Artykuły powiązane z hasłem

#chorobygenetyczne

16 wyników

Choroba Gauchera: okiem lekarza i pacjenta

Choć enzymatyczna terapia zastępcza stosowana w tej rzadkiej chorobie jest w Polsce refundowana i pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie, wyzwanie nadal stanowi jej zdiagnozowanie. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. O chorobie Gauchera opowiadają prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk oraz cierpiący na nią pacjenci.

Przewlekłe zmęczenie, tendencje do siniaczenia, anemia – połowa osób cierpiących na chorobę Gauchera wciąż czeka na diagnozę

W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Wiele osób zmaga się z symptomami choroby przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. Październik jest miesiącem świadomości tego schorzenia.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: tylko razem pokonamy tę chorobę

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą genetyczną dotykającą jednego na 3500 do 5000 nowo narodzonych chłopców, diagnozowaną najczęściej między 3. A 6. rokiem życia i polegającą na zaniku wszystkich mięśni w organizmie (szkieletowych, mięśnia sercowego, mięśni gładkich). Osłabienie mięśni prowadzi upośledzenia sprawności fizycznej. Chorzy w wieku 9-12 lat przestają chodzić, potem pojawiają się problemy z sercem, oddychaniem, przełykaniem, osteoporozą, gastrologiczne itp. Średnia długość życia dla osób urodzonych po 1990 r. to około 28 lat. Obecnie nie ma leków pozwalających wyleczyć tę chorobę. Prowadzone są jednak liczne badania kliniczne nad potencjalnymi terapiami. Aktualnie dostępne leki jedynie łagodzą objawy tej ciężkiej i nieuleczalnej choroby.

Uciążliwe życie z PNH - podsumowanie raportu „Sytuacja chorych na nocną napadową hemoglobinurię w Polsce” 

Chorobie i jej leczeniu podporządkowany jest każdy aspekt życia pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią (PNH) oraz ich rodzin – począwszy od edukacji i pracy, przez sytuację finansową, po plany na przyszłość związane z założeniem rodziny, co destrukcyjnie wpływa na jakość życia i psychikę chorych. To wniosek z pierwszego raportu poświęconego osobom z tą ultrarzadką chorobą w Polsce, który powstał z inicjatywy Stowarzyszenia Pacjentów z PNH „Jedni na milion”.

„Ludzie boją się podać rękę, odwracają wzrok na ich widok…” 17 maja - Światowy Dzień Neurofibromatoz

Zaczyna się niewinnie od plamek w kolorze kawy z mlekiem. Budzi się lęk, niepokój... Lekarz na rutynowej wizycie zaczyna je liczyć i kiedy jest ich więcej niż 6, sugeruje kontakt z genetykiem lub onkologiem. Z czasem mogą pojawić się małe, podskórne guzki. Jeden, drugi, trzeci. Jeżeli plamki u dziecka nie wzbudziły niepokoju, to pojawiające się guzki już tak. Są to podstawowe objawy neurofibromatozy. 17 maja, po raz pierwszy na taką skalę w Polsce, obchodzimy Światowy Dzień Neurofibromatoz. W tym dniu szczególną uwagę zwracamy na problemy, z jakimi na co dzień zmagają się osoby z neurofibramatozami i ich rodziny. – Chorzy narażeni są na niebywały ostracyzm społeczny. To niewyobrażalny ogrom ludzkich dramatów – mówi Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, która jest jednocześnie matką dorosłego już pacjenta z neurofibromatozą.

Tylko dostęp do mniej obciążających terapii pozwoli normalnie żyć i ze spokojem patrzeć w przyszłość pacjentom z aHUS

Nagłe i postępujące epizody mikroangiopatii zakrzepowej (TMA) spowodowane niekontrolowaną aktywacją układu dopełniacza prowadzącą do upośledzenia czynności nerek, nadciśnienia tętniczego, napadu padaczkowego czy udaru oraz liczne hospitalizacje to codzienność pacjentów cierpiących na ultrarzadką chorobę genetyczną - atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy. 

Strumień życia w SMA - historia Martynki

Poznajcie historię Martynki Kowalik z SMA 3, dziewczynki która dzięki leczeniu może robić te same rzeczy co zdrowi rówieśnicy. Jeździ na hulajnodze, skacze na trampolinie i chodzi samodzielnie do szkoły. Jest dzielną radosną dziewczynką kochającą zwierzęta.

Dorośli pacjenci z SMA także mogą liczyć na spektakularne efekty leczenia SMA

U najmłodszych dzieci z SMA leczenie przynosi bardziej dynamiczne poprawy, u dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej, ale często są to spektakularne zmiany - prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA. W ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, jest od 3 lat dostępna terapia nusinersen, czy z tego leku mogą korzystać wszyscy chorzy?

Odzyskane dzieciństwo - poznajcie historię Oliwii Rabczuk chorującej na SMA 2

Oliwia ma cztery lata i niespożytą energię, jakby nadrabiała trudny czas, gdy nie mogła sama się podnieść. Dwa i pół roku leczenia oddało jej to, co straciła i teraz wykorzystuje wszystkie nowe umiejętności, aby zaspokoić niewyczerpaną ciekawość świata – mówi Jagoda Rabczuk, mama Oliwii.

Zmiana perspektywy życia chorych na rdzeniowy zanik mięśni w Polsce

„Uczestniczymy w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie SMA - wcześniej nieuchronnie śmiertelnej - dzisiaj  chorobie przewlekłej” - prof. dr hab. n med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka.

Rdzeniowy zanik mięśni: jedna choroba – trzy terapie

W leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) dokonał się w ostatnich latach prawdziwy przełom. Do niedawna pacjentom można było zaoferować jedynie rehabilitację, opiekę ortopedyczną oraz wsparcie oddechowe, żywieniowe i psychologiczne. Metody te nie zatrzymywały niestety postępu tej ciężkiej choroby, a jedynie nieco łagodziły jej objawy. Obecnie na świecie zarejestrowane są aż trzy terapie bardzo skutecznie modyfikujące przebieg SMA. To daje pacjentom i ich opiekunom nadzieję na normalne życie – społeczne, zawodowe i rodzinne. Na czym polega działanie tych leków? Czym różnią się od siebie? Dla jakich chorych są przeznaczone?

Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci - rozmowa z dr hab. n med. Moniką Gos

W Polsce od 28 marca 2022 roku każdy żywo urodzony noworodek ma wykonywane badanie genetyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach programu powszechnych badań przesiewowych. Program był wdrażany sukcesywnie w kolejnych województwach i został zakończony w niespełna rok. O jego uruchomienie zabiegała Fundacja SMA i środowisko medyczne. Przesiew daje gwarancję wczesnego wykrycia SMA w fazie przed wystąpieniem objawów, co pozwala na podanie noworodkom skutecznej terapii, zapewnionej w ramach programu lekowego. Badania kliniczne i obserwacje klinicystów potwierdzają, że najlepsze efekty leczenia widoczne są w momencie podania leku na wczesnym etapie choroby.