Artykuły powiązane z hasłem
#choroby-rzadkie
33 wynikówNGS w diagnostyce chorób rzadkich bliżej koszyka świadczeń. Rada Przejrzystości popiera finansowanie paneli genetycznych
Diagnostyka genetyczna z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) może w najbliższych latach stać się jednym z ważniejszych elementów systemowej odpowiedzi na wyzwania związane z chorobami rzadkimi w Polsce. Podczas posiedzenia Rady Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji z 23 marca 2026 r. pozytywnie oceniono zasadność zakwalifikowania dwóch nowych procedur diagnostycznych do koszyka świadczeń gwarantowanych ambulatoryjnej opieki specjalistycznej: małych oraz średnich paneli celowanych NGS stosowanych w diagnostyce chorób rzadkich o podłożu germinalnym. Rada wydała również pozytywną opinię dotyczącą wprowadzenia badania genetycznego metodą NGS w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci i młodzieży do 18. roku życia.
SMA wchodzi w nowy etap. Dziś pytanie brzmi już nie „czy leczyć”, ale „jak leczyć lepiej”
Jeszcze kilka lat temu rozmowa o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) koncentrowała się przede wszystkim na jednym pytaniu: czy pacjenci w ogóle będą mieli dostęp do skutecznego leczenia. Dziś punkt ciężkości przesuwa się wyraźnie gdzie indziej. W Polsce i w Europie SMA coraz częściej staje się przykładem choroby, w której przełom terapeutyczny już się dokonał, a najważniejszym wyzwaniem staje się dalsza optymalizacja terapii, dopasowanie leczenia do potrzeb pacjentów oraz rozwój systemu opieki, który nadąży za zmianą historii naturalnej choroby.
Choroba syropu klonowego. Gdy podstawowe składniki diety stają się zagrożeniem życia
Na poziomie codziennego doświadczenia trudno to sobie wyobrazić. Produkty, które dla większości ludzi są podstawą diety – mleko, mięso, jaja, rośliny strączkowe, a nawet mleko matki – zawierają białko, a wraz z nim aminokwasy niezbędne do życia, w tym leucynę, izoleucynę i walinę, czyli tzw. aminokwasy rozgałęzione. Występują one w praktycznie wszystkich produktach zawierających białko – od mięsa i nabiału, przez rośliny strączkowe, aż po mleko matki – co sprawia, że ich kontrola w diecie staje się jednym z największych wyzwań w leczeniu choroby. Organizm zdrowego człowieka wykorzystuje je do budowy tkanek, regeneracji i utrzymania równowagi metabolicznej. W chorobie syropu klonowego ta sama fizjologia przestaje działać prawidłowo – i to, co powinno odżywiać, zaczyna działać toksycznie.
Zakończono prace nad nową edycją wykazu TLI
Zakończono prace nad kolejną edycją wykazu technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, przygotowywanego przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Dokument pozostaje jednym z kluczowych elementów procesu oceny technologii medycznych w Polsce i poprzedza ewentualne decyzje refundacyjne. Wykaz TLI pełni funkcję selekcyjną: wskazuje terapie o szczególnym znaczeniu klinicznym, które odpowiadają na niezaspokojone potrzeby zdrowotne, przede wszystkim w onkologii i chorobach rzadkich.
Pierwsza terapia dla pacjentów z nabytą otyłością podwzgórzową. FDA zatwierdza setmelanotyd
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rozszerzenie wskazań dla setmelanotydu do stosowania u pacjentów z nabytą otyłością podwzgórzową. Terapia może być stosowana zarówno u dorosłych, jak i u dzieci od 4. roku życia. To pierwsza i jedyna zatwierdzona opcja leczenia w tej rzadkiej, ale wyjątkowo trudnej klinicznie chorobie.
Choroby rzadkie w kardiologii – ewenement na skalę europejską. Wpłynął tysięczny wniosek kwalifikacyjny do nowoczesnego leczenia
Kardiomiopatia przerostowa to choroba, która jeszcze kilka lat temu była powodem nagłych zgonów sercowych u polskich pacjentów. Od dwóch lat sytuacja pacjentów uległa istotnej zmianie, a chorzy mierzący się z tym rzadkim schorzeniem mają dostęp do nowoczesnego leczenia na światowym poziomie w ramach programu lekowego B.162. O wyzwaniach związanych z diagnostyką i leczeniem pacjentów, a także współpracy między lekarzami oraz zespołem koordynującym ds. leczenia kardiomiopatii rozmawiano podczas konferencji prasowej „Choroby rzadkie w kardiologii. Organizacja opieki nad pacjentami z kardiomiopatia i perspektywy na przyszłość”.
Nowa lista refundacyjna od 1 kwietnia. Onkologia i choroby rzadkie w centrum zmian
Od 1 kwietnia na liście refundacyjnej pojawi się aż 16 nowych terapii, co, jak ogłosiła wiceminister zdrowia Katarzyna Kacperczyk, jest dobrą wiadomością szczególnie dla pacjentów z chorobami rzadkimi — aż sześć z tych leków dotyczy właśnie tych schorzeń. Decyzje obejmują także kontynuację refundacji dla ponad 240 terapii już obecnych w systemie.
Dzień Chorób Rzadkich 2026. Neurologia kluczowa w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich w Polsce
28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tysięcy. Choć każda z nich występuje nieczęsto, łącznie choroby rzadkie obejmują 6–8% populacji światowej. W Polsce oznacza to co najmniej 2,5 miliona osób. Spośród 8–10 tysięcy dotychczas opisanych chorób rzadkich około połowa dotyczy układu nerwowego. To oznacza, że ogromna grupa pacjentów wymaga specjalistycznej opieki neurologicznej, a neurologia odgrywa kluczową rolę w ich diagnostyce i leczeniu. Jak podkreślają eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, dla neurologa choroby rzadkie są często „chlebem codziennym”.
Naprawić błąd w kodzie. Polacy tworzą przełomowy lek na ultrarzadką chorobę o polskich korzeniach
6 na 12 dzieci z mutacją PUS3 to Polacy, w tym 2-letni Jerzy. Z powodu niszowej skali rodzice sami finansują prace polskich naukowców nad pionierską terapią genetyczną, którą trzeba stworzyć od zera. To unikalny wkład w rozwój światowej biotechnologii. Pierwszy etap prac kosztuje 1 mln euro. Ruszyła zbiórka na Pomagam.pl.
Pierwotna hiperoksaluria: wyzwania diagnostyczne i konieczne zmiany systemowe
Choć pierwsze objawy pierwotnej hiperoksalurii dotyczą nerek, źródło choroby znajduje się w wątrobie. Nieleczona prowadzi do odkładania szczawianów w całym organizmie i ciężkich powikłań wielonarządowych, zagrażających życiu pacjenta. O istocie choroby, konieczności diagnostyki genetycznej, możliwościach leczenia i potrzebie opieki wielospecjalistycznej nad pacjentami mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Krzanowska, kierująca Oddziałem Klinicznym Nefrologii, Dializoterapii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Optymalizacja terapii tam, gdzie system zawodzi. ABM inwestuje w badania bliskie pacjentom
Niekomercyjne badania kliniczne od lat pozostają jednym z kluczowych, a jednocześnie najbardziej niedofinansowanych elementów rozwoju medycyny. To właśnie w ich obszarze pojawia się szansa na optymalizację już dostępnych terapii, poprawę bezpieczeństwa leczenia i odpowiedź na pytania, które z perspektywy rynku komercyjnego często pozostają bez znaczenia ekonomicznego, ale mają ogromne znaczenie kliniczne. Taką filozofię działania potwierdziła konferencja prasowa pt. „Optymalizacja terapii w odniesieniu do szerokiego spektrum schorzeń”, zorganizowana przez Agencję Badań Medycznych w Centrum Prasowym Polska Agencja Prasowa.
ABM dofinansuje osiem niekomercyjnych badań klinicznych. Ponad 180 mln zł na projekty ważne dla pacjentów
Agencja Badań Medycznych rozstrzygnęła konkurs na niekomercyjne badania kliniczne (ABM/2025/1), przyznając ponad 180 mln zł dofinansowania na osiem projektów o szczególnym znaczeniu dla pacjentów i systemu ochrony zdrowia. Połowa z nich dotyczy onkologii, a zdecydowana większość – chorób rzadkich i pediatrycznych, w tym schorzeń mitochondrialnych, nowotworów rzadkich, chorób zapalnych jelit oraz cukrzycy typu 1 z chorobą otyłościową. Eksperci podkreślają, że projekty mają potencjał realnie poprawić jakość życia chorych i ograniczyć koszty opieki zdrowotnej.