Artykuły powiązane z hasłem
#ASMD
3 wynikówASMD – choroba odkryta na nowo – jest leczenie
Jeśli dziecko ma powiększony brzuch, nie daj sobie wmówić, że taka jego uroda, nie daj się zbyć lekarzowi pytaniem: czym go karmicie? Wykonaj choćby USG. W ten sposób manifestuje się szereg chorób metabolicznych, w tym ultrarzadka – ASMD, niedobór kwaśnej sfingomielinazy. W Polsce na tę chorobę cierpi ok. 25 osób. Kilkanaście potrzebuje natychmiastowego leczenia za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej. Niestety, od czerwca 2023 pacjenci czekają na refundację. O tym mówiono w czasie śniadania prasowego „ASMD – rzadka choroba, o której nikt wcześniej nie słyszał”.
Choroby rzadkie, czyli każde życie jest bezcenne
- Nie ma nic ważniejszego niż ludzkie życie. Dlatego trzeba poszerzyć diagnostykę genetyczną chorób rzadkich. Nie ma ani jednego ośrodka, który obejmowałby 8 tys. chorych na choroby rzadkie. Powinno powstać centrum chorób rzadkich. Ono grupowałoby chorych i rozsyłało do odpowiednich ośrodków specjalistycznych - mówiła prof. Alicja Chybicka.
Czy znasz ASMD? Inauguracja kampanii edukacyjnej „ASMD – ten typ tak ma. Był niewidzialny – A już leczyć się da”
ASMD to rzadka i postępująca choroba genetyczna, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, która występuje zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Choroba ta do niedawna była całkowicie niewidzialna z uwagi na używanie zamierzchłej nomenklatury określającej ją jako chorobę Niemanna i Picka typu I oraz szereg podobnych objawów do choroby Gauchera. Dodatkowo pacjenci zmagający się z tą jednostką chorobową nie mieli żadnych możliwości terapeutycznych.