Polski Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w Polsce w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków dla chorych na choroby rzadkie znacznie się poprawił, jednakże wciąż jest to kropla w morzu. Wiele z przygotowanych do wdrożenia punktów, związanych m.in. z wczesną diagnostyką i dostępem do leczenia, utknęło w martwym punkcie. Organizacje pacjenckie liczą, że aktualizacja Planu dla Chorób Rzadkich spowoduje ponowne ożywienie prac. Przyjęcie nowej strategii ministra zdrowia zapowiedziała na II kwartał tego roku.

Podczas konferencji prasowej 27 grudnia Premier Donald Tusk zapowiedział skierowanie dodatkowych środków z budżetu państwa na system opieki nad osobami zmagającymi się z chorobami rzadkimi. Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN zwróciło się do Prezesa Rady Ministrów z prośbą o decyzję w sprawie rozpoczęcia prac nad projektem uchwały Rady Ministrów w sprawie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.