Dziś pacjenci z łatwością sięgają do Internetu po informacje na temat terapii komórkowych. Trudności zaczynają się wtedy, gdy przychodzi do weryfikacji źródeł tych informacji oraz ich jakości, która wciąż pozostawia wiele do życzenia. W efekcie pacjenci czasami decydują się na podjęcie leczenia w krajach, będących mekką turystyki medycznej, np. na Ukrainie, w Indiach czy Tajlandii, gdzie brakuje nadzoru regulacyjnego nad terapiami komórkowymi. Dlatego kluczowe jest budowanie świadomości wśród pacjentów na temat fundamentalnych różnic pomiędzy nadzorowanymi terapiami komórkowymi a terapiami niepotwierdzonymi, prowadzonymi bez żadnej kontroli.

Agencja Badań Medycznych zaprasza na Konferencję pn. Priorytety zdrowotne Polaków na 2021r. Rola Agencji Badań Medycznych w kreowaniu zmian praktyki klinicznej, która odbędzie się 10 grudnia 2020 r. w formie hybrydowej.

Na świecie żyje 300 mln osób z diagnozą choroby rzadkiej[1]. W Polsce liczbę tych chorych szacuje się na 2,5-3 mln, co może oznaczać, że co 12.-15. Polak cierpi z powodu jakiejś choroby sierocej[2]. Wszystkie choroby rzadkie, ze względu na rzadkość występowania i nieswoiste objawy, są wyzwaniem diagnostycznym, a dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE; ang. hereditary angioedema), którego diagnoza trwa średnio 13 lat[3], jest tego najlepszym przykładem. Pandemia koronawirusa dodatkowo utrudnia sytuację pacjentów, którzy niezdiagnozowani narażeni są na śmiertelne niebezpieczeństwo. Napady HAE poza tym, że wywołują ogromny ból, mogą doprowadzić do uduszenia jeśli obejmą krtań i/lub gardło.

Terapie komórkami macierzystymi są ogromnym osiągnięciem współczesnej medycyny. Komórki mezenchymalne (MSC) od wielu lat są stosowane m.in. w badaniach klinicznych, jako leki zarejestrowane, a także w ramach medycznych eksperymentów leczniczych. W ciągu ostatnich 25 lat procedury, z ich użyciem, wykazały wysoki profil bezpieczeństwa. Jednak pacjenci, którzy rozważają skorzystanie z terapii komórkowej, muszą być czujni, ponieważ obok dobrze zdefiniowanych i prowadzonych m.in. w Polsce terapii eksperymentalnych z komórkami MSC, oferowane są również terapie niepotwierdzone, które niewiele mają wspólnego z terapiami komórkami macierzystymi.

Prezydent Andrzej Duda podpisał we wtorek 20 października ustawę o Funduszu Medycznym, który ma wspierać poprawę dostępu do nowoczesnych metod leczenia oraz świadczeń opieki zdrowotnej, w szczególności dla dzieci oraz innych pacjentów cierpiących na choroby rzadkie i nowotworowe. Ponadto Fundusz ma przeznaczać część środków na inwestycje w infrastrukturę oraz na profilaktykę.

Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych oraz Fundacja SMA doceniają wagę dopuszczenia do stosowania nowej opcji terapeutycznej w rdzeniowym zaniku mięśni – leczenia genowego. Jednocześnie wyrażają głębokie zaniepokojenie pojawiającymi się w przestrzeni publicznej nieścisłościami dotyczącymi jego wartości klinicznej, a także przebiegu choroby oraz dostępności leczenia SMA w Polsce.

Zespół lekarzy z Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, dzięki finansowaniu Agencji Badań Medycznych zbada nowy sposób leczenia stwardnienia guzowatego u najmłodszych pacjentów, polegający na profilaktycznym zastosowaniu leku hamującego rozwój guzów niemal zaraz po urodzeniu dziecka oraz występowanie padaczki.

Już od 25 czerwca pacjenci Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi będą mogli korzystać z nowo powstałej stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ). Inicjatywa powstała z myślą o osobach dotkniętych chorobami rzadkimi, których leczenie możliwe jest jedynie w warunkach szpitalnych. Przytulnie urządzone i wyposażone w nowoczesny sprzęt sale mają zwiększyć komfort pacjentów w trakcie podawania leku. Projekt powstał w ramach programu „Stacja ETZ – Enzymatyczna Terapia Zastępcza”.

Ogromny ból i strach przed śmiercią wskutek uduszenia, to codzienność pacjentów chorujących na rzadką chorobę - dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (hereditary angioedema, HAE). Choroba objawia się niebezpiecznymi i niezwykle bolesnymi obrzękami w obrębie m.in. dróg oddechowych czy okolicy żołądka. Właśnie rusza kampania edukacyjna „HAE. Walczyć o oddech, wytrzymać ból”, która ma zwrócić uwagę na problemy osób zmagających się z tą rzadką chorobą.

8 marca 2020 r. Prezydent RP nazwał problemy pacjentów na choroby rzadkie oraz chorych onkologiczne – priorytetami zdrowotnymi naszego państwa.  Stan pandemii nie wstrzymał postępu żadnej z innych, zagrażających życiu, chorób. Nadal potrzebna jest możliwie najskuteczniejsza diagnostyka, dostęp do terapii i rehabilitacji pacjentów z chorobami rzadkimi.