Dotychczas zidentyfikowano ponad 6 tys. jednostek chorobowych, w których liczba stwierdzonych przypadków nie przekracza 5 osób na 10 tys. mieszkańców, czyli 0,05% populacji. Prawie ¾ z nich stanowią choroby o podłożu genetycznym. Mimo że, określane są mianem „chorób rzadkich” to szacuje się, że w Polsce dotkniętych nimi może być nawet 2 mln osób. Ostatni dzień lutego to ich święto – Światowy Dzień Chorób Rzadkich.