Artykuły powiązane z hasłem
#SMA
79 wynikówSierpień – miesiącem świadomości rdzeniowego zaniku mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) to jedna z 10 000 opisanych chorób rzadkich. Na 95% z tych chorób nie ma leczenia, tymczasem na SMA istnieją aż 3 skuteczne, zarejestrowane terapie! Choć SMA kojarzony jest głównie z małymi dziećmi, to warto wiedzieć, że chorują na niego także nastolatki i osoby dorosłe, które stanowią co najmniej połowę wszystkich chorych.
SMArt RUN – bieg dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni
Zbliżający się sierpień to Miesiąc Świadomości Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA). Fundacja SMA oficjalnie zainauguruje go w pierwszą sobotę tego miesiąca, organizując wyjątkowe wydarzenie – 4. bieg/marsz SMArt RUN. Odbędzie się ono 6 sierpnia 2022 r. w Jerzmanowicach pod Krakowem.
Badania potwierdzają długoterminową skuteczność terapii doustnej SMA
Nowe dane, uzyskane w czasie trzech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego w leczeniu dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 1. Dane te były prezentowane podczas tegorocznego kongresu Europejskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej przez prof. dr hab. n. med. Marię Mazurkiewicz-Bełdzińską z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej. Panią Profesor pytamy o szczegóły.
Każdy kolejny tydzień czekania na refundację terapii doustnej SMA odbiera nam nadzieję
Mazowiecka Lady D 2022, Osobowość Internetowa 2021 w konkursie Człowiek bez Barier, aktywistka od 1995 roku działająca na rzecz osób z niepełnosprawnościami, w mediach społecznościowych i w internecie znana jako „Zaniczka”. To Renata Orłowska, chorująca na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 3. Prywatnie od ponad 20 lat szczęśliwa mężatka i fajna ciocia, „która zna się na grach”. Renata należy do pacjentów, którzy pomimo funkcjonowania w Polsce od 2019 roku programu lekowego SMA, wciąż nie dostają leczenia. Aby móc otrzymywać lek podawany we wkłuciach dolędźwiowych, dwa i pół roku temu przeszła zabieg laminotomii czyli utworzenia „okienka” w kręgosłupie. I choć wówczas operacja się udała, to wciąż czeka na włączenie do programu lekowego.
Neurolodzy czekają z nadzieją na refundację kolejnych leków w terapii SMA
Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), otrzymujące lek doustny, zgłaszają poprawę sprawności ruchowej, a co za tym idzie większą samodzielność. Te subiektywne odczucia pacjentów i ich opiekunów potwierdzają wyniki uzyskiwane w obiektywnych skalach mierzących funkcje motoryczne. O efektach stosowania terapii doustnej w leczeniu SMA mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, badaczka w jednym z badań klinicznych risdiplamu – SUNFISH.
Pacjenci z SMA czekają na refundację terapii genowej. Jedno podanie leku wystarczy, żeby zahamować postęp choroby
W Polsce żyje ok. 1 tys. osób zmagających się z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni, a każdego roku rodzi się ok. 50 dzieci, u których rozwinie się ta rzadka, ciężka choroba genetyczna. Od trzech lat refundowana jest terapia, dzięki której SMA przestało być śmiertelnym zagrożeniem. Lekarze i organizacje pacjenckie apelują jednak o rozszerzenie możliwości leczenia o terapię genową. Ta metoda działa bezpośrednio na przyczynę choroby i wystarczy podać ją raz na całe życie, by nie doszło do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni, nie wymaga regularnych hospitalizacji i punkcji. Dziś rodzice samodzielnie zbierają środki na ten cel, bo terapia genowa nie jest refundowana w Polsce.
Jak terapia genowa zmienia życie pacjentów z SMA
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba rzadka o podłożu genetycznym. Jeszcze do niedawna medycyna i nauka były wobec niej bezradne, a leczenie ograniczało się do fizjoterapii i wspomagania oddechu. Dziś innowacyjna medycyna pozwala nam zmniejszać jej objawy, a nawet zapobiegać ich wystąpieniu.
Dla wielu pacjentów z SMA brak dostępu do terapii doustnej to brak możliwości leczenia
Kamila Górniak – businesswoman, aktywistka, współzałożycielka Fundacji SMA, nominowana w plebiscycie Warszawianka Roku 2021. I mama 13-letniego Sebastiana chorego na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), który odziedziczył po niej życiowy optymizm, pogodę ducha i żyłkę społecznika. Sebastian od czterech lat uczestniczy w badaniu klinicznym leku doustnego na SMA i dzięki leczeniu wciąż zdobywa nowe funkcje i umiejętności. „Staramy się traktować Sebastiana normalnie, bo wtedy i inni tak go będą traktować. Stawiamy na jego rozwój społeczny, na to, żeby rozwijał swoje zainteresowania i poznawał różnych ludzi, którzy będą mu towarzyszyć w życiu” – mówi Kamila.
X Weekend ze SMA-kiem: nowe szanse i wyzwania w opiece nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni
Podczas X, jubileuszowej konferencji orgaznizowanej przez Fundację SMA, pod nazwą Weekend ze SMA-kiem, nie zabrakło zabawy i wzruszeń, ale też olbrzymiej dawki wiedzy. Podczas sobotniej debaty eksperckiej bardzo pozytywnie oceniono funkcjonujący w Polsce program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA oraz program lekowy z zastosowaniem leku dokanałowego. Wśród wyzwań eksperci wymienili dostęp także do dwóch pozostałych zarejestrowanych terapii SMA: terapii genowej, przeznaczonej wyłącznie dla najmłodszych pacjentów oraz terapii doustnej, która może być stosowana u dzieci od 2. miesiąca życia oraz u osób dorosłych, w przypadku których wciąż istnieje kolejka do leczenia. Potrzeby tej grupy pacjentów pozostają niezaspokojone, a rozwiązaniem sytuacji mogłaby być refundacja terapii doustnej.
SMA – sukcesy, możliwości i wyzwania w kompleksowej opiece nad chorymi
Ostatnie trzy lata w historii pacjentów z SMA i ich rodzin, to pasmo spektakularnych zmian w podejściu do diagnostyki i leczenia. Od wiosny 2019 r. chorzy mają zapewniony dostęp do pierwszej terapii farmakologicznej w ramach programu lekowego, a od marca br. wszystkie rodzące się w Polsce dzieci poddawane są badaniu przesiewowemu wykrywającemu chorobę. Przed pacjentami stają jednak kolejne, nierozwiązane problemy. Kluczowe z nich: to zapewnienie dostępu do wszystkich zarejestrowanych terapii oraz kompleksowej opieki koordynowanej.
Nowe wyniki badań klinicznych dla terapii genowej w leczeniu SMA ponownie potwierdzają skuteczność u dzieci leczonych przedobjawowo
Firma Novartis przedstawiła nowe dane kliniczne dotyczące terapii genowej, (onasemnogen abeparwowek), jednodarazowej metody leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA,. ang. spinal muscular atrophy, SMA). Ukończone badanie kliniczne III fazy SPR1NT wykazało, że dzieci z trzema kopiami zapasowego genu SMN2, leczone przedobjawowo, osiągały kluczowe etapy rozwoju ruchowego odpowiednie dla wieku, w tym umiejętności stania i chodzenia.
Jestem mamą z SMA: szczęście moich dzieci jest moim szczęściem
Marta choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 2. Mimo choroby, realizuje się jako mama dwóch córeczek – dziesięcioletniej Natalki i pięcioletniej Oliwki. Ogromnym ułatwieniem w codziennym życiu jest dla niej możliwość korzystania z innowacyjnego leczenia doustnego SMA. Leczenie doustne jest dla niej – jak i dla wielu innych, dorosłych i pediatrycznych, pacjentów z SMA – jedyną opcją terapeutyczną, ze względu na przeciwwskazania medyczne do stosowania refundowanego leku, który podawany jest we wkłuciach dolędźwiowych. Z okazji Dnia Matki, Marta opowiada o emocjach, jakie daje jej macierzyństwo, trudnych decyzjach i szczęśliwych zakończeniach.