Co roku 14 września na całym świecie kierujemy uwagę opinii publicznej na problemy osób chorych na atopowe zapalenie skóry. Hasło przewodnie tegorocznych obchodów „If you only knew” (Gdybyście tylko wiedzieli) ma uwrażliwiać na potrzeby młodych pacjentóW i pokazać, jak mocno choroba ta wpływa na psychikę i społeczny rozwój dzieci i młodzieży. Hasło podkreśla też, jak ważna jest ogólna wiedza o AZS, empatia w każdym z nas i zrozumienie dla tej choroby. Jak pokazują nasze badania, aż 80 proc. chorych dzieci i młodzieży doświadczyło w swoim życiu stygmatyzacji i wykluczenia. Tak być nie powinno – zwraca uwagę Hubert Godziątkowski, Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Atopowych.

30 miesięczne badania obserwacyjne pacjentów dorosłych z SMA leczonych nusinersenem pozwoliły nam na udokumentowanie w postaci wymiernych liczb, wyników w skalach oceny funkcji motorycznych, tego co obserwujemy na co dzień, a więc poprawy stanu funkcjonalnego u 94 proc. i stabilizację u 100 proc. pacjentów osób z SMA. Ponadto badanie pokazuje, że terapia jest dobrze tolerowana, a 85 proc. pacjentów odczuwa poprawę. Wyniki badań zostały opublikowane w sierpniu tego roku w czasopiśmie naukowym Orphanet Journal of Rare Diseases, w publikacji pt.: „Długofalowe obserwacje leczenia nusinersenem w szerokim spektrum nasilenia rdzeniowego zaniku mięśni: doświadczenia w świecie rzeczywistym”[1].  – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Nawet drobne zabiegi dentystyczne mogą wprowadzić bakterie do naszego krwioobiegu powodując tzw. bakteriemię. Większość pacjentów wychodzi bez szwanku z przejściowej bakteriemii, jednak u niektórych może rozwinąć się uogólnione zakażenie prowadzące do sepsy, a czasem nawet do śmierci.

Wrześniowa lista refundacyjna przynosi wiele zmian z perspektywy pacjentów onkologicznych. W niektórych wskazaniach dostęp do nowych terapii może zwiększyć szanse na trwałe wyleczenie. Zostały także udostępnione nowe leki, które przynoszą nadzieję pacjentkom i pacjentom dotychczas pozbawionym możliwości innowacyjnego leczenia.

Diagnoza nowotworowa to potencjalnie traumatyczna sytuacja zarówno dla chorego, jak i jego bliskich. U pacjentów onkologicznych - jak wynika z badań - ryzyko samobójstwa może być znacząco wyższe niż w populacji ogólnej. Planując terapię warto brać pod uwagę stan psychiczny pacjenta i nie zapominać, że zawsze jest możliwość pomocy.

Czerniak należy do najbardziej złośliwych nowotworów. Wykryty we wczesnym stadium daje duże szanse na wyleczenie. Narodowy Fundusz Zdrowia przypomina o profilaktyce tego groźnego nowotworu. Koniec wakacji to dobry moment, by sprawdzić swoje znamiona i przebarwienia na skórze.

Historia Katarzyny Starzec, 29 letniej pacjentki z SMA 2, która pracuje jako anglistka. Rok temu otworzyła własną szkołę językową. Jak podkreśla, leczenie otworzyło jej drzwi do wymarzonego życia, do samodzielności: - Kiedyś nie pomyślałabym, że mogę być bardziej samodzielna, robić wiele czynności bez pomocy. Te ostatnie trzy lata pokazują mi, że dobra organizacja, dbanie o swoje zdrowie, rehabilitacja oraz leczenie oprowadziły mnie do takiego momentu, że moi rodzice mieszkają oddzielnie i ja oddzielnie. Moje marzenia stały się realne – mówi Katarzyna Starzec.

Szybki rozwój cywilizacji spowodował, iż choroby cywilizacyjne stały się epidemią XXI wieku. Nieodpowiedni tryb życia, zła dieta, ciągły stres, doprowadziły do sytuacji, kiedy coraz częściej spotykamy się z takimi chorobami jak: otyłość, cukrzyca, nowotwory oraz niektóre choroby sercowo-naczyniowe, w tym zawał serca, nadciśnienie tętnicze i choroba niedokrwienna serca.

U dzieci, u których nusinersen jest podawany bardzo wcześnie, w znakomitej większości udaje się uzyskać rozwój fizyczny zgodny z tym, czego oczekiwalibyśmy u zdrowego dziecka – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodniczącą Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych Na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.

U Leona rdzeniowy zanik mięśni (SMA) został zdiagnozowany dwa tygodnie po narodzinach, dzięki programowi badań przesiewowych noworodków. Wkrótce okazało się – na podstawie badania genetycznego – że chłopiec ma cztery kopie genu SMN2, co uniemożliwia podanie terapii genowej, a jedyną dostępną w Polsce opcją było leczenie poprzez podanie dokanałowe. Mimo to, jego rodzice zdecydowali się na rozpoczęcie za granicą innego leczenia, zanim pojawiły się pierwsze objawy choroby. To daje im poczucie bezpieczeństwa i psychiczny komfort, że choroba nie będzie postępować. – Taki jest przecież sens przesiewu – żeby SMA jak najszybciej diagnozować i jak najszybciej wdrażać odpowiednie leczenie, i w ten sposób przeciwdziałać rozwojowi choroby – mówi Sławomir Wydra, tata Leona.

Dotychczas w ramach przesiewu noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni przebadano ok. 560 tys. dzieci. Zdiagnozowano 74 dzieci. Średnio w 8-9 dobie życia dziecka lekarze już wiedzą, że dziecko jest chore. Średnio w 18-19 dniu życia otrzymuje lek – wymienia dr hab. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.