W polskim systemie ochrony zdrowia od lat pojawia się alarmujący problem przechodzenia młodych pacjentów z chorobami przewlekłymi z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych. Choć medycyna i terapie wyspecjalizowane znacznie się rozwinęły, to proces „transition” – czyli zaplanowanego, bezpiecznego przekazania opieki – wciąż pozostaje w wielu przypadkach nieuporządkowany i grozi przerwami w terapii oraz utratą ciągłości leczenia. Tak wynika z najnowszego pisma Marcin Wiącek, Rzecznika Praw Obywatelskich, skierowanego do Ministerstwo Zdrowia.

Rok 2025 przyniósł neurologii długo oczekiwane sygnały zmiany. Zdrowie mózgu po raz pierwszy zostało wprost nazwane jednym z priorytetów polityki zdrowotnej państwa, a pacjenci zyskali dostęp do kolejnych nowoczesnych terapii. Jednocześnie pod powierzchnią tych sukcesów narasta problem, który może zaważyć na przyszłości opieki neurologicznej w Polsce: niedostosowane finansowanie i brak systemowego, strategicznego podejścia do chorób układu nerwowego. 

W polskiej debacie o ochronie zdrowia neurologia przez lata funkcjonowała w cieniu dwóch wielkich narracji: onkologicznej i kardiologicznej. To wokół nich budowano strategie, programy lekowe, sieci referencyjne i język politycznego priorytetu. Tymczasem dane epidemiologiczne, ekonomiczne i demograficzne coraz wyraźniej pokazują, że choroby mózgu nie tylko dorównują tym obszarom skalą problemu, ale w wielu aspektach już je przewyższają. Różnica polega na tym, że ich ciężar jest mniej spektakularny, rozłożony w czasie i w dużej mierze „niewidzialny” w statystykach sukcesu medycyny.

Choroby mózgu, jak np. udar, choroba Alzheimera czy depresja, stanowią jedno z największych wyzwań zdrowotnych, społecznych i ekonomicznych, przewyższając łącznie koszty onkologii, diabetologii i reumatologii. Skutki chorób mózgu obejmują nie tylko system ochrony zdrowia, ale też rynek pracy, rodziny pacjentów i całe społeczeństwo - wskazali eksperci podczas konferencji na ten temat. Zaapelowali też o dodanie „brain planu” do priorytetów polityki zdrowotnej państwa.

W przestrzeni publicznej pojawiają się opinie, że stwardnienie rozsiane bywa mylone z boreliozą, a strach przed diagnozą SM sprawia, że pacjenci chwytają się nadziei, iż „to tylko borelioza”. Jak w rzeczywistości wygląda diagnostyka różnicowa, dlaczego w praktyce neurologicznej takie pomyłki zdarzają się niezwykle rzadko oraz dlaczego uporczywe szukanie innych niż SM przyczyn objawów może być niebezpieczne – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Alicja Kalinowska, prezes Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego oraz kierownik Zakładu Neuroimmunologii Instytutu Chorób Układu Nerwowego Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Dla wielu dzieci i nastolatków częste potykanie się, niepewny chód czy trudności z koordynacją ruchową bywają tłumaczone brakiem sprawności, „okresem dojrzewania” albo zwykłą niezdarnością. Tymczasem takie objawy – zwłaszcza gdy stopniowo się nasilają – mogą być pierwszym sygnałem rzadkiej choroby genetycznej: ataksji Friedreicha.

W Polsce żyje około 9 tysięcy osób chorujących na miastenię rzekomoporaźną – przewlekłą chorobę autoimmunologiczną, która prowadzi do osłabienia mięśni, często uniemożliwiając normalne funkcjonowanie. Dla około 5% najciężej chorych pacjentów szansą na poprawę stanu zdrowia są nowoczesne terapie dostępne w programie lekowym B.157. Tymczasem środowisko medyczne i pacjenci ostrzegają, że program może zostać sparaliżowany przez brak finansowania. „Zagrożony dostęp do leczenia miastenii w programie lekowym to dla nas, osób chorych, kwestia życia i śmierci” – alarmuje Sylwia Łukomska, prezeska Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face.

 

 

Przełom, który umożliwił powstanie terapii antysensownych (ASO), rozpoczął się od odkrycia „rozdzielonych genów” i mechanizmu splicingu RNA. Badania te, prowadzone przez późniejszych noblistów, Waltera Gilberta i Philipa Sharpa, oraz zespół naukowców, stworzyły fundament pod technologie modyfikujące splicing. To właśnie one umożliwiły prof. Adrianowi Krainerowi opracowanie mechanizmu korekcji wadliwego splicingu SMN2, co doprowadziło do powstania pierwszej terapii przyczynowej SMA i zapoczątkowało rewolucję, dzięki czemu dziś leczone są także inne choroby neurodegeneracyjne.

Lekarze, zespoły kliniczne i naukowcy Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego (USK) oraz Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu (UMW) zostali uhonorowani prestiżowymi nagrodami im. prof. Wiktora Brossa – wyróżnieniami, które trafiają do projektów realnie zmieniających praktykę medyczną. Okazją do nagradzania sukcesów naukowych i klinicznych stało się obchodzone dzisiaj uroczyście Święto Uczelni.

Dynamiczny rozwój terapii na rdzeniowy zanik mięśni sprawił, że SMA przestało być chorobą o jednolitym, przewidywalnym przebiegu. Pacjenci żyją dłużej, dorastają, starzeją się, a ich potrzeby stają się coraz bardziej złożone. Równolegle rosną oczekiwania wobec systemu opieki zdrowotnej, który musi nadążyć za medycznym przełomem i zapewnić chorym wielospecjalistyczne, długofalowe wsparcie.

3 grudnia obchodzimy Międzynarodowy Dzień Osób z Niepełnosprawnościami – ustanowiony przez ONZ po to, aby przypomnieć o realnych problemach, z jakimi każdego dnia mierzą się miliony ludzi: od barier architektonicznych i ekonomicznych po niewystarczający dostęp do leczenia oraz niezrozumienie społeczne. Jednocześnie to doskonały moment, aby pokazać, jak ogromne znaczenie w zapobieganiu niepełnosprawnościom lub hamowaniu ich rozwoju ma nowoczesna neurologia. „Dzięki obecnym terapiom neurologicznym, specjalistycznej rehabilitacji oraz wsparciu systemowemu możemy realnie wpłynąć na los i codzienne funkcjonowanie pacjentów z wieloma chorobami układu nerwowego, w tym takimi, które jeszcze nie tak dawno kojarzyły się z nieuchronną niepełnosprawnością, jak np. stwardnienie rozsiane. Aby jednak móc wykorzystać w pełni potencjał współczesnej medycyny, potrzebujemy stabilnego finansowania systemu opieki neurologicznej” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Polski system leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest od lat uznawany za jeden z najlepiej zorganizowanych w Europie – od powszechnych badań przesiewowych noworodków po nowoczesne terapie dostępne w programie lekowym. Teraz pojawia się kolejny krok, który może istotnie usprawnić codzienność pacjentów i ich rodzin, a jednocześnie odciążyć ośrodki kliniczne. Chodzi o wprowadzenie do programu leczenia SMA nowej postaci terapeutycznej: leku podawanego doustnie w formie tabletek.