Ostatnie lata przyniosły ogromne zmiany w diagnostyce i leczeniu osób z rdzeniowym zanikiem mięśni. Od 2019 roku funkcjonuje w Polsce program lekowy, w ramach którego pacjenci otrzymują leczenie nusinersenem czyli lekiem podawanym do kanału kręgowego we wkłuciach dolędźwiowych. Z leczenie w ramach programu korzysta obecnie około 750 pacjentów spośród około 1100 wszystkich polskich chorych z SMA.

– Z naszych doświadczeń wynika, że leczenie nusinersenem jest skuteczne, zarówno u dzieci, jak i dorosłych i dotychczas nie wyłączono ani jednego pacjenta z programu, z powodu braku skuteczności leczenia. Pacjenci pediatryczni są włączanie do programu zaraz po diagnozie, w przypadku dorosłych pacjentów istnieje pewna kolejka, gdyż ośrodków realizujących leczenie osób dorosłych jest mniej i zostały one otwarte później. Ponadto część osób dorosłych, z uwagi na dużą skoliozę, nie zdecydowała się na podjęcie próby leczenia dokanałowego – mówiła podczas debaty prof. dr hab. n. med. Anna Kostera Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA.

O trudnościach z podaniem dolędźwiowym leku u osób dorosłych, wśród których większość ma skoliozę z rotacją mówił dr n. med. Ryszard Nowak z Oddziału Neurologii i Udarów Mózgu Szpitala Specjalistycznego im. L. Rydygiera w Krakowie – Wkłucia u tych pacjentów są trudne, nierzadko trwają po kilkadziesiąt minut – wskazywał ekspert.

Ogromnym sukcesem w opiece nad pacjentami z SMA jest również program badań przesiewowych, który od marca tego roku obejmuje już całą Polskę. – Do zeszłego tygodnia przebadaliśmy ok. 219 tys. noworodków. SMA potwierdziliśmy u 31 pacjentów, co przekłada się na częstość występowania choroby 1/6800 urodzeń. Większość z tych pacjentów otrzymuje już leczenie w ramach programu lekowego lub badań klinicznych. Włączenie do leczenia następuje u tych dzieci między 15. a 22. dniem życia. Kilku pacjentów ze względu na obecność 4-5 kopii genu SMN2 nie otrzymało terapii, ale jest regularnie obserwowanych pod kątem wystąpienia zaburzeń charakterystycznych dla SMA – relacjonowała dr hab. n. med. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Prof. dr hab. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego przypomniał, że aktualnie w Europie zarejestrowane są już trzy leki do leczenia SMA o podobnej skuteczności, ale różniące się mechanizmem działania i drogą podania.

–  Niestety w Polsce w refundacji jest tylko nusinersen. Terapia genowa jest w procesie decyzyjnym w ramach Funduszu Medycznego. Pierwsza decyzja refundacyjna była negatywna, ale producent złożył ponownie aplikację dla nieco zawężonej populacji pacjentów. Mocną stroną tej terapii jest jej jednorazowe podanie, ale problemem jest niezwykle wysoki koszt w momencie podania. Trzeci lek to risdiplam, który jest podawany doustnie, w warunkach domowych, bez konieczności hospitalizacji. To terapia bardzo wygodna w stosowaniu. Lek ten również znajduje się w procesie refundacyjnym. Z punktu widzenia pacjenta i klinicysty wszystkie trzy terapie powinny być refundowane – podkreślał prof. Czech.

Zgodziła się z nim prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, która uznała dostęp do wszystkich trzech terapii za najbardziej palący obecnie problem i największe wyzwanie.

Debata ekspercka była tylko jednym z licznych punktów programu Weekendu ze SMA-kiem. W ciągu trzech dni odbyły się liczne merytoryczne wykłady i warsztaty dla rodziców dzieci z SMA, dorosłych chorych oraz młodzieży, prowadzone przez wyspecjalizowanych fizjoterapeutów, dietetyków, psychologów, pedagogów i trenerów rozwoju osobistego. Wśród prowadzących warsztaty były też osoby chorujące na SMA: Agnieszka Filipkowska – radna Rady Miasta Gliwice, Marta Zając – miłośniczka podróży i adaptowanych sportów, Agnieszka Kubicka – prezeska Fundacji Wózkowicze i Michał Woroch – podróżnik. W tym roku duża część warsztatów i wykładów odbyła się z równoległym tłumaczeniem na języki ukraiński i rosyjski, tak aby mogły uczestniczyć w nich ukraińskie Rodziny SMA mieszkające w Polsce, nad którymi pieczę sprawuje Fundacja SMA. Dla Rodzin SMA, które przyjechały do Polski w ostatnich tygodniach dodatkowo przygotowano przewodnik po polskim systemie ochrony zdrowia.

Dla dzieci – chorujących na SMA i zdrowego rodzeństwa – przygotowano prawdziwą moc atrakcji: bal przebierańców, bańki, watę cukrową, występy klauna i mima pokaz iluzjonisty, warsztaty robotyczne i plastyczne. Podczas Weekendu ze SMA-kiem odbyła się premiera komiksu dla dzieci „Sprawy Małej Ady”, którego bohaterka choruje na rdzeniowy zanik mięśni i porusza się na wózku. Komiks powstał we współpracy zespołu pedagogów, psychologów i doradców Associazione Famiglie SMA ONLUS (Stowarzyszenie Rodziny SMA, Włochy), pod opieką merytoryczną i naukową specjalistów z sieci Centrów Klinicznych NeMO (NEuroMuscular Omnicentre) we Włoszech oraz twórczym wkładem najlepszych ilustratorów i pisarzy przy wsparciu firmy Roche. „Sprawy małej Ady” to znakomite, nowoczesne narzędzie edukacyjne dla dzieci, nauczycieli i rodzin, przygotowane tak, aby promować włączanie osób dotkniętych chorobą nerwowo-mięśniową w życie społeczne.

Uczestnicy Weekendu mogli także poznać bliżej i pobrać aplikacje TinyTrainers oraz SMAppka, pomagające w codziennym życiu z SMA. W niedzielny poranek odbył się SMArt RUN, czyli bieg wsparcia dla chorych na SMA, który stał się już tradycją podczas Weekendu ze SMA-kiem.

Wyjątkowo uroczystym momentem spotkania była piątkowa Gala, podczas której wspominano i podsumowano 10 lat dotychczasowej działalności Fundacji SMA. Wieczór zakończył pokaz fajerwerków i bal dla dorosłych.

W tegorocznym, jubileuszowym Weekendzie ze SMA-kiem uczestniczyło ponad 500 osób. Wśród nich było prawie 150 Rodzin SMA, w tym prawie 40 rodzin ukraińskich. A kolejny Weekend ze SMA-kiem już za rok.


źródło: Fundacja SMA