pokazać światu, że niepełnosprawność nie równa się aseksualności.
Być szczęśliwym mimo choroby. Historie trzech rodzin żyjących z SMA
Gabrysia, Tymek, Szymon – mają kilka-kilkanaście lat i na co dzień dzielnie zmagają się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Ale ich życie i życie ich rodzin to nie tylko choroba. Gabrysia chodzi do przedszkola, gra na pianinie i wręcz tryska radością, którą zaraża wszystkich dookoła. Tymek to elokwentny, błyskotliwy uczeń trzeciej klasy podstawówki, pasjonat astronomii i dinozaurów. Szymon – jak typowy nastolatek – lubi gry komputerowe i muzykę, buntuje się i ma własne zdanie. Marzy o podróży do Wenecji. Wszyscy troje aktualnie przyjmują innowacyjny lek doustny, risdiplam, który został zarejestrowany do leczenia SMA w UE w marcu 2021 roku. Ich rodzice nie chcą zatracić się w chorobie, a fakt, że lek przyjmowany jest w domu pomaga im w lepszej organizacji życia codziennego. Wszyscy podkreślają, że starają się żyć normalnie, tak jak inne rodziny.
Leczenie SMA całkowicie odmienia życie pacjentów i ich rodzin
W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Szacuje się, że w naszym kraju żyje 1500-2000 osób z SMA. Co jest przyczyną tej choroby, na czym polega leczenie i jakie przynosi efekty – wyjaśnia dr n. med. Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.
Pacjenci z SMA chcą być aktywni i jak najbardziej samodzielni
Osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni są aktywne społecznie i niezwykle inteligentne. W większości kończą studia – wiele trudnych kierunków, a potem kończą jeszcze studia podyplomowe, robią doktoraty. Osiągają spore sukcesy nie tylko na polu edukacyjnym i zawodowym – niektórzy biorą udział w różnych wyprawach, zdobywają góry, skaczą ze spadochronem. I to dla nich warto się starać – zapewnia Katarzyna Kozłowska, przewodnicząca Zarządu Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych, mama 26-letniej Weroniki z SMA typu 3.
Polska wśród liderów w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni
Na rdzeniowy zanik mięśni, który prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci, w Polsce choruje ponad 1 tys. osób. Są wśród nich dzieci i dorośli, jeszcze kilka lat temu nie było dla nich żadnej nadziei. Zmieniło się to jednak wraz z pojawieniem się pierwszego na świecie leku, który okazał się przełomem w leczeniu SMA. Od trzech lat lek ten jest refundowany w Polsce, a do tej pory terapią objęto już ponad 760 chorych. W kwietniu br. ruszył w Polsce pilotaż powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA wśród noworodków, wykrycie choroby na wczesnym etapie pozwala szybko wdrożyć terapię i uniknąć niepełnosprawności.
Pierwszy doustny lek na SMA pomaga także dorosłym pacjentom
Erwin ma 30 lat, lubi słuchać muzyki i podróżować po Polsce, choć może robić to wyłącznie w pozycji leżącej. Nikola to śliczna osiemnastolatka, której pasją są konie i wizaż. Obydwoje chorują na rdzeniowy zanik mięśni. W momencie rozpoznania u nich SMA, lekarze mogli zaoferować im jedynie rehabilitację i wsparcie emocjonalne. Dziś obydwoje otrzymują leczenie farmakologiczne – pierwszy doustny lek na SMA. I choć zanim dostali lek, choroba poczyniła już wiele nieodwracalnych zmian w ich ciałach, dziś obydwoje przyznają, że widzą wyraźną poprawę – są silniejsi, mogą wyraźniej i głośniej mówić i pełniej oddychać. Chcą realizować swoje plany i pasje.
Badania przesiewowe noworodków i dostęp do nowoczesnej terapii zmieniają SMA z choroby śmiertelnej w przewlekłą
Na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) choruje w Polsce ok. 1000 osób. W leczeniu tej rzadkiej choroby w ostatnich miesiącach dokonały się kolejne przełomy. W ramach prowadzonego od 2019 roku programu lekowego lek nusinersen otrzymuje już ponad 700 chorych! W lutym tego roku rozpoczął się program badań przesiewowych w kierunku SMA, który wdrażany jest sukcesywnie w kolejnych województwach. Dzięki temu dzieci, u których zostaną wykryte zmiany genetyczne, dostaną lek w pierwszych dnia życia, zanim jeszcze wystąpią objawy choroby.
SMA diagnozujemy i leczymy coraz skuteczniej
Sierpień, który od wielu lat jest miesiącem szerzenia świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA), zakończył się międzynarodowym spotkaniem społeczności SMA w Józefowie pod Warszawą. Jednym z punktów w programie wydarzenia była debata „Nowe perspektywy w leczeniu i opiece nad chorym z SMA”, w której wzięli udział eksperci medyczni oraz eksperci systemu ochrony zdrowia. Dyskutowali o tym, co jeszcze można zrobić, aby opieka nad pacjentem z SMA była jak najbardziej efektywna.
Nowe dane zaprezentowane podczas kongresu EAN wykazały skuteczność terapii genowej u dzieci przedobjawowych i z objawami SMA
Dane zaprezentowane podczas sesji satelitarnej kongresu Europejskiej Akademii Neurologii (EAN, European Academy of Neurology), pochodzące z ukończonego badania III fazy SPR1NT, w którym uczestniczyli pacjenci z dwiema kopiami genu SMN2, wykazały osiągnięcie odpowiednich dla wieku najważniejszych etapów rozwoju u chorych bezobjawowych cierpiących na SMA bez konieczności stosowania jakiegokolwiek wsparcia oddechowego i żywieniowego oraz bez wystąpienia ciężkich zdarzeń niepożądanych związanych z leczeniem.
IX Weekend ze SMA-kiem - spotkanie dla chorych na SMA i ich rodzin
W sierpniu, miesiącu wiedzy nt. SMA, po raz dziewiąty odbędzie się „Weekend ze SMA-kiem” — międzynarodowe wydarzenie o charakterze edukacyjno-integracyjnym dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich rodzin. Konferencja pod honorowym patronatem Małżonki Prezydenta RP – Agaty Kornhauser-Dudy oraz patronatem Rzecznika Praw Pacjenta, jak co roku zgromadzi kilkuset uczestników, którzy przez dwa dni będą się edukować i integrować. Tegoroczna edycja „Weekendu ze SMA-kiem” odbędzie się 27-28 sierpnia w formule hybrydowej w hotelu Holiday Inn w Józefowie i będzie wyjątkowym wydarzeniem z wieloma niespodziankami dla całych rodzin społeczności SMA.