Choroba Fabry’ego to ultrarzadka choroba genetyczna, jedna z niewielu chorób rzadkich, którą dzisiejsza medycyna potrafi skutecznie leczyć. Objawia się piekącym bólem stóp i dłoni, brakiem potliwości, przegrzewaniem się organizmu przy wyższej temperaturze i wysiłku fizycznym, charakterystycznymi zmianami na skórze (angiokeratoma) czy zaburzeniami pracy przewodu pokarmowego. Do tego dochodzą poważne problemy układu sercowo-naczyniowego, układu moczowego (m.in. zaburzenia pracy nerek) czy układu nerwowego (m.in. wielokrotne udary mózgu). Jeśli któryś z objawów wystąpi, nie czekaj, diagnozuj się w kierunku choroby Fabry’ego.