SMA wchodzi w nowy etap. Dziś pytanie brzmi już nie „czy leczyć”, ale „jak leczyć lepiej”
Opublikowane 07 kwietnia 2026
Jeszcze kilka lat temu rozmowa o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) koncentrowała się przede wszystkim na jednym pytaniu: czy pacjenci w ogóle będą mieli dostęp do skutecznego leczenia. Dziś punkt ciężkości przesuwa się wyraźnie gdzie indziej. W Polsce i w Europie SMA coraz częściej staje się przykładem choroby, w której przełom terapeutyczny już się dokonał, a najważniejszym wyzwaniem staje się dalsza optymalizacja terapii, dopasowanie leczenia do potrzeb pacjentów oraz rozwój systemu opieki, który nadąży za zmianą historii naturalnej choroby.
Zmiana podejścia do leczenia SMA jest dziś widoczna także w sposobie, w jaki eksperci opisują cele terapii. Jak podkreśla dr hab. Justyna Paprocka, prof. Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej SUM w Katowicach, „w tej chwili zmieniło się bardzo dużo, ponieważ przeszliśmy z pewnego podejścia: czy leczyć pacjentów, do pytania, jak zoptymalizować terapię i w jaki sposób poszczególne terapie powinny ze sobą współistnieć”. Jak dodaje ekspertka, skuteczność leczenia widać także w zmieniającej się strukturze populacji chorych: „To, że leczymy bardzo skutecznie, widać w zmieniającym się profilu pacjentów. Mamy coraz większą grupę pacjentów dorosłych, co pokazuje, że leczenie jest prowadzone bardzo dobrze”.
Ta zmiana demograficzna jest dziś jednym z najważniejszych wyzwań systemowych. Coraz większa liczba chorych wchodzi bowiem w dorosłość, a wraz z tym pojawia się konieczność rozwijania strategii długoterminowych oraz odpowiedniej infrastruktury opieki.
„W związku z tym konieczne staje się rozwijanie strategii długoterminowych i opieka nad pacjentami, którzy żyją o wiele dłużej” – wskazywała prof. Paprocka. Jak podkreślała, kluczowe znaczenie mają nie tylko same terapie, lecz także dostęp do rehabilitacji i rozwój nowych strategii leczenia, w tym terapii skojarzonych czy presymptomatycznych.
Coraz więcej dorosłych pacjentów
Zmianę struktury populacji pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni bardzo wyraźnie pokazują dziś dane programu lekowego. Coraz większa grupa chorych, którzy kilka lat temu rozpoczynali terapię w ośrodkach pediatrycznych, wchodzi obecnie w dorosłość i wymaga dalszego leczenia już w systemie opieki nad pacjentem dorosłym. Jak mówiła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, obecnie w Polsce leczonych jest 1195 pacjentów z SMA. „Po raz pierwszy liczba pacjentów dorosłych przekroczyła liczbę dzieci i stało się to dość skokowo – jeszcze w styczniu liczby były mniej więcej równe, a obecnie dorosłych jest o ponad trzydzieści osób więcej” – wskazywała.
Ta zmiana szybko przekłada się na konkretne wyzwania organizacyjne. W najbliższym roku 31 pacjentów osiągnie pełnoletność i przejdzie z ośrodków pediatrycznych do ośrodków dla dorosłych. Formalnie program lekowy obejmuje dziś 18 takich placówek, ale w praktyce nie oznacza to jeszcze, że system jest przygotowany na rosnącą liczbę chorych wymagających płynnej kontynuacji terapii. Jak zwracała uwagę prof. Kotulska-Jóźwiak, problem nie polega już wyłącznie na samym dostępie do leku, lecz coraz częściej na możliwościach organizacyjnych ośrodków: „W zespole koordynującym do spraw SMA niemal przy każdym posiedzeniu mamy pisma od pacjentów, którzy mają problem z kontynuacją terapii. Wynika to z tego, że kolejne wizyty są odsuwane w czasie, ponieważ ośrodek prowadzący leczenie nie ma fizycznie możliwości przyjęcia pacjenta”.
Leczenie działa, ale pojawia się efekt stabilizacji
Z klinicznego punktu widzenia skuteczność terapii stosowanych w rdzeniowym zaniku mięśni nie budzi dziś większych wątpliwości. W wielu przypadkach udaje się zatrzymać postęp choroby, a u części pacjentów osiągnąć wyraźną poprawę funkcjonalną. Widać to zarówno w wynikach badań klinicznych, jak i w codziennej praktyce ośrodków prowadzących leczenie.
Jak wskazywała dr Małgorzata Piosik z Klinicznego Oddziału Neurologii Dorosłych Górnośląskiego Centrum Medycznego w Katowicach-Ochojcu, obecnie w Polsce 384 dorosłych pacjentów z SMA leczonych jest nusinersenem. Doświadczenia kliniczne pokazują, że największa poprawa pojawia się w pierwszym okresie terapii. „Największą poprawę obserwowaliśmy na początku leczenia, w okresie dawki wysycającej i w kolejnych kilkunastu miesiącach terapii” – mówiła neurolog.
W jej ośrodku średnia poprawa w skali Hammersmith wynosiła około 7 punktów, a w skali CHOP-INTEND około 14 punktów. Po tym początkowym okresie dynamika zmian zwykle jednak wyraźnie zwalnia, a stan pacjentów stabilizuje się. „W dalszym przebiegu terapii stan pacjentów utrzymuje się na podobnym poziomie. Co ważne, u wszystkich leczonych osób zatrzymał się postęp choroby” – podkreślała dr Piosik.
Jednocześnie w długotrwałej terapii pojawia się zjawisko, które coraz częściej zgłaszają sami pacjenci. Część z nich obserwuje pogorszenie samopoczucia w okresie poprzedzającym kolejne podanie leku. „Około 2–3 tygodnie przed kolejnym podaniem leku część chorych relacjonuje subiektywne pogorszenie samopoczucia, gorszą tolerancję wysiłku czy rehabilitacji” – mówiła neurolog. Według jej obserwacji dotyczy to niemal 60 proc. pacjentów, szczególnie tych młodszych i bardziej aktywnych. Co istotne, zjawisko to zwykle nie znajduje potwierdzenia w obiektywnych skalach funkcjonalnych ani w badaniu neurologicznym, dlatego pozostaje trudne do jednoznacznej oceny klinicznej.
Dlaczego mówi się dziś o wyższych dawkach
Dyskusja o zwiększeniu dawki nusinersenu nie pojawiła się przypadkowo. W dużej mierze wynika z doświadczeń klinicznych zebranych w ciągu kilku lat stosowania terapii oraz z obserwacji pacjentów, u których po początkowej poprawie dochodzi do stabilizacji stanu funkcjonalnego. W tym kontekście coraz częściej pojawia się pytanie, czy modyfikacja dawki leku mogłaby pozwolić na uzyskanie dodatkowych korzyści terapeutycznych.
Jak przypominała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, stosowana obecnie dawka nusinersenu – 12 mg – była najwyższą dawką badaną w badaniach klinicznych poprzedzających rejestrację leku. Nie oznacza to jednak, że wcześniej sprawdzono wszystkie możliwości zwiększenia dawkowania. „Badanie zostało przerwane wcześniej ze względu na wyjątkową skuteczność terapii i nie podjęto próby sprawdzenia, co stanie się przy zastosowaniu wyższej dawki”.
Dopiero kolejne badania kliniczne pozwoliły przyjrzeć się temu zagadnieniu bardziej szczegółowo. Jednym z najważniejszych było badanie DEVOTE, które oceniało bezpieczeństwo i skuteczność wyższych dawek nusinersenu. Jak podkreślała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, właśnie jego wyniki stały się podstawą do rozmów o potencjalnym rozszerzeniu schematu leczenia. „Badanie osiągnęło swój punkt końcowy z 26-punktową zmianą w skali CHOP-INTEND” – wskazywała ekspertka.
SMA jako model rozwoju terapii chorób rzadkich
Eksperci coraz częściej podkreślają, że historia rdzeniowego zaniku mięśni w ostatnich latach stała się jednym z najbardziej spektakularnych przykładów postępu w leczeniu chorób rzadkich. Jeszcze kilkanaście lat temu SMA było schorzeniem, w którym możliwości terapeutyczne ograniczały się praktycznie wyłącznie do leczenia objawowego i wsparcia rehabilitacyjnego. Dziś krajobraz terapeutyczny wygląda zupełnie inaczej.
Jak podkreślała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, zmiana ta jest fundamentalna nie tylko z punktu widzenia samej choroby, ale także dla całej medycyny chorób rzadkich. „Musimy sobie zdać sprawę, że w rdzeniowym zaniku mięśni naprawdę zadziało się bardzo dużo. To stała się zupełnie inna choroba niż jeszcze kilka lat temu” – mówiła.
Jeszcze niedawno jedyną możliwością było leczenie objawowe, tymczasem dziś dostępnych jest kilka strategii terapeutycznych, a od kilku lat funkcjonuje także przesiew noworodkowy, który pozwala wykryć chorobę zanim pojawią się objawy i rozpocząć terapię na bardzo wczesnym etapie. „Im szybciej zaczynamy leczyć, tym lepiej, ponieważ motoneurony bardzo szybko ulegają utracie. Badania przesiewowe noworodków pozwalają wykryć prawie wszystkie przypadki choroby i mają ogromne znaczenie dla wczesnego leczenia oraz poprawy wyników terapii” – przypominała ekspertka.
Jednocześnie rozwój terapii w SMA nie zatrzymuje się na obecnie stosowanych lekach. W badaniach klinicznych pojawiają się kolejne cząsteczki i nowe strategie terapeutyczne, w tym m.in. oligonukleotydy antysensowne o znacznie rzadszym schemacie podawania czy terapie ukierunkowane bezpośrednio na tkankę mięśniową. W praktyce może to oznaczać także zmianę sposobu prowadzenia leczenia w przyszłości. „Jeżeli pojawiają się leki podawane raz w roku, to naturalnie mogą być chętniej stosowane niż te, które wymagają podawania co cztery miesiące” – zauważyła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Perspektywa pacjentów
Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, przypominała, że jeszcze kilkanaście lat temu diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni oznaczała w praktyce brak realnej perspektywy leczenia. W jej własnej rodzinie chorobę rozpoznano w 2009 roku. Jak mówiła, córka choruje na łagodniejszą postać SMA i przez wiele lat jedyną formą wsparcia była intensywna fizjoterapia prowadzona kilka razy w tygodniu. Dopiero w 2019 roku możliwe stało się rozpoczęcie leczenia nusinersenem, co – jak podkreślała – całkowicie zmieniło sytuację pacjentów i ich rodzin.
W jej przypadku terapia przyniosła wyraźną poprawę funkcjonalną, jednak – podobnie jak u wielu innych pacjentów – z czasem pojawił się efekt stabilizacji. „Po włączeniu nusinersenu córka poprawiła wynik w skali Hammersmith o osiem punktów. Z czasem pojawił się jednak efekt plateau – stan jest stabilny, choroba się nie pogarsza, ale postęp się zatrzymał” – mówiła.
To właśnie doświadczenie stabilizacji sprawia, że środowisko pacjentów z dużą uwagą śledzi nowe możliwości terapeutyczne, w tym potencjalną zmianę dawkowania leku. Jak podkreślała Raczek, chorzy często opisują charakterystyczne pogorszenie samopoczucia w okresie poprzedzającym kolejne podanie nusinersenu. „Pacjenci często mówią o sytuacji, w której kilka tygodni przed kolejną dawką pojawia się poczucie spadku siły czy dyskomfortu. Profesjonalnie określa się to jako efekt wearing off”.
Podobne doświadczenia opisywała Pani Agnieszka, mama Radka leczonego nusinersenem od ośmiu lat. Początki terapii – jak mówiła – przyniosły zmianę, która dla rodziny była przełomowa. „Po pierwszych dawkach nastąpił szybki powrót do najlepszego stanu sprzed kilku miesięcy. Dla innych może to niewielka zmiana, dla nas był to ogromny przełom”.
Dziś stan chłopca jest stabilny, a choroba nie postępuje, jednak pod koniec okresu między kolejnymi dawkami pojawia się większa męczliwość i spadek wydolności. Radek chodzi do szkoły, spotyka się z kolegami i prowadzi aktywne życie społeczne, ale – jak opisywała jego mama – w ostatnich tygodniach przed kolejną dawką wyraźnie widać, że organizm zaczyna gorzej tolerować wysiłek.
Historie rodzin pacjentów pokazują, jak duże znaczenie mają kolejne zmiany w terapii – nawet wtedy, gdy choroba jest już ustabilizowana i nie postępuje.
Decyzja refundacyjna możliwa jeszcze w tym roku
Ostateczna decyzja o ewentualnym wprowadzeniu wyższej dawki nusinersenu do refundacji należy do Ministerstwa Zdrowia. Jak poinformowała Dorota Gołębiowska z Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji, producent leku – firma Biogen – złożył w lutym wniosek o objęcie refundacją dawki 28,5 mg.
Przedstawicielka resortu podkreśliła jednak, że zmiana dawkowania wymaga dokładnej oceny. „Zwiększone dawkowanie i zmieniony schemat podawania wymagają dokładnej analizy zarówno pod względem klinicznym, jak i kosztowym” – zaznaczyła.
Jak dodała, wniosek znajduje się obecnie na końcowym etapie negocjacyjnym. Jeśli nie pojawią się dodatkowe kwestie wymagające analizy, decyzja refundacyjna może zapaść w najbliższych miesiącach. „Możemy spodziewać się decyzji w lipcu, a najpóźniej w październiku, jeżeli pojawiłyby się dodatkowe kwestie wymagające analizy” – poinformowała Dorota Gołębiowska.
Choroba, która zmieniła swoje oblicze
Historia SMA pokazuje, jak szybko może zmieniać się medycyna chorób rzadkich, gdy postęp naukowy spotyka się z decyzjami refundacyjnymi i realnym dostępem do leczenia.
„To stała się modelowa choroba, która stanowi wzorzec dla innych schorzeń i daje ogromną nadzieję pacjentom, którzy do tej pory nie mają jeszcze dostępnych terapii” – podsumowała prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Dziś rdzeniowy zanik mięśni coraz rzadziej oznacza wyłącznie walkę o przeżycie. Coraz częściej oznacza długotrwałe leczenie, stabilizację choroby i budowanie jakości życia. Właśnie dlatego dyskusja o wyższych dawkach leków, nowych terapiach i organizacji opieki staje się kolejnym etapem tej historii – etapem, w którym medycyna próbuje nie tylko zatrzymać chorobę, ale także poprawić codzienne funkcjonowanie pacjentów.
Źródło: opracowanie redakcji Medicalpress na podstawie zapisu posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA) oraz Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich w Sejmie RP. Cytowane wypowiedzi pochodzą z wystąpień uczestników posiedzenia.
Źródło: opracowanie redakcji Medicalpress na podstawie zapisu posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA) oraz Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich w Sejmie RP. Cytowane wypowiedzi pochodzą z wystąpień uczestników posiedzenia.
Autor:
Redakcja MedicalPress