„Jesteśmy różni, łączy nas Fabry” - mówią pacjenci w spocie kampanii edukacyjnej poświęconej chorobie Fabry’ego. Wśród nich są kobiety i mężczyźni, których historie pokazują, że objawy tej choroby są bardzo niejednorodne, mają niejednakową intensywność, nie wszystkie występują w pełnym spektrum oraz rozłożone są w różnych okresach życia. Symptomy choroby Fabry’ego zwykle leczone są u lekarzy wielu specjalizacji, którzy nie mają ze sobą kontaktu, a wdrażane leczenie podyktowane jest często poprzez ich dyscyplinę medyczną. To wszystko powoduje, że diagnoza zajmuje wiele lat, a nieleczona choroba prowadzi do trwałych uszkodzeń organizmu, ogromnego bólu oraz zbyt wczesnej śmierci pacjentów. W ramach kampanii promowane jest nowoczesne, interdyscyplinarne narzędzie diagnostyczne w chorobach rzadkich – Wirtualna Klinika.

Udostępnienie pacjentom z chorobą Fabry’ego w 2019 roku enzymatycznej terapii zastępczej było jedną z najważniejszych decyzji refundacyjnych. Jej obowiązywanie kończy się jednak 31 sierpnia. Dziś dzięki terapii pacjenci z Chorobą Fabry’ego bez poczucia strachu i niepewności mogą spełniać się zawodowo i aktywnie uczestniczyć w życiu społecznym. Ich choroba wreszcie została zatrzymana, a życie przestało być pasmem bólu i cierpienia. Refundacja była najlepszą decyzją inwestycyjną, która dziś przynosi wymierne korzyści nie tylko pacjentom, ale także systemowi ochrony zdrowia w Polsce.

Choroba Fabry’ego to ultrarzadka choroba genetyczna, jedna z niewielu chorób rzadkich, którą dzisiejsza medycyna potrafi skutecznie leczyć. Objawia się piekącym bólem stóp i dłoni, brakiem potliwości, przegrzewaniem się organizmu przy wyższej temperaturze i wysiłku fizycznym, charakterystycznymi zmianami na skórze (angiokeratoma) czy zaburzeniami pracy przewodu pokarmowego. Do tego dochodzą poważne problemy układu sercowo-naczyniowego, układu moczowego (m.in. zaburzenia pracy nerek) czy układu nerwowego (m.in. wielokrotne udary mózgu). Jeśli któryś z objawów wystąpi, nie czekaj, diagnozuj się w kierunku choroby Fabry’ego.