Choć sama nazwa „choroby rzadkie” może sugerować, że to unikalne problemy zdrowotn i dotykające tylko niewielkiej części społeczeństwa, to statystyki nie pozostawiają złudzeń – pomimo tytułowania ich „rzadkimi” – łączna liczba chorych jest ogromna. Na choroby rzadkie zapadają miliony, a przez to, że każda z chorób ma swoją specyfikę, nierzadko trudno jest dotrzeć do źródła zdrowotnych problemów. Złożone i skomplikowane są zarówno leczenie, jak i diagnostyka, bo czasem choroba dotyczy tylko kilkunastu, kilkudziesięciu bądź kilkuset osób w skali naszego kraju. Jedną z takich chorób jest choroba Wilsona. Z myślą o tych pacjentach powstał właśnie nowy portal edukacyjny zyciezchorobawilsona.pl.

W leczeniu chorób neurologicznych w Polsce, również tych rzadkich, zaszło w ostatnim czasie wiele pozytywnych zmian. O tym co jeszcze wymaga poprawy, w jakich schorzeniach konieczne jest wprowadzenie programów lekowych czy usprawnienie diagnostyki mówi prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii.

 - Choroba Wilsona bywa diagnostycznym dylematem, stąd opóźnienia w jej wykrywaniu determinujące gorsze wyniki leczenia są istotnym ptroblemem. Chorobę Wilsona można łatwo zakwalifikować błędnie do metabolicznego stłuszczenia wątroby, dotyczącego ¼ naszego społeceństwa. Ze względu na całą gamę objawów neurologiczno-psychiatrycznych i skłonność do niedokrwistości hemolitycznych świadomość choroby Wilsona musi wykraczać daleko poza specjalistów zajmujących sie schorzeniami wątroby – podkreśla prof. dr hab. n. med. Marek Hartleb, kierownik Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, prezes Polskiego Towarzystwa Gastroenterlogii.