Choć enzymatyczna terapia zastępcza stosowana w tej rzadkiej chorobie jest w Polsce refundowana i pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie, wyzwanie nadal stanowi jej zdiagnozowanie. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. O chorobie Gauchera opowiadają prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk oraz cierpiący na nią pacjenci.

W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Wiele osób zmaga się z symptomami choroby przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. Październik jest miesiącem świadomości tego schorzenia.