Skuteczność produktu leczniczego rysdyplam została potwierdzona u osób dorosłych, dzieci i niemowląt w wieku powyżej 2. miesiąca życia w dwóch kluczowych badaniach klinicznych. Obecnie ponad 3000 pacjentów otrzymuje lek rysdyplam w ramach badań klinicznych, programów przedrejestracyjnego dostępu do terapii ze wskazań humanitarnych (tzw. „compassionate use”) i w praktyce klinicznej.

 

„Dzisiejsze zatwierdzenie produktu leczniczego rysdyplam, będącego pierwszą i jedyną terapią dla chorych z SMA do stosowania w domu, potencjalnie zmienia zakres możliwości leczenia szerokiej grupy osób dotkniętych tą chorobą w UE” — powiedział dr Levi Garraway, PhD, dyrektor ds. medycznych firmy Roche i kierownik ds. globalnego rozwoju produktu. „Rysdyplam pozwala uniknąć podawania leczenia w szpitalu, dzięki czemu zmniejsza obciążenie związane z terapią, z którym zmagają się osoby żyjące z SMA, ich opiekunowie oraz systemy opieki zdrowotnej. Chcemy podziękować społeczności związanej z SMA za współpracę, zaufanie, którym nas obdarzyli oraz nieustające zaangażowanie w wykonanie tego istotnego kroku naprzód”.

Pozwolenie na dopuszczenie do obrotu zostało wydane na podstawie analizy danych z dwóch badań klinicznych zaprojektowanych tak, by ich uczestnicy reprezentowali szerokie spektrum pacjentów żyjących z SMA. Pierwszym z nich jest badanie FIREFISH z udziałem niemowląt w wieku od 2 do 7 miesięcy z objawową postacią SMA typu 1, a drugim badanie SUNFISH, w którym uczestniczyli pacjenci pediatryczni i dorośli w wieku od 2 do 25 lat z SMA typu 2. i 3. SUNFISH to pierwsze i jedyne badanie kliniczne z grupą kontrolną otrzymującą placebo, w którym udział biorą dorośli z SMA typu 2. i 3.

​„Cieszymy się z dzisiejszej decyzji o dopuszczeniu produktu leczniczego rysdyplam do stosowania u pacjentów z SMA w Europie. Jesteśmy dumni z roli, jaką odegraliśmy w procesie rozwoju tego leku oraz ze współpracy z firmą Roche” — powiedziała dr Nicole Gusset, prezes SMA Europe. „Z niedawno przeprowadzonego przez SMA Europe badania ankietowego wynika, że ogromny odsetek osób z SMA w UE nie otrzymywał zarejestrowanego leczenia, w związku z czym czuły się one bezsilne i sfrustrowane. Niezbędna jest współpraca z organami ds. ochrony zdrowia, instytucjami regulacyjnymi i organizacjami branżowymi w celu zapewnienia dostępu do tego leku potrzebującym go pacjentom możliwie jak najszybciej”.

Decyzja Komisji Europejskiej została wydana po pozytywnym zaopiniowaniu produktu rysdyplam przez Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) w lutym 2021 r. Przegląd danych przeprowadzono w trybie przyspieszonej oceny leków, który może zostać zastosowany w przypadku produktów leczniczych uznawanych za istotne dla zdrowia publicznego i stanowiących innowacje terapeutyczne. Wydane pozwolenie obowiązuje we wszystkich 27 krajach członkowskich Unii Europejskiej oraz w Islandii, Norwegii i Liechtensteinie. W 2018 r. Europejska Agencja Leków (EMA) nadała produktowi rysdyplam status leku priorytetowego (ang. PRIority MEdicine, PRIME), a w 2019 r. produkt ten otrzymał status leku sierocego. Utrzymanie statusu leku sierocego zostało w ostatnim czasie potwierdzone przez Komitet ds. Sierocych Produktów Leczniczych na podstawie uznania istotnych korzyści wynikających ze stosowania rysdyplamu w porównaniu z istniejącymi terapiami. Produkt został zarejestrowany w 38 krajach, a wnioski o dopuszczenie do obrotu zostały złożone w kolejnych 33.

Spółka Roche prowadzi kliniczny program badawczo-rozwojowy produktu leczniczego rysdyplam w ramach współpracy z SMA Foundation i PTC Therapeutics.

 

Rysdyplam to lek modyfikujący składanie genu przeżycia neuronu ruchowego 2 (SMN2), który opracowano do leczenia SMA wywołanego przez mutacje w chromosomie 5q prowadzące do niedoboru białka SMN. Rysdyplam podaje się raz na dobę w domu w postaci zawiesiny— doustnie lub przez zgłębnik.

Produkt rysdyplam jest przeznaczony do leczenia SMA poprzez zwiększenie i utrzymanie produkcji białka przeżycia neuronu ruchowego (SMN). Białko SMN jest obecne w komórkach całego organizmu i ma ogromne znaczenie dla utrzymania prawidłowej czynności neuronów ruchowych oraz zdolności ruchu.

SMA to ciężka, postępująca choroba nerwowo-mięśniowa, która może być śmiertelna. Dotyka
w przybliżeniu jedno na 10 000 dzieci i stanowi jedną z głównych przyczyn zgonu niemowląt. Przyczyną SMA jest mutacja genu przeżycia neuronu ruchowego 1 (SMN1), która prowadzi
do niedoboru białka SMN. Białko to jest obecne w komórkach całego organizmu i ma kluczowe znaczenie dla utrzymania prawidłowej czynności nerwów kontrolujących pracę mięśni
i odpowiadających za zdolność ruchu. Jego niedobór powoduje nieprawidłową czynność komórek nerwowych, co z kolei z czasem prowadzi do osłabienia mięśniowego. W zależności od rodzaju SMA, może to prowadzić do znacznego ograniczenia lub utraty siły fizycznej oraz zdolności chodzenia, jedzenia lub oddychania.

 

Neurologia stanowi jeden z głównych obszarów działalności badawczo-rozwojowej spółki Roche. Celem firmy jest dokonanie przełomowych odkryć umożliwiających opracowanie nowych leków mających poprawiać jakość życia pacjentów cierpiących na przewlekłe i potencjalnie wyniszczające choroby.

Roche prowadzi prace nad kilkunastoma lekami do stosowania w terapii chorób neurologicznych takich jak: stwardnienie rozsiane, choroby ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego, choroba Alzheimera, choroba Huntingtona, choroba Parkinsona, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i zaburzenia ze spektrum autyzmu. Wraz z naszymi partnerami z determinacją dążymy do przesunięcia granic wiedzy naukowej, aby pokonać niektóre z najtrudniejszych wyzwań neurologii.