Artykuły powiązane z hasłem

#chorobyrzadkie

131 wyników

Radosław Sierpiński: Stawiamy na inwestycje w biotechnologie medyczne w Polsce, aby lepiej służyły pacjentom
Rozpoczęło się Forum Ochrony Zdrowia podczas XXX Forum Ekonomicznego w Karpaczu, podczas trzech dni paneli dyskusyjnych eksperci z różnych dziedzin będą mówić o wyzwaniach związanych z systemem ochrony zdrowia, jakością opieki medycznej, innowacjami w kontekście zarówno zdrowia publicznego, ale również gospodarki i dobrostanu społecznego. Na łamach naszego portalu będziemy w tym tygodniu publikować wywiady z uczestnikami Forum - decydentami, ekspertami i przedstawicielami środowiska pacjentów. Zapraszamy do przeczytania pierwszej rozmowy redakcji z dr n. med. Radosławem Sierpińskim, prezesem Agencji Badań Medycznych (ABM).

Plan dla Chorób Rzadkich przyjęty przez rząd
Rada Ministrów przyjęła uchwałę w sprawie dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich, przedłożonego przez ministra zdrowia. Rząd przeznaczy ponad 128 mln zł na kompleksowy model opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Plan zakłada poprawę monitorowania zachorowalności i leczenia tego rodzaju chorób z uwidocznieniem pacjenta  w systemie ochrony zdrowia przy pomocy Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich.

W Polsce na „chorobę gigantów” cierpi ok. 3 tys. osób. Jej rozpoznanie zajmuje nawet 10 lat od wystąpienia pierwszych objawów
Zmiany w rysach twarzy i sylwetce, powiększony nos i język, pogrubiałe usta, rosnące dłonie i stopy, poszerzające się przerwy między zębami – to charakterystyczne objawy akromegalii nazywanej chorobą gigantów. Rokrocznie w Polsce rozpoznaje się ok. 250 przypadków tej choroby, ale chorzy – zanim zostanie im postawiona właściwa diagnoza – latami odwiedzają lekarzy różnych specjalizacji. Właściwe rozpoznanie zajmuje nawet ok. 10 lat. Wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu tej choroby, która jednak może być niemal całkowicie uleczalna, pod warunkiem wykrycia na wczesnym etapie.

Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich - transmisja
We wtorek 27 lipca b.r. od godziny 10:00 odbywa sie posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, którego tematem jest Plan Dla Chorób Rzadkich i refundacja w chorobach rzadkich środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz hemochromatoza - diagnostyka, leczenie, profilaktyka.

Akromegalia – choroba widoczna gołym okiem, często jednak niedostrzegana!
Akromegalia to choroba rzadka i nadal zbyt rzadko rozpoznawana we wczesnym stadium, choć jej objawy są bardzo charakterystyczne. Zmiany postępują powoli. Sukcesywnie powiększają się dłonie i stopy, a rysy twarzy zaostrzają się – m.in. poszerza się nos, usta stają się pogrubiałe, a żuchwa mocno zarysowana. Akromegalia daje też inne objawy, takie jak m.in. nawracające bóle głowy, bóle stawów, zaburzenia snu, zmiany nastroju, nadmierną potliwość, ale też i zaparcia. Jakie są przyczyny tej choroby i jak prawidłowo ją diagnozować? Na te i inne pytania odpowiada Profesor Wojciech Zgliczyński specjalista endokrynolog.

Nowa szansa dla chorych w diagnostyce chorób rzadkich – rusza Fundacja Saventic
Fundacja Saventic rozpoczyna działalność. Grono ekspertów ds. chorób rzadkich przy wsparciu sztucznej inteligencji łączy siły w celu wspierania pacjentów w szybszej diagnostyce rzadkich schorzeń. To nowa nadzieja dla osób, które pomimo starań lekarzy, od miesięcy lub lat czekają na postawienie diagnozy i rozpoczęcie leczenia.

Debata publiczna na temat terapii komórkowych trwa - poruszające historie w ramach akcji #PacjenciMająMOCgłosu
Trwa II odsłona kampanii społecznej „Moc Komórek – Wybierajmy Potwierdzone Terapie Komórkowe”, w której główny nacisk został położony na perspektywę pacjenta będącego w trakcie bądź po zakończonej terapii komórkowej. W ramach kampanii została zainicjowana akcja #PacjenciMająMOCgłosu, podczas której publikowane są materiały filmowe z udziałem pacjentów, którzy opowiadają o tym, jak zmieniła się ich jakość funkcjonowania i życia po zastosowaniu terapii komórkowej.

Dwie nowe staje Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ) w województwie śląskim
Pacjenci Wielospecjalistycznego Szpitala Powiatowego w Tarnowskich Górach cierpiący na choroby rzadkie mają do swojej dyspozycji dwie nowe stacje Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ). Te nowocześnie wyposażone pomieszczenia służą pacjentom wymagającym dożywotniego leczenia wlewami dożylnymi, których podanie możliwe jest jedynie w warunkach szpitalnych. Stacje ETZ powstały na oddziałach neurologii oraz pediatrii.

Procedura RDTL – czy wciąż jeszcze jest ratunkowa?
Zmiany w programie RDTL w intencji ustawodawcy miały zwiększać dostępność terapii ratujących życie chorych. Nagle jednak pojawia się lista leków, których nie wolno uwzględniać w ramach tego programu. Pacjent, mimo postulatów wielu środowisk pacjenckich, wciąż nie jest stroną postępowania. O zmianach w programie nie wiedzą nawet sami lekarze. Czy Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych jest wciąż jeszcze jakkolwiek ratunkowy? – zastanawia się Irena Rej, prezes Izby Gospodarczej Farmacja Polska.

#PacjenciMająMOCgłosu i chcą wziąć udział w publicznej debacie
Rozpoczęła się II odsłona kampanii społecznej „Moc Komórek – Wybierajmy Potwierdzone Terapie Komórkowe”. W tej odsłonie kampanii główny nacisk został położony na perspektywę pacjenta, czyli w jaki sposób sami pacjenci definiują poprawę jakości funkcjonowania po zastosowaniu Potwierdzonej Terapii Komórkowej, która z kolei przekłada się na poprawę jakości życia, oraz jak obecnie wygląda system wsparcia pacjenta, który podjął się Potwierdzonej Terapii Komórkowej. 

Rysdyplam - pierwszy doustny lek do stosowania w SMA dopuszczony do obrotu w UE
Firma Roche ogłosiła dziś, że Komisja Europejska (KE) zatwierdziła lek rysdyplam do stosowania w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni 5q (SMA) u pacjentów w wieku 2 miesięcy i starszych, z klinicznym rozpoznaniem SMA typu 1, typu 2 lub typu 3 lub posiadających od jednej do czterech kopii genu SMN2. SMA stanowi jedną
z głównych genetycznych przyczyn zgonu niemowląt, a SMA 5q to najczęściej występująca postać tej choroby. U pacjentów z SMA obserwuje się osłabienie mięśniowe i postępującą utratę zdolności ruchu, a z istotną niezaspokojoną potrzebą medyczną mamy do czynienia w szczególności w populacji dorosłych żyjących z tą chorobą.

Szansa na spowolnienie przebiegu choroby u pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS)
Polski Bank Komórek Macierzystych rozpoczął właśnie badanie kliniczne, w ramach projektu ALSTEM, którego celem jest opracowanie innowacyjnego produktu leczniczego terapii zaawansowanej (ATMP), opartego na komórkach mezenchymalnych z galarety Whartona (WJ-MSC) w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) oraz zebranie i opracowanie danych służących rejestracji produktu w Europejskiej Agencji Leków. Dwóch pacjentów otrzymało już pierwsze planowane podania leku ATMP i są obecnie monitorowani. Jeśli dzięki tej metodzie uda się uzyskać znaczące spowolnienie przebiegu choroby, będzie to ogromny sukces i szansa dla pacjentów na wydłużenie życia.