Na świecie jest około 350 milionów pacjentów żyjących z chorobą rzadką lub ultrarzadką. W UE to 30 milionów, a w Polsce - 3 miliony. Specyfikę  wyzwań z jakimi spotykają się pacjenci z chorobami rzadkimi opisali klinicyści, uczestniczący 28. lutego – w ósmym już spotkaniu Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.

Pandemia, zdaniem ekspertów Medycznej Racji Stanu, pozwoliła na przełomowe przyspieszenie prac nad produktami leczniczymi terapii zaawansowanych (ATMP). Są to leki oparte na genach, komórkach lub tkankach. Postęp terapeutyczny daje nowe możliwości leczenia, to szansa dla pacjentów, ale też wyzwanie dla systemu, o czym dyskutowano podczas debaty online 23 kwietnia br.

Choroby autoimmunologiczne to grupa chorób, w których układ immunologiczny (odpornościowy) organizmu niszczy własne komórki i tkanki. Istotne są w ich przypadku predyspozycje genetyczne oraz mutacje powodujące upośledzenie działania układu odpornościowego. Czynnikiem wpływającym na rozwój chorób autoimmunologicznych jest również zakażenie bakteryjne lub wirusowe. Objawy mogą być ledwo zauważalne, ale też mogą prowadzić do zagrożenia życia. Jest to zależne od zaawansowania choroby, od tego czy dotyczy ona jednego narządu, czy też występuje w postaci uogólnionej.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich, który przypada na ostatni dzień lutego, to najważniejsze święto pacjentów z chorobami rzadkimi. W tym roku, dodatkowym powodem do zadowolenia stał się fakt  ogłoszenia, długo oczekiwanego - Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Liczba chorych na rzadkie schorzenia w Polsce wynosi 2,5 - 3 mln, w UE - 27 mln. Na większość chorób rzadkich wciąż nie ma lekarstwa. Jest szansa na dostęp refundacyjny do nowych terapii lekowych, czemu przyglądali się uczestnicy czwartego spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.

Co 9 sekund diagnozuje się nowy przypadek zachorowania na raka w Unii Europejskiej (UE). Rak jest drugą, po chorobach układu krążenia, najczęstszą przyczyną zgonów w państwach wspólnoty europejskiej. W 2013 r. nowotwory były powodem 26% wszystkich zgonów. W 2013 r. we wszystkich państwach członkowskich, z tego powodu, zmarło ponad 1,3 mln osób. Zachorowalność na raka stanowi ogromne obciążenie dla systemów opieki zdrowotnej  i społecznej, obciąża budżety rządowe, negatywnie wpływa na wydajność oraz wzrost gospodarki, w tym na zdrowie pracowników w UE. Jeśli nie podejmiemy działań, do 2035 r., liczba przypadków zachorowań może się podwoić i choroby nowotworowe staną się główną przyczyną śmierci w Unii Europejskiej.

Podczas I Spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Zakaźnych Medycznej Racji Stanu, pt. „Choroby zakaźne – sytuacja pacjentów w czasie pandemii”, które odbyło się 27 lipca br., dyskutowano na temat wyzwań związanych z chorobami zakaźnymi, przewidywanym jesienno-zimowym wzrostem zachorowań na Covid-19 i grypę, oraz leczeniem innych chorób zakaźnych, a także o koniecznych zmianach w zakresie szczepień.

Choroby metaboliczne stają się coraz większym wyzwaniem dla systemów ochrony zdrowia w Polsce i na świecie. Są one poważnym zagrożeniem cywilizacyjnym zwłaszcza w państwach wysokorozwiniętych. Do głównych schorzeń metabolicznych zalicza się: cukrzycę typu 2, otyłość, zespół metaboliczny oraz dyslipidemie stanowiące olbrzymie wyzwanie z perspektywy zdrowia publicznego, polityki zdrowotnej i zasobów systemu ochrony zdrowia. Choroby metaboliczne z powodu liczby zgonów i powikłań oraz wzrostu zapadalności należą do priorytetów zdrowotnych w Polsce. Odpowiadają za rosnące koszty bezpośrednie medyczne oraz koszty pośrednie - wynikające z utraty produktywności.

8 marca 2020 r. Prezydent RP nazwał problemy pacjentów na choroby rzadkie oraz chorych onkologiczne – priorytetami zdrowotnymi naszego państwa.  Stan pandemii nie wstrzymał postępu żadnej z innych, zagrażających życiu, chorób. Nadal potrzebna jest możliwie najskuteczniejsza diagnostyka, dostęp do terapii i rehabilitacji pacjentów z chorobami rzadkimi.