Artykuły powiązane z hasłem

#chorobygenetyczne

21 wyników

Ogromny postęp w leczeniu dotychczas nieuleczalnego rdzeniowego zaniku mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jeszcze do niedawna był chorobą nieuleczaną, prowadzącą do ciężkiej niepełnosprawności i śmieci. Od kilku lat jest jednak leczony przełomową terapią, którą w Polsce objęto niemal całą grupę pacjentów. Badania przeprowadzone po ponad pięciu latach leczenia pokazują, że 80 proc. z nich odnotowało zdecydowaną poprawę stanu zdrowia i jakości życia, co przejawia się m.in. w większej samodzielności i powrocie do normalnego, codziennego funkcjonowania. Ponad 70 proc. pacjentów pediatrycznych zauważyło, że dzięki terapii niektóre objawy SMA całkowicie u nich ustąpiły, a 80 proc. chorych zadeklarowało znaczącą poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego. 

Rada Ministrów przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025
„Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025" zawiera rozwiązania, których celem jest poprawa sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin. Plan przewiduje kompleksową i skoordynowaną opiekę zdrowotną. Zakłada większy dostęp do nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego, które wykorzystywane są w chorobach rzadkich. Na ten cel przeznaczono prawie 100 mln zł.

Międzynarodowa konferencja naukowa ,,GO!PhD’ 22-24 listopada 2024 Lublin
W imieniu Zarządu Samorządu Doktorantów oraz Szkoły Doktorskiej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie mam zaszczyt zaprosić Państwa na międzynarodową konferencję naukową ,,GO!PhD’’, która odbędzie się w dniach 22-24.11.2024r. na Uniwersytecie Medycznym w Lublinie w formie hybrydowej. Jest to konferencja, w której doktoranci oraz młodzi naukowcy reprezentujący ośrodki akademickie z całego świata, będą mieli możliwość zaprezentowania wyników badań i wymiany własnych doświadczeń z zakresu onkologii klinicznej jak również eksperymentalnej.

Dzieci z achondroplazją – jak bezduszne prawo i decyzje biznesowe zabierają szansę na leczenie najmłodszych
Pacjenci z achondroplazją nie mogą doprosić się swojej szansy na leczenie. Bezduszne regulacje zabierają im możliwość dostępu do jedynej skutecznej opcji terapeutycznej, podobnie jak decyzje podejmowane przez producenta. Rodzice dzieci chorych na achondroplazję właśnie wystosowali apel do rządu oraz podmiotu odpowiedzialnego o podjęcie działań zmierzających do niezwłocznego udostępnienia terapii w Polsce. 

Odyseja diagnostyczna – czy możemy poprawić rozpoznawalność pierwotnych niedoborów odporności w Polsce?

Opóźnienie w rozpoznaniu pierwotnych niedoborów odporności (PNO) u dzieci wynosi średnio ok. 5 lat, u dorosłych ok. 10-11 lat. O tym, co należałoby zrobić, aby poprawić rozpoznawalność PNO w Polsce, eksperci, w tym Konsultanci Krajowi i Wojewódzcy w dziedzinie pediatrii, immunologii klinicznej, a także wykładowcy i przedstawiciele organizacji pacjenckich, dyskutowali podczas sesji tematycznej XI Konferencji Polskiej Grupy Roboczej ds. Pierwotnych Niedoborów Odporności. Spotkanie odbyło się w Warszawie w ramach obchodów Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności.

Choroba Gauchera: okiem lekarza i pacjenta
Choć enzymatyczna terapia zastępcza stosowana w tej rzadkiej chorobie jest w Polsce refundowana i pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie, wyzwanie nadal stanowi jej zdiagnozowanie. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. O chorobie Gauchera opowiadają prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk oraz cierpiący na nią pacjenci.

Przewlekłe zmęczenie, tendencje do siniaczenia, anemia – połowa osób cierpiących na chorobę Gauchera wciąż czeka na diagnozę
W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Wiele osób zmaga się z symptomami choroby przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. Październik jest miesiącem świadomości tego schorzenia.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: tylko razem pokonamy tę chorobę
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą genetyczną dotykającą jednego na 3500 do 5000 nowo narodzonych chłopców, diagnozowaną najczęściej między 3. A 6. rokiem życia i polegającą na zaniku wszystkich mięśni w organizmie (szkieletowych, mięśnia sercowego, mięśni gładkich). Osłabienie mięśni prowadzi upośledzenia sprawności fizycznej. Chorzy w wieku 9-12 lat przestają chodzić, potem pojawiają się problemy z sercem, oddychaniem, przełykaniem, osteoporozą, gastrologiczne itp. Średnia długość życia dla osób urodzonych po 1990 r. to około 28 lat. Obecnie nie ma leków pozwalających wyleczyć tę chorobę. Prowadzone są jednak liczne badania kliniczne nad potencjalnymi terapiami. Aktualnie dostępne leki jedynie łagodzą objawy tej ciężkiej i nieuleczalnej choroby.

Uciążliwe życie z PNH - podsumowanie raportu „Sytuacja chorych na nocną napadową hemoglobinurię w Polsce” 
Chorobie i jej leczeniu podporządkowany jest każdy aspekt życia pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią (PNH) oraz ich rodzin – począwszy od edukacji i pracy, przez sytuację finansową, po plany na przyszłość związane z założeniem rodziny, co destrukcyjnie wpływa na jakość życia i psychikę chorych. To wniosek z pierwszego raportu poświęconego osobom z tą ultrarzadką chorobą w Polsce, który powstał z inicjatywy Stowarzyszenia Pacjentów z PNH „Jedni na milion”.

„Ludzie boją się podać rękę, odwracają wzrok na ich widok…” 17 maja - Światowy Dzień Neurofibromatoz
Zaczyna się niewinnie od plamek w kolorze kawy z mlekiem. Budzi się lęk, niepokój... Lekarz na rutynowej wizycie zaczyna je liczyć i kiedy jest ich więcej niż 6, sugeruje kontakt z genetykiem lub onkologiem. Z czasem mogą pojawić się małe, podskórne guzki. Jeden, drugi, trzeci. Jeżeli plamki u dziecka nie wzbudziły niepokoju, to pojawiające się guzki już tak. Są to podstawowe objawy neurofibromatozy. 17 maja, po raz pierwszy na taką skalę w Polsce, obchodzimy Światowy Dzień Neurofibromatoz. W tym dniu szczególną uwagę zwracamy na problemy, z jakimi na co dzień zmagają się osoby z neurofibramatozami i ich rodziny. – Chorzy narażeni są na niebywały ostracyzm społeczny. To niewyobrażalny ogrom ludzkich dramatów – mówi Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, która jest jednocześnie matką dorosłego już pacjenta z neurofibromatozą.

Tylko dostęp do mniej obciążających terapii pozwoli normalnie żyć i ze spokojem patrzeć w przyszłość pacjentom z aHUS

Nagłe i postępujące epizody mikroangiopatii zakrzepowej (TMA) spowodowane niekontrolowaną aktywacją układu dopełniacza prowadzącą do upośledzenia czynności nerek, nadciśnienia tętniczego, napadu padaczkowego czy udaru oraz liczne hospitalizacje to codzienność pacjentów cierpiących na ultrarzadką chorobę genetyczną - atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy. 

Strumień życia w SMA - historia Martynki
Poznajcie historię Martynki Kowalik z SMA 3, dziewczynki która dzięki leczeniu może robić te same rzeczy co zdrowi rówieśnicy. Jeździ na hulajnodze, skacze na trampolinie i chodzi samodzielnie do szkoły. Jest dzielną radosną dziewczynką kochającą zwierzęta.