Artykuły powiązane z hasłem
#terapiadoustna
11 wynikówJak cztery lata leczenia doustnego wpłynęły na stan zdrowia dzieci z najcięższym typem SMA? - wyniki badania klinicznego FIREFISH
Nowe dane, uzyskane w czasie czterech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego (risdiplamu) w leczeniu dzieci z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni (SMA typu 1). To dane z badania klinicznego FIREFISH, które były przedstawiane podczas tegorocznego kongresu Cure SMA, odbywającego się na początku lipca w Orlando w USA. Jedną z prezentowanych pacjentek, uczestniczących w tym badaniu, była 5-letnia Zosia z Polski.
SMA: badania przesiewowe i dostęp do trzech terapii to potężna zmiana
Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA, ich bliskich oraz opiekujących się nimi specjalistów. W ciągu ostatnich miesięcy zaszły w Polsce ważne zmiany dotyczące diagnozowania i leczenia pacjentów z SMA. To przede wszystkim objęcie całej Polski programem badań przesiewowych noworodków oraz nowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Podsumowanie efektów tych zmian oraz spojrzenie w przyszłość opieki nad osobami chorymi na SMA było ideą konferencji zorganizowanej przez Fundację SMA 2 grudnia 2022 w Warszawie. Patronat Honorowy nad konferencją objęło Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.
Leczenie doustne zatrzymało postęp SMA
23-letni Franek Słotwiński jest studentem III roku informatyki w jednej z najlepszych szkół wyższych w Polsce. Kacper Turczyn chętnie poszedłby w jego ślady – jest uzdolnionym siedemnastolatkiem, pasjonatem komputerów i marzy o studiach programistycznych. Choć chłopcy się nie znają, wiele ich łączy – nie tylko pasja informatyczna, ale również to, że obaj chorują na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Obaj od trzech lat uczestniczą w badaniu klinicznym JEWELFISH i w jego ramach przyjmują doustny lek na tę chorobę – risdiplam. Dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia, risdiplam jest od 1 września refundowany dla polskich pacjentów z SMA. O tym, jakie są efekty leczenia tym lekiem opowiadają mamy chłopców.
Od września refundacja pierwszej doustnej terapii w leczeniu osób chorych na SMA
Opublikowana 22 sierpnia 2022 wrześniowa lista leków refundowanych zakłada, że pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), którzy mają udokumentowane przeciwwskazania do zastosowania leku dotychczas refundowanego, podawanego we wkłuciach dooponowych, otrzymają dostęp do leczenia doustnego. To bardzo dobra wiadomość, zarówno dla pacjentów i ich rodzin, jak i dla środowiska medycznego. Odważna decyzja Ministerstwa Zdrowia otwiera zupełnie nową erę w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce.
Pacjenci z SMA czekają na leczenie doustne bez hospitalizacji i bolesnych wkuć
Od 2019 roku w Polsce funkcjonuje program lekowy, w ramach którego chorzy na rdzeniowy zanik mięśni otrzymują refundowany lek, podawany we wkłuciach do kanału kręgowego. Z leczenia korzysta około 800 pacjentów. Jednak nie wszyscy chorzy zdecydowali się na przystąpienie do programu. Dlaczego? Mam problemy z kręgosłupem, skoliozę i punkcja lędźwiowa mogłaby pogorszyć mój stan zdrowia. Jestem odpowiedzialny za rodzinę – muszę zarabiać i nie mogę pozwolić sobie na powikłania po wkuciach, które mogłyby uniemożliwić mi pracę. Ponadto problematyczne są dla mnie dojazdy do szpitala i hospitalizacje. Ani ja, ani moja żona, która ma bardzo duże problemy ze wzrokiem, nie mamy prawa jazdy. Dlatego czekam na refundację leku doustnego, który będę mógł przyjmować w domu – mówi Robert Mierzwiński.
SMArt RUN – pobiegliśmy dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni
Prawie 70 osób w sobotę 6 sierpnia 2022 przebyło – biegiem, marszem lub spacerem – niezwykle wymagający dystans 10 km, po to żeby pokazać swoje wsparcie osobom chorującym na rdzeniowy zanik mięśni. W Jerzmanowicach niedaleko Krakowa odbył się 4. SMArt RUN, którym Fundacja SMA zainaugurowała Miesiąc Świadomości Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA), jak co roku obchodzony w sierpniu.
Rdzeniowy zanik mięśni: jedna choroba – trzy terapie
W leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) dokonał się w ostatnich latach prawdziwy przełom. Do niedawna pacjentom można było zaoferować jedynie rehabilitację, opiekę ortopedyczną oraz wsparcie oddechowe, żywieniowe i psychologiczne. Metody te nie zatrzymywały niestety postępu tej ciężkiej choroby, a jedynie nieco łagodziły jej objawy. Obecnie na świecie zarejestrowane są aż trzy terapie bardzo skutecznie modyfikujące przebieg SMA. To daje pacjentom i ich opiekunom nadzieję na normalne życie – społeczne, zawodowe i rodzinne. Na czym polega działanie tych leków? Czym różnią się od siebie? Dla jakich chorych są przeznaczone?
Sierpień – miesiącem świadomości rdzeniowego zaniku mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) to jedna z 10 000 opisanych chorób rzadkich. Na 95% z tych chorób nie ma leczenia, tymczasem na SMA istnieją aż 3 skuteczne, zarejestrowane terapie! Choć SMA kojarzony jest głównie z małymi dziećmi, to warto wiedzieć, że chorują na niego także nastolatki i osoby dorosłe, które stanowią co najmniej połowę wszystkich chorych.
Badania potwierdzają długoterminową skuteczność terapii doustnej SMA
Nowe dane, uzyskane w czasie trzech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego w leczeniu dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 1. Dane te były prezentowane podczas tegorocznego kongresu Europejskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej przez prof. dr hab. n. med. Marię Mazurkiewicz-Bełdzińską z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej. Panią Profesor pytamy o szczegóły.
Każdy kolejny tydzień czekania na refundację terapii doustnej SMA odbiera nam nadzieję
Mazowiecka Lady D 2022, Osobowość Internetowa 2021 w konkursie Człowiek bez Barier, aktywistka od 1995 roku działająca na rzecz osób z niepełnosprawnościami, w mediach społecznościowych i w internecie znana jako „Zaniczka”. To Renata Orłowska, chorująca na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 3. Prywatnie od ponad 20 lat szczęśliwa mężatka i fajna ciocia, „która zna się na grach”. Renata należy do pacjentów, którzy pomimo funkcjonowania w Polsce od 2019 roku programu lekowego SMA, wciąż nie dostają leczenia. Aby móc otrzymywać lek podawany we wkłuciach dolędźwiowych, dwa i pół roku temu przeszła zabieg laminotomii czyli utworzenia „okienka” w kręgosłupie. I choć wówczas operacja się udała, to wciąż czeka na włączenie do programu lekowego.
Neurolodzy czekają z nadzieją na refundację kolejnych leków w terapii SMA
Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), otrzymujące lek doustny, zgłaszają poprawę sprawności ruchowej, a co za tym idzie większą samodzielność. Te subiektywne odczucia pacjentów i ich opiekunów potwierdzają wyniki uzyskiwane w obiektywnych skalach mierzących funkcje motoryczne. O efektach stosowania terapii doustnej w leczeniu SMA mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, badaczka w jednym z badań klinicznych risdiplamu – SUNFISH.