Robert jest dziś czterdziestoczteroletnim mężczyzną, a pierwsze objawy rdzeniowego zaniku mięśni, takie jak problemy ze wstawaniem i wchodzeniem po schodach, pojawiły się u niego wieku ok. trzech lat, co jest typowe dla osób z SMA typu 3. Ponieważ działo się to w połowie lat osiemdziesiątych, kiedy wiedza na temat SMA była znikoma, u Roberta zdiagnozowano zaburzenia neurologiczne, ale nie mówiono wtedy jeszcze o zaniku mięśni. Diagnozę SMA rodzice Roberta usłyszeli dopiero, gdy ich syn miał 10 lat. Wówczas był jeszcze sprawny, poruszał się całkowicie samodzielnie, dlatego ani rodzice, ani lekarze nie widzieli potrzeby rehabilitacji. Byłem trochę wolniejszy od rówieśników, ale poza tym wszędzie było mnie pełno – bawiłem się, jeździłem na rowerze, wspinałem się po drzewach. Mam młodszego brata, który również choruje na rdzeniowy zanik mięśni, ale typu 2. On nigdy nie zaczął chodzić, więc wiedziałem, że ta choroba może różnie przebiegać. Nie odczuwałem jednak psychicznie żadnego dyskomfortu związanego z moim schorzeniem. Dopiero, kiedy wchodziłem w dorosłość, zwiększyła się moja samoświadomość na temat choroby. Najtrudniejszy był moment, kiedy uświadomiłem sobie, że nie będę chodzić. Jeszcze w pierwszej klasie liceum chodziłem do szkołyn o własnych siłach. W wakacje, przed drugą klasą wycinano mi wyrostek robaczkowy i wtedy nastąpił przełom, przestałem chodzić. Dostępność do sprzętu rehabilitacyjnego była wtedy niewielka, ciężko było nawet o zwykły wózek inwalidzki. Czułem się uziemiony. Nie mogłem kontynuować nauki w moim technikum, ponieważ w szkole nie było możliwości poruszania się na wózku, schody nie miały poręczy i oczywiście nie było windy. Ale gdy skończyłem osiemnaście lat w moim mieście otworzono zaoczne liceum dla dorosłych, które ukończyłem i rozpocząłem studia na Uniwersytecie Warszawskim. Przez trzy lata studiowałem fizykę, lecz ze względów zdrowotnych musiałem zrezygnować. Wtedy zacząłem współpracę z drukarnią jako grafik komputerowy i tą ścieżką wciąż podążam. Zajmuję się stronami internetowymi, mediami społecznościowymi, serwerami także od strony technicznej. Jestem otwarty na zmiany, bo jestem odpowiedzialny za utrzymanie mojej rodziny: żony i córki – opowiada mężczyzna.

Z żoną Robert poznał się przez Internet. Zawsze widział, że chce być mężem i ojcem – czuł wewnętrzne powołanie do takiej roli: Po dwóch miesiącach znajomości wirtualnej, moja przyszła żoną, z którą dzieliło mnie 350 km, przyjechała do mnie i praktycznie od razu  poinformowaliśmy moich rodziców, że chcemy wziąć ślub. Następnego dnia poszliśmy do parafii i zarezerwowaliśmy najbliższy możliwy termin. Od tamtego czasu, czyli od 15 lat, jesteśmy nierozłączni i jest nam naprawdę dobrze razem. Ślub wzięliśmy w 2007 roku, a rok później urodziła się nasza córka. Dziś jest to już nastolatka, ale wciąż bardzo dużo czasu spędzamy razem. Często rozmawiamy o życiu. Wspieram ją w jej pasjachn i w realizacji jej celów. Córka ma do mnie zaufanie, często zwraca się do mnie z prośbą o radę. Myślę, że jestem dobrym tatą i życzę takiej relacji z dzieckiem wszystkim rodzicom.

W 2019 roku, gdy pojawiła się w Polsce możliwość leczenia SMA za pomocą refundowanej Spinrazy, rodzina Mierzwińskich postanowiła zmienić miejsce zamieszkania. Na Podlasiu, gdzie mieszkali wcześniej nie było żadnego szpitala, w którym podawano by Spinrazę osobom dorosłym. Doszliśmy więc do wniosku, że przeprowadzimy się do Uniejowa, który jest blisko Łodzi, na mieszkanie w której nie było nas stać, co zrobiliśmy pod koniec wakacji 2021 roku. Byłem już nawet na badaniach wstępnych w Łodzi, aby zakwalifikować się do leczenia. Jednak zanim dostałem informację zwrotną, zacząłem myśleć o wyzwaniach związanych z przyjmowaniem refundowanego leku. Mam już problemy z kręgosłupem, skoliozę, a punkcja lędźwiowa mogłaby pogorszyć mój stan zdrowia. Jestem odpowiedzialny za rodzinę – muszę zarabiać i nie mogę pozwolić sobie na powikłania po wkłuciach, które mogłyby uniemożliwić mi pracę. Ponadto problematyczne są dla mnie dojazdy do szpitala i hospitalizacje. Ani ja, ani moja żona, która ma bardzo duże problemy ze wzrokiem, nie posiadamy prawa jazdy. Trzynastego maja tamtego roku ogłoszono rozpoczęcie procesu refundacyjnego pierwszej terapii doustnej – risdiplamu. Uznałem, że będę czekać na refundację  leku, który będę mógł przyjmować w domu. Mam nadzieje, że już niedługo risdiplam będzie refundowany w Polsce i będę mógł wreszcie rozpocząć leczenie. Oczywiście nie oczekuję jakichś spektakularnych efektów – tego, że choroba zniknie. Dla mnie najważniejsze jest, aby zatrzymać postęp choroby i zachować względną sprawność. Chciałbym po prostu móc dalej pracować, żyć z żoną i córką bez strachu, że choroba będzie się nasilać. Chciałbym dalej cieszyć się światem, moją rodziną, może doczekać się wnuków, a także zobaczyć nowe miejsca i poznawać nowych ludzi – mówi Robert.

W innej sytuacji jest Hubert Baranowski. Chłopak ma obecnie nieco ponad dwadzieścia lat, a rdzeniowy zanik został u niego zdiagnozowany, gdy miał półtora roku. Do pewnego momentu rozwijał się prawidłowo, a pierwszy niepokojący objaw rodzice zauważyli u niego podczas prób sadzania – gdy ciągnęli chłopca za rączki, jego głowa zostawała z tyłu. I choć u Huberta następował wyjątkowo szybki rozwój mowy, to ten fizyczny stanął w miejscu – nie podejmował próby wstawania, siedział tylko z podparciem, nigdy nie podnosił się samodzielnie. Nigdy nie czułem żalu, że jestem chory. Pamiętam, że gdy byłem mały i widziałem dzieci w moim wieku, które grały w piłkę czy jeździły na rowerze, pytałem mamę, czy ja też tak kiedyś będę robił. Szybko jednak uświadomiłem sobie, że to nie będzie możliwe. Traktowałem chorobę jako fakt, coś co nie jest to ani dobre, ani złe. Szkoły, do których chodziłem nie były dostosowane do potrzeb osób niepełnosprawnych, a poza tym fizycznie nie dałbym rady tyle wysiedzieć, więc miałem nauczanie indywidualne. Teraz studiuje zaocznie grafikę na Uniwersytecie we Wrocławiu. Budynek jest w pełni dostosowany do potrzeb osób niepełnosprawnych, dlatego mogę normalnie uczęszczać na zajęcia i jest to dla mnie nowe doświadczenie. Do Wrocławia jeździmy teraz całą rodziną – ja rodzice i siostra, a na Uniwersytet chodzi ze mną tata. Są to studia bardziej rodzinne niż w innych przypadkach, ale bardzo to lubię.

Jeszcze do niedawna nie było żadnych terapii na SMA, a Hubert, podobnie jak i inni chorzy, korzystał jedynie z rehabilitacji. Na pewno trochę to pomagało, spowalniało rozwój choroby, ale nie można powiedzieć, że zatrzymało ją w ogóle. Leczenie zostało u mnie wdrożone we wrześniu 2019 refundowanym preparatem Spinraza. Skuteczność tego leku jest bardzo duża. Osiągnąłem już poprawę 18 punktów w skali CHOP-INTEND, według której jestem badany przed każdym podaniem leku. Przede wszystkim dłużej siedzę – kiedyś miałem ogromne problemy z wytrzymałością w pozycji półsiedzącej na wózku, teraz wytrzymuję w niej właściwie bez ograniczeń czasowych. Dzięki temu studiuję, bo wcześniej nie było to możliwe. Teraz dojeżdżam na zajęcia, spędzam po 12 godzin siedząc i właściwie nie odczuwam jakiegoś szczególnego zmęczenia. Inną rzeczą, którą osiągnąłem dzięki leczeniu jest to, że po wielu latach zacząłem ponownie pisać ręcznie. Już tego nie robiłem, bo nie miałem siły, teraz znowu piszę ręcznie, na klawiaturze. Zakładam też samodzielnie buty, a przed leczeniem miałem bardzo mocne przykurcze w stawach i nie mogłem tego robić. Mam też więcej siły, by lepiej utrzymywać głowę. Oczywiście to zasługa również rehabilitacji, którą mam 4 dni w tygodniu, i która jest ukierunkowana na zwiększanie efektów leczenia – relacjonuje Hubert.

Niestety, leczenie choć skuteczne, może się wiązać z pewnymi, poważnymi problemami: W grudniu 2021, podczas nakłucia lędźwiowego w celu podania leku, doznałem urazu nerwu kulszowego. Ból utrzymywał się bardzo długo, był nieprzyjemny, wręcz nieznośny. Na początku nie pozwalał mi nawet korzystać z toalety, trudno było spać, wykąpać się i robić różne czynności higieniczne. Cierpienie było tak ogromne, że zatrzymało mnie  w domu przez cały styczeń. W tym czasie nie byłem w stanie uczestniczyć w zajęciach na studiach. Nie ma wątpliwości, że decyzja refundacyjna dla Spinrazy to był przełom dla chorujących i nadal uważam to za ogromny sukces, który zawdzięczamy otwartości ministerstwa zdrowia oraz prężnym działaniom Fundacji SMA i całej społeczności chorych. Jednak mimo tego zachwytu, nie można milczeć na temat bardzo ważnych rzeczy jakim są np. traumy po bolesnych wkłuciach czy występowanie zespołów punkcyjnych. A przecież dzisiaj w innych krajach dostępne są już również inne terapie, choćby doustna. Gdyby leczenie doustne było dostępne w Polsce, zdecydowanie rozważałbym taką opcję. Dzięki możliwości przyjmowania leku doustnego, uniknąłbym lęku przed bólem i konsekwencjami wkłucia. Oczywiście przejście na terapię doustną, byłoby nie tylko moją decyzją, ale też lekarza prowadzącego, moich rodziców i rehabilitantów.

Hubert zwraca też uwagę na to, że aktualnie nie wszyscy pacjenci z SMA są leczeni, mimo że wyrażają chęć podjęcia terapii: Wynika to z wielu czynników, przede wszystkim jednak z fizycznej niemożliwości podania im leku drogą dokanałową. Czasami jest to kwestia zbyt dużej skoliozy, czasami obecności prętów usztywniających kręgosłup. Bywa też tak, że nie ma już wolnych miejsc w najbliższym oddziale klinicznym zajmującym się podaniami albo po prostu inne problemy zdrowotne uniemożliwiają podjęcie terapii. Jeśli więc uznaje się, że wszystko zostało już zrobione, to zamyka się oczy na rzeczywistość. Na chorych, którzy muszą rezygnować z leczenia, choć wiadomo, że są preparaty, które pozwalałyby im takie leczenie podjąć. Rozwiązaniem byłaby refundacja pozostałych zarejestrowanych obecnie terapii i udoskonalenie obecnego programu lekowego.