Artykuły powiązane z hasłem
#FundacjaSMA
26 wynikówSMA – czas dorosnąć z systemem. Eksperci apelują o model tranzycji dla młodych pacjentów
Polska stała się jednym z liderów w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), a skuteczna diagnostyka i dostęp do nowoczesnych terapii przynoszą wymierne rezultaty – pacjenci żyją dłużej i lepiej. Ale to właśnie ten sukces medycyny ujawnia nowy, poważny problem systemowy: brak odpowiedniego wsparcia dla młodych dorosłych w procesie przejścia z opieki pediatrycznej do leczenia dorosłych. O wyzwaniach, jakie stoją przed systemem ochrony zdrowia, debatowali eksperci, lekarze, fizjoterapeuci i rodziny pacjentów podczas XIII Weekendu ze SMAkiem organizowanego przez Fundację SMA.
Ekstremalne podróże w ekstremalnych warunkach, to życie Michała Worocha z SMA. Poznaj jego historię
Ekstremalne podróże w ekstremalnych warunkach, to życie Michała Worocha z SMA, wynalazcy goniącego za pasją i sięgającego po to, co niemożliwe. - Jeśli włożymy w coś bardzo dużo pracy, to jesteśmy w stanie osiągnąć nawet najpiękniejsze marzenia, pomimo niepełnosprawności i przeszkód – opowiada Michał Woroch, podróżnik, fotograf, wynalazca, chory na SMA3, który przygotowuje się do drugiego etapu podróży do Australii. W specjalnie dostosowanym do swoich potrzeb aucie może funkcjonować na co dzień, a także pionizować się i rehabilitować. Swoimi doświadczeniami z wyprawy chce dzielić z innymi, by też mogli spełniać swoje marzenia.
Biomarkery usprawnią leczenie SMA
Oznaczanie poziomu neurofilamentów, wskaźników reinerwacji oraz odnerwienia ułatwią lekarzom określenie stopnia zaawansowania i ocenę skuteczności leczenia w rdzeniowym zaniku mięśni. Już dziś pozwalają lepiej zrozumieć mechanizmy, dzięki którym u pacjentów leczonych nusinersenem udaje się nie tylko zatrzymać postęp choroby, lecz także poprawić ich stan. Rozmowa z dr. Anną Łusakowską z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorką Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.
Leczenie doustne zapewnia beztroskie dzieciństwo tym dzieciom z SMA, które nie kwalifikują się do terapii genowej
- Ponieważ Tosia ma 4 kopie genu SMN2, co jest bezwzględnym i trwałym przeciwwskazaniem do podania terapii genowej, po licznych konsultacjach z lekarzami zdecydowaliśmy się na terapię doustną, który Tosia przyjmuje od 4. miesiąca życia. Żeby córka mogła skorzystać z tej formy leczenia, musieliśmy wyemigrować do Włoch: zmienić całe swoje życie, zostawić bliskich i rodzinę. Dziś Tosia ma 2,5 roku i nikt dotychczas nie stwierdził u niej objawów choroby. Od momentu rozpoczęcia leczenia zniknął niepokój, przestaliśmy przyglądać się Tosi jak pod mikroskopem i wyczekiwać pierwszych objawów. Wierzymy, że dzięki leczeniu, będzie mogła rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce. Nie wyobrażamy sobie przerwania leczenia u naszej córki – mówi Katarzyna Podrygajło, mama Tosi chorującej na SMA.
Obawy i nadzieje osób chorujących na SMA w Polsce
Obecnie funkcjonujący w Polsce program lekowy leczenia rdzeniowego zaniku mięśni jest chwalony przez specjalistów. Wraz z badaniami przesiewowymi noworodków, to system, którym możemy szczycić się w Europie i na świecie. Od września 2022 roku w programie tym refundowane są wszystkie trzy terapie, obecnie zarejestrowane w UE. „Choć dostęp do dwóch z tych terapii jest węższy niż ich wskazania rejestracyjne, zawarte w Charakterystykach Produktów Leczniczych, niezwykle ważne jest utrzymanie tego dostępu. Nasi pacjenci są bardzo różni i dlatego bardzo istotne jest, żebyśmy mieli możliwość dopasowania terapii do potrzeb pacjentów” – podkreślała prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, podczas Forum Ekonomicznego 2024 w Karpaczu.
SMArtRUN – za nami szósta edycja biegu!
SMArtRUN to tradycyjny już bieg charytatywny, którym Fundacja SMA inauguruje obchody Miesiąca Świadomości Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA), przypadającego na sierpień. Tegoroczny bieg odbył się w sobotę 3 sierpnia w Jerzmanowicach niedaleko Krakowa, i mimo niezbyt sprzyjającej pogody zgromadził rekordową liczbę uczestników. Było nas aż 218! Wśród uczestników było siedmioro dzieci z SMA: Rafał, Kornelka, Maciuś, Natalia, Leoś, Wojtek i Maniuś, a także jeden dorosły żyjący z SMA – Tomek. Co ciekawe, biegł z nami również uczestnik tegorocznych igrzysk olimpijskich w Paryżu, polski lekkoatleta specjalizujący się w chodzie sportowym – Grzegorz Sudoł. Wydarzenie odbyło się pod patronatem m.in. Ministerstwa Sportu i Turystyki.
Pierwsze polskie dane dotyczące satysfakcji z leczenia i jakości życia chorych z SMA
Ponad 80% pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych nusinersenem jest zadowolonych z terapii. 90% pacjentów pediatrycznych oraz 66% pacjentów dorosłych stwierdziło, że terapia spełniła ich oczekiwania – wynika z badania ankietowego sprawdzającego satysfakcję polskich pacjentów oraz zmianę jakości ich życia w długofalowym dostępie do terapii nusinersenem. Na szczególną uwagę zasługuje fakt, że jest to pierwsze polskie badanie przeprowadzone wśród pacjentów z SMA, podczas którego zwrócono uwagę nie tylko na wartość terapii, lecz także na równie ważną dla chorych jakość życia. Wyniki zostały przedstawione w Raporcie PEX pn. Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i jakość życia pacjentów.
Strumień życia w SMA: historia Artura młodego strażaka z Sulejowa
Poznajcie niezwykłą historię 10-letniego Artura Michalczyka, który od urodzenia zmaga się z SMA 3. Chłopiec mimo choroby czerpie radość z dzieciństwa, jest aktywnym strażakiem i sportowcem, który ma wielkie plany i marzenia.
XII Weekend ze SMAkiem: co trzeba ulepszyć w opiece na pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni?
Za nami XII Weekend ze SMAkiem – coroczne spotkanie osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich bliskich, podczas którego można było posłuchać ekspertów, skorzystać z bezpłatnych porad, a także pomocy fizjoterapeutów. Frekwencja jak zwykle była wysoka. W spotkaniu, które odbywało się 7-8 czerwca 2024, uczestniczyło ponad 400 osób, w tym ponad 100 chorych na SMA, 80 specjalistów, 40 prelegentów. W trakcie wydarzenia odbyło się także seminarium naukowe, pod kierownictwem prof. Anny Kostery-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, w którym udział wzięli czołowi eksperci różnych specjalizacji zajmujący się tą rzadką chorobą. Wydarzenie objęła honorowym patronatem Małżonka Prezydenta RP Agata Kornhauser-Duda.
Lek, który dał życie. Poznajcie niezwykłą historię 7-letniej Hani z SMA1, której lekarze dawali półtora roku życia
Efekty leczenia zadziwiły wszystkich. Prof. Kotulska-Jóźwiak prosiła rodziców, żeby nagrywali Hankę, przysyłali filmiki. Na jej przykładzie uczyli się lekarze i fizjoterapeuci. I byli w szoku. Początkowa prognoza, że Hania nie przeżyje więcej niż 1,5 roku zupełnie się rozmyła. Hania już w pierwszej dobie po podaniu pierwszej dawki leku, delikatnie poruszyła nóżkami. Wkrótce zaczęła jeść samodzielnie, a przecież do tej pory była karmiona przez sondę. Przestała też się pocić. Stopniowo osiągnęła bardzo duży stopień samodzielności, jak na tę postać choroby.
SMA Europe: nie zapominajmy o potrzebach dorosłych pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni
Historycznie, rdzeniowy zanik mięśni uważano za chorobę dziecięcą. Obecnie szacuje się, że dorośli stanowią około 50% populacji osób żyjących z tą chorobą. A wraz z rosnącą dostępnością innowacyjnych metod leczenia, które poprawiają jakość życia i wskaźniki przeżycia, odsetek ten będzie rósł. „Dlatego tak ważne jest, aby nie zapominać o potrzebach dorosłych pacjentów z SMA – dostępie do leczenia, którego wybór powinien być wspólną decyzją pacjenta i lekarza, dostępie do systematycznej i specjalistycznej rehabilitacji, do opieki kompleksowej czy do osobistych asystentów osób niepełnosprawnych” – podkreśla Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
Więcej niż stabilizacja to motto 3. edycji kampanii edukacyjnej Strumień życia w SMA
Jej życie to gotowy scenariusz na film. Piękna i wesoła dziewczyna. Do tego dzielna, niezłomna i walcząca z przeciwnościami losu. I jak wiele innych kobiet potrafiąca cieszyć się z małych, pięknych rzeczy. W swojej szafie trzyma ulubioną parę czerwonych szpilek. Kupiła je, kiedy dowiedziała się, że jej życie nie będzie takie, jak myślała.