Chorzy z hemofilią w Polsce skazani są na wstrzyknięcia dożylne co dwa dni czynnika, który pomaga krwi prawidłowo krzepnąć. W przeciwnym wypadku narażeni są na krwotoki wewnętrzne i zewnętrzne - to bezpośrednie zagrożenie życia. Szczególnie źle zabiegi podawania czynnika znoszą dzieci. Zaczynają panicznie bać się dotyku i reagować na bliskość podobnie jak te z syndromem wykorzystywanego dziecka. Z czym mierzą się na co dzień rodzice i chore dzieci?

8 września obchodzimy w Polsce dziesięciolecie Światowego Dnia Mukowiscydozy, niestety pacjenci wciąż pozostają bez dostępu do w pełni refundowanej kompleksowej terapii. Jak podkreślają lekarze, jedynie leczenie oparte o farmakoterapię i fizjoterapię może skutecznie wydłużyć życie pacjentów i polepszyć komfort ich funkcjonowania. Jak dotąd Ministerstwo Zdrowia zdecydowało się na refundację tzw. leków przyczynowych, adresowanych jedynie do grupy pacjentów o określonym genotypie, ale pozostał problem braku refundacji fizjoterapii, bez której terapia lekami przyczynowymi jest mało efektywna.

Udostępnienie pacjentom z chorobą Fabry’ego w 2019 roku enzymatycznej terapii zastępczej było jedną z najważniejszych decyzji refundacyjnych. Jej obowiązywanie kończy się jednak 31 sierpnia. Dziś dzięki terapii pacjenci z Chorobą Fabry’ego bez poczucia strachu i niepewności mogą spełniać się zawodowo i aktywnie uczestniczyć w życiu społecznym. Ich choroba wreszcie została zatrzymana, a życie przestało być pasmem bólu i cierpienia. Refundacja była najlepszą decyzją inwestycyjną, która dziś przynosi wymierne korzyści nie tylko pacjentom, ale także systemowi ochrony zdrowia w Polsce.