- Byliśmy jednymi z pierwszych, którzy apelowali o uwagę dla najsłabszych. Nagłaśniamy kwestie związane z losem pacjentów cierpiących na choroby rzadkie od momentu powołania Medycznej Racji Stanu, tak by stały się pozytywną obsesją polityków. Na długo przed pandemią, która dowiodła słuszności naszych postulatów, wskazywaliśmy konieczność powołania i  współdziałania w ramach Europejskiej Unii Zdrowotnej. Twarda motywacja w omawianym dziś kontekście to też fakt, iż wiele z tych chorób występuje na tyle rzadko, że badania nad nimi można prowadzić tylko w skali europejskiej. Naturalną konsekwencją wszystkich tych argumentów będzie więc podjęcie starań o włączenie wyzwań chorób rzadkich do priorytetów polskiej prezydencji w 2025 r. – dodał prof. Paweł Kowal, inicjator powołania Medycznej Racji Stanu, przewodniczący Sejmowej Komisji Spraw Zagranicznych.

Według prof. Alicji Chybickiej, przewodniczącej parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich obowiązkiem sumienia jest znalezienie takich rozwiązań systemowych, które pozwolą ratować każde zagrożone życie we wszystkich przypadkach, w których jest to możliwe dzięki postępowi medycyny.

- 10 lutego 2024 r. na ręce minister zdrowia, Izabeli Leszczyny złożony został apel środowisk pacjenckich i eksperckich o wsparcie tej idei. Jako  przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu i sygnatariusz tego dokumentu, przypomnę, że to już ósmy rok, gdy w gronie  specjalistów upominamy się o los naszych podopiecznych, wspierając wszystkie rozwiązania systemowe i kliniczne mogące służyć jego poprawie. Nadal jednak wyzwaniem pozostaje diagnostyka i wdrożenie zaktualizowanego Planu dla Chorób Rzadkich – stwierdził prof. Zbigniew Żuber, prezes elekt Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego.

W odpowiedzi na zaniepokojenie pacjentów i klinicystów, Dominika Janiszewska-Kajka, z-ca dyr. Departamentu Lecznictwa w MZ zapowiedziała, iż Plan dla Chorób Rzadkich powinien zostać przyjęty uchwałą jeszcze w marcu 2024 r. i będzie przedłużony o 2 lata, a eksperckie postulaty związane z dostępem do nowoczesnej diagnostyki, wyodrębnieniem ośrodków eksperckich i prawidłowym finansowaniem, zostaną uwzględnione.

Daniel Rutkowski, pełniący obowiązki prezesa AOTMiT oraz Joanna Parkitna, dyr. Wydziału Oceny Technologii Medycznych AOTMiT akcentowali  wysiłek jaki agencja, w ścisłym partnerstwie z klinicystami, włożyła w prace nad Planem dla Chorób Rzadkich i ocenę konkretnych terapii. W ubiegłym roku, z zachowaniem ustawowych terminów zostało wykonanych ponad 200 ocen leków. - Prawdziwe wyzwanie stające przed nami wszystkimi to nadciągający czas wspólnych ocen HTA, które w 2025 r. zaczynamy właśnie od chorób rzadkich. Wszystkie leki, które będą rejestrowane przez Europejską Agencję ds. Leków będą jednocześnie w trybie wspólnej oceny. Potrzebna tu zaangażowania ekspertów, ministerstwa zdrowia i przemysłu celem wypracowania szybkiego i sprawnego modelu oceny. W formie raportu klinicznego otrzymywać będziemy wspólną ocenę kliniczną, co pozwoli to na wgląd, jak podejmowane są decyzje w innych krajach na podstawie tego samego dokumentu klinicznego.

- W hematologii dorosłych zrefundowano 75 cząsteczkowskazań, co oznacza, że postępujemy zgodnie ze światowymi standardami. Wobec faktu, iż pojawiają się kolejne, nowoczesne leki, warto wzorem ostatnich lat, dopełniać doniesienia rejestracyjne ze świata, doniesieniami refundacyjnymi  – stwierdziła prof. Ewa Lech-Marańda, konsultant krajowa w dziedzinie hematologii.

Ekspertka podkreśliła również potrzebę wykwalifikowanych kadr z „otwartymi głowami”. Tymczasem dane z końca 2023 r. mówią, że w Polsce jest tylko 593 hematologów. To zdecydowanie za mało, co ma także swoje implikacje organizacyjne. Dobrym pomysłem, jak uznała jest przesuwanie ciężaru opieki ze szpitalnej na specjalistyczną, ambulatoryjną.  A poprawie bezpieczeństwa pacjentów przysłużyć może stworzenie Krajowej Sieci Hematologicznej.

Wśród owych oczekiwanych dopełnień hematolodzy widzą: dostęp do iwosydenibu w terapii ostrej białaczki szpikowej, teclistamabu dla pacjentów z oporną i nawrotową postacią szpiczaka, ibrutynibu w skojarzeniu z wenetoklaksem w leczeniu dorosłych chorych z wcześniej nieleczoną przewlekłą białaczką limfocytową. Prof. Krzysztof Giannopoulos, Prorektor ds. Szkoły Doktorskiej i Badań Klinicznych UM w Lublinie zwrócił też uwagę na fakt, że wartością nie do przecenienia jest rosnąca liczba możliwych podań doustnych i podskórnych, co pozwala chorym na aktywne życie zawodowe i rodzinne, służąc też racjonalizacji wydatków publicznych.

Rzadkie choroby eozynofilowe najczęściej diagnozowane są u 30-40 latków, należą do grupy schorzeń przewlekłych, przebiegających z okresami remisji i zaostrzeń. Eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (EGPA) jest układowym zapaleniem naczyń w obszarze dróg oddechowych, dolnych i górnych. Obraz choroby to: alergiczny nieżyt nosa, astma, eozynofilia we krwi obwodowej, nacieki eozynofilowe w układzie oddechowym, ale też poza nim w: nerkach, układzie krążenia, nerwowym, przewodzie pokarmowym i skórze. Z kolei zespół hipereozynofilowy (HES) to grupa rzadkich chorób z wyraźną, utrzymującą się hipereozynofilią we krwi. Wczesne wykrycie choroby pozwala na wdrożenie leczenia mogącego zapobiec ciężkim uszkodzeniom płuc, dróg oddechowych, mięśnia sercowego, przewodu pokarmowego lub nerek. Dzięki postępowi medycyny, choroby te, do niedawna śmiertelne, potrafimy już skutecznie leczyć.

- Niestety w Polsce podstawowa terapia to sterydy, których przyjmowanie wiąże się z wieloma działaniami niepożądanymi: ryzykiem sepsy, zakrzepicy, patologicznych złamań… Tymczasem pojawiły się już na świecie leki biologiczne, znacznie lepiej tolerowane, pozwalające pacjentowi na powrót do aktywnego życia. Uzyskały one pozytywną opinię AOTMiT, więc liczę, że wkrótce odmienią też los naszych pacjentów – wyraził nadzieję prof. Piotr Kuna, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Astmy i Alergii UM w Łodzi.

Rzadkie zespoły padaczkowe stanowią ogromne wyzwanie systemowe ze względu na różnorodność i trudności w leczeniu. Zespół Dravet i zespól Lennoxa-Gastauta należą do najcięższych i lekoopornych napadów padaczkowych, którym towarzyszą zaburzenia intelektualne, opóźnienie ruchowe i behawioralne, w tym autystyczne, opóźnienie rozwoju i rozumienia mowy, zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadpobudliwość czy dysfunkcje układu motorycznego. Częstsze jest tu także ryzyko wystąpienia nagłej, niespodziewanej śmierci w przebiegu padaczki.

Konieczne jest skuteczne leczenie napadów, pozwalające uniknąć urazów, zapobiec niepełnosprawności i zagrażającym życiu powikłaniom, ale też zadbać o jakość życia pacjenta. Takie rozwiązanie dają: kannabidiol i fenfluramina - leki mające unijną rejestrację do stosowania w rzadkich zespołach padaczkowych.

Kannabidiol jest refundowany od stycznia w ramach dwu programów lekowych, jako terapia wspomagająca w skojarzeniu z klobazamem. W jednym z nich - w trybie Funduszu Medycznego, jako technologia lekowa o wysokiej wartości klinicznej. Dziś wyzwaniem jest tu sprawne zakontraktowanie obu programów lekowych w trosce o pacjentów. Fenfluramina ma rejestrację w obu zespołach, jako dodatek do leczenia innymi lekami przeciwpadaczkowymi u pacjentów od 2 roku życia i oczekuje na refundację.

W opinii neurologów, prof. Konrada Rejdaka, prezesa Polskiego Towarzystwa Neurologicznego i  prof. Katarzyny Kotulskiej–Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnika” CZD, tak ciężki przebieg rzadkich zespołów padaczkowych wymaga sprawnej diagnostyki i możliwie najpełniejszego wachlarza terapeutycznego, ale też wysiłku rehabilitacyjnego.

Argumenty istotne, bo dowodzące, że droższe od leczenia jest nieleczenie chorób rzadkich dostarczył decydentom profesor Maciej Niewada, adiunkt w Katedrze i Zakładzie Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej WUM. Wskazał on, że policzone w USA koszty opóźnień w postawieniu diagnozy choroby rzadkiej, to kwoty sięgające nawet do pół miliona dolarów.

Adam Chmura, zastępca Rzecznika Praw Dziecka, deklarując wsparcie dla wszystkich działań służących wzmocnieniu poczucia bezpieczeństwa pacjentów z chorobami rzadkimi, zwrócił uwagę na trudną do zaakceptowania sytuację, w której istnieje skuteczna terapia, ale sam producent nie występuje z wnioskiem refundacyjnym, bez którego nie można zapewnić dostępu do niej dla tych, których los mogłaby odmienić.

We współpracy z Rzecznikiem Praw Pacjenta i Rzecznikiem Praw Obywatelskich będziemy  podejmowali wszelkie działania służące dobru takich grup chorych. Z perspektywy Biura Rzecznika Praw Obywatelskich poważnym problemem jest nieprawidłowe funkcjonowanie ratunkowego dostępu do terapii lekowych. 

- Nastąpiło tu wypaczenie istoty owej instytucji z uwagi na coraz częstsze wyłączenia w zakresie możliwości sprowadzania leków w trybie awaryjnym dla ratowania życia. Obawiam się, że racje finansowe biorą tu górę nad odpowiedzialnością za los pacjenta. Z tej perspektywy RDTL staje się instytucją martwą. Postęp medycyny powoduje, że nie możemy uchylać się od odpowiedzi na pytanie, czy Państwo ma podejmować wysiłek udzielania skutecznej pomocy. Warto w tej kalkulacji nadkładów i efektów brać pod uwagę  fakt, że decyzja na TAK zaprocentuje odzyskaną aktywnością zawodową pacjenta, redukcją rent i wydatków na suboptymalną pomoc medyczną – stwierdził mec. Piotr Mierzejewski, dyr. Zespołu Prawa Administracyjnego i Gospodarczego w Biurze RPO.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, apelując o dostęp do innowacyjnych terapii, zwróciła jednocześnie uwagę na fakt, iż sprawnie prowadzony proces diagnostyczny pozwala w pewnych sytuacjach klinicznych osiągnąć zadowalający efekt także przy zastosowaniu dobrze znanych i niedrogich terapii. Warunek - to precyzyjne rozpoznanie.

Jako ważny sygnał dla decydentów dr Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia przytoczył dane z audytu Krajowego Forum Orphan za 2023 r.:

 - 85% organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi twierdzi, że ich potrzeby nie są tratowane priorytetowo

- 80% uważa, że  ich sytuacja nie poprawiła się  od momenty stworzenia Funduszu Medycznego

- 97% oczekuje usprawnień i optymalizacji modelu opieki nad chorymi

- 90% opowiada się za powołaniem ośrodków eksperckich

- 87% wskazuje potrzebę dostępu do nowoczesnej  diagnostyki, w tym poszerzenie programu badań przesiewowych noworodków o nowe jednostki chorobowe

 - 77% wskazuje na potrzebę dostępu refundacyjnego do nowych technologii lekowych.

Odnosząc się do tych danych prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej potwierdziła znaczenie postulowanego przez pacjentów przesunięcia opieki nad chorymi, ze szpitala w środowisko domowe, na co pozwala dziś postęp medycyny i co znajduje uzasadnienie w terapii zespołów Fabry’ego i Gaucher’a.

Niezgoda na zły los pacjentów i potrzeba wyrównania ich szans – to deklaracja wszystkich uczestników spotkania Medycznej Racji Stanu. Można mieć nadzieję, że będzie to niezgoda skuteczna i powszechna skoro pełne wsparcie zadeklarowali: przedstawiciele Rzecznika Praw Pacjenta, Rzecznika Praw Dziecka i Rzecznika Praw Obywatelskich, a  systematyczny udział w dialogu i otwartość na eksperckie  opinie zadeklarowali reprezentanci AOTMiT oraz MZ.


źródło: Medyczna Racja Stanu