Artykuły powiązane z hasłem

#risdiplam

6 wyników

SMA wchodzi w nowy etap. Dziś pytanie brzmi już nie „czy leczyć”, ale „jak leczyć lepiej”

Jeszcze kilka lat temu rozmowa o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) koncentrowała się przede wszystkim na jednym pytaniu: czy pacjenci w ogóle będą mieli dostęp do skutecznego leczenia. Dziś punkt ciężkości przesuwa się wyraźnie gdzie indziej. W Polsce i w Europie SMA coraz częściej staje się przykładem choroby, w której przełom terapeutyczny już się dokonał, a najważniejszym wyzwaniem staje się dalsza optymalizacja terapii, dopasowanie leczenia do potrzeb pacjentów oraz rozwój systemu opieki, który nadąży za zmianą historii naturalnej choroby.

Skuteczne leczenie najcięższej postaci rdzeniowego zaniku mięśni

Nowe dane, uzyskane w ciągu pięciu lat obserwacji, potwierdzają długoterminową, dużą skuteczność leku doustnego (risdiplamu) w leczeniu dzieci z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni. To dane z badania klinicznego FIREFISH, które były przedstawiane podczas tegorocznego kongresu Cure SMA, przez prof. dr hab. n. med. Marię Mazurkiewicz-Bełdzińską z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

 

Szukaliśmy leku, który pozwoli nam żyć tak, jakby SMA nie było
W marcu 2022 r. w województwie małopolskim został uruchomiony program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W maju urodził się Leon i został, jako jedno z pierwszych dzieci, zdiagnozowany, jeszcze zanim pojawiły się u niego objawy tej choroby. Wkrótce okazało się, że Leon na 4 kopie genu SMN2, co oznacza, że teoretycznie objawy SMA powinny wystąpić u niego później i być mniej nasilone. Wbrew bardziej wówczas popularnej opinii, żeby odroczyć rozpoczęcie leczenia SMA do czasu wystąpienia objawów, rodzice Leona, Martyna i Sławek, zdecydowali się nie czekać. Mając dziecko bez oznak choroby, nie chcieli narażać go na hospitalizacje kilka razy w roku, inwazyjne procedury medyczne i częste badania. Szukali leku, który wspierałby poczucie zdrowia, a nie temu zaprzeczał. Dzięki wyjazdowi do Włoch, udało się im rozpocząć leczenie syna lekiem doustnym – risdiplamem. Dziś wiedzą, że była to bardzo dobra decyzja – Leon rozwija się jak zdrowi rówieśnicy, chodzi do żłobka, biega, skacze, i jest wesołym, szczęśliwym dzieckiem.

Leczenie doustne lekiem risdiplam znacznie polepsza funkcje motoryczne i zwiększa samodzielność u pacjentów z SMA

Podczas tegorocznej konferencji naukowej Muscular Dystrophy Association (MDA) zaprezentowano wyniki uzyskane po 4 latach leczenia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 2 i typu 3, uczestniczących w badaniu klinicznym SUNFISH. Pacjenci otrzymywali leczenie doustne lekiem risdiplam, a rezultaty tej terapii były tak samo dobre po 4 latach, jak po pierwszym roku leczenia. Potwierdzono więc długoterminową skuteczność i korzystny profil bezpieczeństwa terapii risdiplamem u bardzo heterogennej grupy pacjentów – będących w różnym wieku i mających różne zaawansowanie choroby.

XI WEEKEND ZE SMA-KIEM — spotkanie dla chorych na SMA i ich rodzin

W czerwcu już po raz jedenasty odbędzie się „Weekend ze SMA-kiem” - międzynarodowe wydarzenie o charakterze edukacyjno-integracyjnym, którego celem jest poprawa dobrostanu osób z rdzeniowym zanikiem mięśni oraz ich rodzin. Wydarzenie, co roku gromadzi kilkuset uczestników z różnych krajów, którzy dzięki prowadzonym przez specjalistów wykładom i warsztatom, zdobywają wiedzę na temat leczenia, rehabilitacji, kształcenia i możliwości rozwoju zawodowego. Jest to również czas wymiany doświadczeń w radzeniu sobie z chorobą oraz czas budowania więzi i wzajemnych relacji. Tegoroczna edycja „Weekendu ze SMA-kiem” odbędzie się 2-3 czerwca w Hotelu BOSS przy ul. Żwanowieckiej 20 w Warszawie. 

Rdzeniowy zanik mięśni: leczenie doustne poprawia oddychanie, przełykanie i mowę
Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba neurologiczna, w której dochodzi do utraty funkcji ruchowych, takich jak chodzenie czy poruszanie rękami. Ale to nie jedyne objawy SMA – u osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się także zaburzenia tzw. funkcji opuszkowych, czyli oddychania, przełykania czy mówienia. Terapią SMA, dla której udowodniono w badaniach klinicznych wpływ na poprawę funkcji opuszkowych jest leczenie doustne (lek risdiplam). Zdolność połykania oraz odżywiania bez wspomagania były oceniane jako punkt końcowy w dwóch badaniach klinicznych risdiplamu: FIREFISH i RAINBOWFISH.