Proponowane w dokumencie rozwiązania zakładają:

• powstanie kolejnych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich - ich zadaniem będzie realizacja świadczeń opieki zdrowotnej ze szczególnym uwzględnieniem pacjentów z chorobami rzadkimi;
• poprawę dostępu do badań wykorzystywanych w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich:
• do 31 grudnia 2024 roku przeprowadzone zostaną analizy dotyczące uzupełnienia wykazu świadczeń gwarantowanych oraz określenia sposobu finansowania badań genetycznych,
• przeanalizowanie sposobu finansowania wysokospecjalistycznych niegenetycznych badań laboratoryjnych, które są wykorzystywane w diagnostyce i monitorowaniu chorób rzadkich. Na tej podstawie do 31 marca 2025 roku zostaną uzupełnione świadczenia gwarantowane w tym zakresie,
• wprowadzenie kontroli jakości laboratoriów, które wykonują wielkoskalowe badania genomowe stosowane w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich;
• poprawę dostępu do nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
• poprawę infrastruktury podmiotów leczniczych;
• w celu podnoszenia świadomości o chorobach rzadkich przeprowadzona zostanie ogólnopolska kampania społeczna;
• powstanie Systemu dla Chorób Rzadkich, gdzie będą gromadzone dane zasilające Polski Rejestr Chorób Rzadkich oraz Kartę Pacjenta z Chorobą Rzadką – składowe Systemu, niezbędne do monitorowania procesów związanych z opieką medyczną oraz podnoszące bezpieczeństwo pacjentów z chorobą rzadką.