Artykuły powiązane z hasłem

#FundacjaSMA

25 wyników

Ekstremalne podróże w ekstremalnych warunkach, to życie Michała Worocha z SMA. Poznaj jego historię

Ekstremalne podróże w ekstremalnych warunkach, to życie Michała Worocha z SMA, wynalazcy goniącego za pasją i sięgającego po to, co niemożliwe. Jeśli włożymy w coś bardzo dużo pracy, to jesteśmy w stanie osiągnąć nawet najpiękniejsze marzenia, pomimo niepełnosprawności i przeszkód – opowiada Michał Woroch, podróżnik, fotograf, wynalazca, chory na SMA3, który przygotowuje się do drugiego etapu podróży do Australii. W specjalnie dostosowanym do swoich potrzeb aucie może funkcjonować na co dzień, a także pionizować się i rehabilitować. Swoimi doświadczeniami z wyprawy chce dzielić z innymi, by też mogli spełniać swoje marzenia.

Biomarkery usprawnią leczenie SMA

Oznaczanie poziomu neurofilamentów, wskaźników reinerwacji oraz odnerwienia ułatwią lekarzom określenie stopnia zaawansowania i ocenę skuteczności leczenia w rdzeniowym zaniku mięśni. Już dziś pozwalają lepiej zrozumieć mechanizmy, dzięki którym u pacjentów leczonych nusinersenem udaje się nie tylko zatrzymać postęp choroby, lecz także poprawić ich stan. Rozmowa z dr. Anną Łusakowską z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorką Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.

Leczenie doustne zapewnia beztroskie dzieciństwo tym dzieciom z SMA, które nie kwalifikują się do terapii genowej

- Ponieważ Tosia ma 4 kopie genu SMN2, co jest bezwzględnym i trwałym przeciwwskazaniem do podania terapii genowej, po licznych konsultacjach z lekarzami zdecydowaliśmy się na terapię doustną, który Tosia przyjmuje od 4. miesiąca życia. Żeby córka mogła skorzystać z tej formy leczenia, musieliśmy wyemigrować do Włoch: zmienić całe swoje życie, zostawić bliskich i rodzinę. Dziś Tosia ma 2,5 roku i nikt dotychczas nie stwierdził u niej objawów choroby. Od momentu rozpoczęcia leczenia zniknął niepokój, przestaliśmy przyglądać się Tosi jak pod mikroskopem i wyczekiwać pierwszych objawów. Wierzymy, że dzięki leczeniu, będzie mogła rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce. Nie wyobrażamy sobie przerwania leczenia u naszej córki – mówi Katarzyna Podrygajło, mama Tosi chorującej na SMA.

Obawy i nadzieje osób chorujących na SMA w Polsce

Obecnie funkcjonujący w Polsce program lekowy leczenia rdzeniowego zaniku mięśni jest chwalony przez specjalistów. Wraz z badaniami przesiewowymi noworodków, to system, którym możemy szczycić się w Europie i na świecie. Od września 2022 roku w programie tym refundowane są wszystkie trzy terapie, obecnie zarejestrowane w UE. „Choć dostęp do dwóch z tych terapii jest węższy niż ich wskazania rejestracyjne, zawarte w Charakterystykach Produktów Leczniczych, niezwykle ważne jest utrzymanie tego dostępu. Nasi pacjenci są bardzo różni i dlatego bardzo istotne jest, żebyśmy mieli możliwość dopasowania terapii do potrzeb pacjentów” – podkreślała prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, podczas Forum Ekonomicznego 2024 w Karpaczu.

SMArtRUN – za nami szósta edycja biegu!

SMArtRUN to tradycyjny już bieg charytatywny, którym Fundacja SMA inauguruje obchody Miesiąca Świadomości Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA), przypadającego na sierpień. Tegoroczny bieg odbył się w sobotę 3 sierpnia w Jerzmanowicach niedaleko Krakowa, i mimo niezbyt sprzyjającej pogody zgromadził rekordową liczbę uczestników. Było nas aż 218! Wśród uczestników było siedmioro dzieci z SMA: Rafał, Kornelka, Maciuś, Natalia, Leoś, Wojtek i Maniuś, a także jeden dorosły żyjący z SMA – Tomek. Co ciekawe, biegł z nami również uczestnik tegorocznych igrzysk olimpijskich w Paryżu, polski lekkoatleta specjalizujący się w chodzie sportowym – Grzegorz Sudoł. Wydarzenie odbyło się pod patronatem m.in. Ministerstwa Sportu i Turystyki.

Pierwsze polskie dane dotyczące satysfakcji z leczenia i jakości życia chorych z SMA

Ponad 80% pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych nusinersenem jest zadowolonych z terapii. 90% pacjentów pediatrycznych oraz 66% pacjentów dorosłych stwierdziło, że terapia spełniła ich oczekiwania – wynika z badania ankietowego sprawdzającego satysfakcję polskich pacjentów oraz zmianę jakości ich życia w długofalowym dostępie do terapii nusinersenem. Na szczególną uwagę zasługuje fakt, że jest to pierwsze polskie badanie przeprowadzone wśród pacjentów z SMA, podczas którego zwrócono uwagę nie tylko na wartość terapii, lecz także na równie ważną dla chorych jakość życia. Wyniki zostały przedstawione w Raporcie PEX pn. Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i jakość życia pacjentów.

Strumień życia w SMA: historia Artura młodego strażaka z Sulejowa

Poznajcie niezwykłą historię 10-letniego Artura Michalczyka, który od urodzenia zmaga się z SMA 3. Chłopiec mimo choroby czerpie radość z dzieciństwa, jest aktywnym strażakiem i sportowcem, który ma wielkie plany i marzenia.

XII Weekend ze SMAkiem: co trzeba ulepszyć w opiece na pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni?

Za nami XII Weekend ze SMAkiem – coroczne spotkanie osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich bliskich, podczas którego można było posłuchać ekspertów, skorzystać z bezpłatnych porad, a także pomocy fizjoterapeutów. Frekwencja jak zwykle była wysoka. W spotkaniu, które odbywało się 7-8 czerwca 2024, uczestniczyło ponad 400 osób, w tym ponad 100 chorych na SMA, 80 specjalistów, 40 prelegentów. W trakcie wydarzenia odbyło się także seminarium naukowe, pod kierownictwem prof. Anny Kostery-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, w którym udział wzięli czołowi eksperci różnych specjalizacji zajmujący się tą rzadką chorobą. Wydarzenie objęła honorowym patronatem Małżonka Prezydenta RP Agata Kornhauser-Duda.

Lek, który dał życie.  Poznajcie niezwykłą historię 7-letniej Hani z SMA1, której lekarze dawali półtora roku życia

Efekty leczenia zadziwiły wszystkich. Prof. Kotulska-Jóźwiak prosiła rodziców, żeby nagrywali Hankę, przysyłali filmiki. Na jej przykładzie uczyli się lekarze i fizjoterapeuci. I byli w szoku. Początkowa prognoza, że Hania nie przeżyje więcej niż 1,5 roku zupełnie się rozmyła. Hania już w pierwszej dobie po podaniu pierwszej dawki leku, delikatnie poruszyła nóżkami. Wkrótce zaczęła jeść samodzielnie, a przecież do tej pory była karmiona przez sondę. Przestała też się pocić. Stopniowo osiągnęła bardzo duży stopień samodzielności, jak na tę postać choroby.

SMA Europe: nie zapominajmy o potrzebach dorosłych pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni

Historycznie, rdzeniowy zanik mięśni uważano za chorobę dziecięcą. Obecnie szacuje się, że dorośli stanowią około 50% populacji osób żyjących z tą chorobą. A wraz z rosnącą dostępnością innowacyjnych metod leczenia, które poprawiają jakość życia i wskaźniki przeżycia, odsetek ten będzie rósł. „Dlatego tak ważne jest, aby nie zapominać o potrzebach dorosłych pacjentów z SMA – dostępie do leczenia, którego wybór powinien być wspólną decyzją pacjenta i lekarza, dostępie do systematycznej i specjalistycznej rehabilitacji, do opieki kompleksowej czy do osobistych asystentów osób niepełnosprawnych” – podkreśla Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Więcej niż stabilizacja to motto 3. edycji kampanii edukacyjnej Strumień życia w SMA

Jej życie to gotowy scenariusz na film. Piękna i wesoła dziewczyna. Do tego dzielna, niezłomna i walcząca z przeciwnościami losu. I jak wiele innych kobiet potrafiąca cieszyć się z małych, pięknych rzeczy. W swojej szafie trzyma ulubioną parę czerwonych szpilek. Kupiła je, kiedy dowiedziała się, że jej życie nie będzie takie, jak myślała.

Poznajcie niezwykłą historię Rafałka z SMA 2, któremu lekarze nie dawali szansy na przeżycie 1 roku. Dzisiaj ma 7 lat

Tomasz kocha bieganie. Kiedyś dołączył do grupy, która biegała, aby wesprzeć chorych na raka. Po latach, postanowił zainicjować własną akcję, żeby pomagać chorym na rdzeniowy zanik mięśni. Tak powstała Drużyna SMA, do której obecnie należy 2,5 tysiąca osób. Dlaczego właśnie SMA? Bo syn Tomasza – 7 letni Rafałek jest chory. Kilka lat temu zdiagnozowano u niego SMA typ 2.