Być szczęśliwym mimo choroby. Historie trzech rodzin żyjących z SMA
Opublikowane 31 stycznia 2022
Gabrysia, Tymek, Szymon – mają kilka-kilkanaście lat i na co dzień dzielnie zmagają się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Ale ich życie i życie ich rodzin to nie tylko choroba. Gabrysia chodzi do przedszkola, gra na pianinie i wręcz tryska radością, którą zaraża wszystkich dookoła. Tymek to elokwentny, błyskotliwy uczeń trzeciej klasy podstawówki, pasjonat astronomii i dinozaurów. Szymon – jak typowy nastolatek – lubi gry komputerowe i muzykę, buntuje się i ma własne zdanie. Marzy o podróży do Wenecji. Wszyscy troje aktualnie przyjmują innowacyjny lek doustny, risdiplam, który został zarejestrowany do leczenia SMA w UE w marcu 2021 roku. Ich rodzice nie chcą zatracić się w chorobie, a fakt, że lek przyjmowany jest w domu pomaga im w lepszej organizacji życia codziennego. Wszyscy podkreślają, że starają się żyć normalnie, tak jak inne rodziny.
Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba, spowodowana mutacją w genie SMN1. Efektem tej mutacji jest niedobór w organizmie białka SMN, niezbędnego dla funkcjonowania tzw. motoneuronów czyli komórek nerwowych zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym i unerwiających wszystkie mięśnie. Jeżeli w organizmie brakuje białka SMN, to motoneurony obumierają, a mięśnie stopniowo słabną i zanikają.Proces ten postępuje z różną szybkością i różnym nasileniem, dlatego wyróżnia się kilka typów SMA.Najbardziej gwałtowny przebieg ma SMA typu 1. Dzieci z tą postacią choroby przejawiają objawyosłabienia mięśni już w pierwszym półroczu życia, bez podjęcia leczenia nigdy samodzielnie nie siedzą,i najczęściej umierają w ciągu pierwszych dwóch lat z powodu osłabienia mięśni oddechowych orazpowikłań związanych z infekcjami płuc. Na SMA typu 1 choruje szesnastoletni Szymon, zwany przezbliskich Preclem. Choć 16 lat temu, gdy się urodził, nie było jeszcze farmakoterapii SMA, chłopiecprzeżył i ma się świetnie.
Diagnoza – jeden z najgorszych dni w życiu
– Kiedy Szymon miał sześć tygodni poszliśmy na pierwsze szczepienie. Pediatra zauważyła, że syn jest wiotki i skierowała nas do neurologa. Trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie wykonano badania genetyczne. Wyniki przyszły, gdy Szymon miał 4 miesiące. Okazało się, że jest to najcięższy typ SMA. Dzień diagnozy był jednym z najgorszych dni w naszym życiu. Ale zamiast użalać się nad sobą, skupiliśmy się na działaniu, choć było to o wiele trudniejsze niż obecnie. Lekarze niewiele mogli pomóc, a rola neurologa kończyła się w momencie diagnozy. Także wiedza na temat tego, jak opiekować się dzieckiem z SMA 1 oraz standardy tej opieki były w Polsce w powijakach. Dlatego na własną rękę szukaliśmy informacji w internecie na stronach zagranicznych. Korzystaliśmy też z pomocy Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych. SMA jest bardzo wredną i podstępną chorobą. Na początku zanikają mięśnie w okolicach żeber, co utrudnia oddychanie oraz mięśnie odpowiedzialne za połykanie, a wtedy dziecko zaczyna cierpieć na tzw. dysfagię, czyli niemożność przyjmowania pokarmów. To są pierwsze objawy, które dotknęły również Szymona. Są one bardzo niebezpieczne, bo bezpośrednio zagrażają życiu. Mieliśmy jednak to szczęście w nieszczęściu, że wtedy w Polsce pojawiały się pierwsze respiratory domowe. I Szymon miał dość wcześnie włączone wsparcie respiratorem, co było wówczas w naszym kraju ewenementem. Z perspektywy 16 lat życia z chorobą mogę stwierdzić, że najtrudniejszym okresem były pierwsze dwa lata. Musieliśmy podejmować bardzo trudne decyzje, dotyczące m.in. założenia tracheotomii, podpięcia na stałe do respiratora czy zrobienia gastrostomii, czyli otworu do żołądka, przez który dziecko jest karmione. To są decyzje ratujące życie dziecka, ale bardzo trudne psychologicznie – opowiada Małgorzata Rybarczyk-Bończak, mama Szymona, autorka bloga Preclowa Strona.
Przyznaje, że przyjście na świat dziecka ze SMA 1 wymaga od rodziców radykalnych zmian w życiu:
– My zrobiliśmy trzy rzeczy. Po pierwsze, wzięliśmy ślub. Wcześniej żyliśmy w związku partnerskim. Stwierdziliśmy jednak, że musimy zadbać o siebie formalnie – mówię o kwestiach opiekuńczych i emerytalnych, ponieważ od razu wiadomo było, że zrobimy też drugą rzecz, czyli, że jedno z nas zrezygnuje z pracy. Padło na mojego męża, ponieważ zarabiał mniej ode mnie. To była decyzja czysto ekonomiczna. I mąż świetnie sprawdził się w swojej roli. Nauczył się wszystkiego i jak każdy rodzic niepełnosprawnego dziecka stał się: kucharzem, pielęgniarzem, rehabilitantem, nauczycielem, kierowcą. Trzecia rzecz, którą zrobiliśmy, i na co mogliśmy sobie pozwolić przy wsparciu rodziny, to zmiana mieszkania. Kupiliśmy mieszkanie na parterze, żeby – w razie gdy zepsuje się winda – w każdej chwili można było wyjść z Szymonem z domu.
Trudne początki wspomina także mama sześcioletniej Gabrysi, Marta Wejerowska. Gabrysia choruje na SMA typu 2, który charakteryzuje się tym, że dziecko rozwija się niemal prawidłowo do około 12 miesiąca życia, samodzielnie siada między 6 a 8 miesiącem życia, jednak wyraźne problemy zaczynają być widoczne, gdy dziecko próbuje wstawać. Bez podjęcia leczenia ci pacjenci nigdy samodzielnie nie chodzą. Tak też było z Gabrysią, która po urodzeniu była silna, miała prawidłowe odruchy i początkowo rozwijała się książkowo. – Córka zaczęła siedzieć w wieku 7 miesięcy, miała jednak w tej pozycji bardzo mocno zaokrąglone plecy, co mnie zaniepokoiło. Lekarz stwierdził jednak, że nie ma się czym martwić. Gabrysia zaczęła normalnie raczkować, ale nie podjęła próby samodzielnego stania. W wieku 10 miesięcy jej nóżki były wiotkie, co było dla mnie kolejnym sygnałem, że coś jest nie tak. Lekarz wciąż mnie uspokajał, ale zaproponował wizytę u fizjoterapeuty, który natomiast zasugerował konsultację z neurologiem. Neurolog rozpoznał obniżone napięcie mięśniowe i zalecił rehabilitację. Początkowo jej efekty były dobre, Gabrysia podjęła nawet próby klęku, aż do momentu, gdy przyszła infekcja górnych dróg oddechowych. Córka zaczęła wtedy gwałtownie słabnąć, a przy raczkowaniu zaczęła jej opadać głowa. Pediatra skierowała nas od razu do szpitala w Poznaniu, gdzie rozpoczęła się szczegółowa diagnostyka. Diagnozę SMA dostaliśmy, gdy Gabi miała rok i 3 miesiące. Na początku nie dowierzaliśmy, chcieliśmy powtarzać badania, ale pani doktor przekonała nas, że to nie ma to sensu, bo przy takich diagnozach nie ma pomyłek. Na początku było ciężko, zwłaszcza, że opcje leczenia były ograniczone – mówi pani Marta.
Spektakularne efekty terapii
Łagodniejszą postacią rdzeniowego zaniku mięśni jest typ 3. Pacjenci z SMA 3 rozwijają się w pierwszym roku życia na ogół prawidłowo i uzyskują zdolność samodzielnego chodzenia. Ich stan ruchowy jednak systematycznie się pogarsza i większość z nich – w różnym wieku – traci tę zdolność. I tak, w pierwszym roku życia Tymona nic nie wskazywało na jakikolwiek problem zdrowotny. Dopiero, gdy Tymek zaczął chodzić, w wieku 11-12 miesięcy, jego rodziców zaniepokoił sposób, w jaki to robił, a mianowicie, bez zginania do końca kolan. – Tłumaczyliśmy sobie, że może ma taką technikę i że trzeba mu dać czas, żeby ją doprecyzował. Jednak przy kolejnej kontroli u ortopedy, zwróciłam lekarzowi uwagę na to, że Tymek chodzi specyficznie. Ortopeda stwierdził obniżone napięcie mięśniowe i wysłał nas do poradni neurologicznej. I tak się zaczęła nasza długa droga diagnostyczna, która trwała półtora roku. Na przyjęcie do poradni genetycznej czekaliśmy aż 8 miesięcy, ale neurolog powiedziała, że nie ma pośpiechu, bo jeżeli potwierdzi się SMA, to i tak nic więcej nie będzie można zrobić, jak tylko rehabilitować syna, co w czasie oczekiwania na badania i tak robiliśmy. Cały czas liczyliśmy skrycie, że to nie SMA. W końcu przyszły jednak wyniki badań genetycznych, które potwierdziły rdzeniowy zanik
– Kiedy Szymon miał sześć tygodni poszliśmy na pierwsze szczepienie. Pediatra zauważyła, że syn jest wiotki i skierowała nas do neurologa. Trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie wykonano badania genetyczne. Wyniki przyszły, gdy Szymon miał 4 miesiące. Okazało się, że jest to najcięższy typ SMA. Dzień diagnozy był jednym z najgorszych dni w naszym życiu. Ale zamiast użalać się nad sobą, skupiliśmy się na działaniu, choć było to o wiele trudniejsze niż obecnie. Lekarze niewiele mogli pomóc, a rola neurologa kończyła się w momencie diagnozy. Także wiedza na temat tego, jak opiekować się dzieckiem z SMA 1 oraz standardy tej opieki były w Polsce w powijakach. Dlatego na własną rękę szukaliśmy informacji w internecie na stronach zagranicznych. Korzystaliśmy też z pomocy Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych. SMA jest bardzo wredną i podstępną chorobą. Na początku zanikają mięśnie w okolicach żeber, co utrudnia oddychanie oraz mięśnie odpowiedzialne za połykanie, a wtedy dziecko zaczyna cierpieć na tzw. dysfagię, czyli niemożność przyjmowania pokarmów. To są pierwsze objawy, które dotknęły również Szymona. Są one bardzo niebezpieczne, bo bezpośrednio zagrażają życiu. Mieliśmy jednak to szczęście w nieszczęściu, że wtedy w Polsce pojawiały się pierwsze respiratory domowe. I Szymon miał dość wcześnie włączone wsparcie respiratorem, co było wówczas w naszym kraju ewenementem. Z perspektywy 16 lat życia z chorobą mogę stwierdzić, że najtrudniejszym okresem były pierwsze dwa lata. Musieliśmy podejmować bardzo trudne decyzje, dotyczące m.in. założenia tracheotomii, podpięcia na stałe do respiratora czy zrobienia gastrostomii, czyli otworu do żołądka, przez który dziecko jest karmione. To są decyzje ratujące życie dziecka, ale bardzo trudne psychologicznie – opowiada Małgorzata Rybarczyk-Bończak, mama Szymona, autorka bloga Preclowa Strona.
Przyznaje, że przyjście na świat dziecka ze SMA 1 wymaga od rodziców radykalnych zmian w życiu:
– My zrobiliśmy trzy rzeczy. Po pierwsze, wzięliśmy ślub. Wcześniej żyliśmy w związku partnerskim. Stwierdziliśmy jednak, że musimy zadbać o siebie formalnie – mówię o kwestiach opiekuńczych i emerytalnych, ponieważ od razu wiadomo było, że zrobimy też drugą rzecz, czyli, że jedno z nas zrezygnuje z pracy. Padło na mojego męża, ponieważ zarabiał mniej ode mnie. To była decyzja czysto ekonomiczna. I mąż świetnie sprawdził się w swojej roli. Nauczył się wszystkiego i jak każdy rodzic niepełnosprawnego dziecka stał się: kucharzem, pielęgniarzem, rehabilitantem, nauczycielem, kierowcą. Trzecia rzecz, którą zrobiliśmy, i na co mogliśmy sobie pozwolić przy wsparciu rodziny, to zmiana mieszkania. Kupiliśmy mieszkanie na parterze, żeby – w razie gdy zepsuje się winda – w każdej chwili można było wyjść z Szymonem z domu.
Trudne początki wspomina także mama sześcioletniej Gabrysi, Marta Wejerowska. Gabrysia choruje na SMA typu 2, który charakteryzuje się tym, że dziecko rozwija się niemal prawidłowo do około 12 miesiąca życia, samodzielnie siada między 6 a 8 miesiącem życia, jednak wyraźne problemy zaczynają być widoczne, gdy dziecko próbuje wstawać. Bez podjęcia leczenia ci pacjenci nigdy samodzielnie nie chodzą. Tak też było z Gabrysią, która po urodzeniu była silna, miała prawidłowe odruchy i początkowo rozwijała się książkowo. – Córka zaczęła siedzieć w wieku 7 miesięcy, miała jednak w tej pozycji bardzo mocno zaokrąglone plecy, co mnie zaniepokoiło. Lekarz stwierdził jednak, że nie ma się czym martwić. Gabrysia zaczęła normalnie raczkować, ale nie podjęła próby samodzielnego stania. W wieku 10 miesięcy jej nóżki były wiotkie, co było dla mnie kolejnym sygnałem, że coś jest nie tak. Lekarz wciąż mnie uspokajał, ale zaproponował wizytę u fizjoterapeuty, który natomiast zasugerował konsultację z neurologiem. Neurolog rozpoznał obniżone napięcie mięśniowe i zalecił rehabilitację. Początkowo jej efekty były dobre, Gabrysia podjęła nawet próby klęku, aż do momentu, gdy przyszła infekcja górnych dróg oddechowych. Córka zaczęła wtedy gwałtownie słabnąć, a przy raczkowaniu zaczęła jej opadać głowa. Pediatra skierowała nas od razu do szpitala w Poznaniu, gdzie rozpoczęła się szczegółowa diagnostyka. Diagnozę SMA dostaliśmy, gdy Gabi miała rok i 3 miesiące. Na początku nie dowierzaliśmy, chcieliśmy powtarzać badania, ale pani doktor przekonała nas, że to nie ma to sensu, bo przy takich diagnozach nie ma pomyłek. Na początku było ciężko, zwłaszcza, że opcje leczenia były ograniczone – mówi pani Marta.
Spektakularne efekty terapii
Łagodniejszą postacią rdzeniowego zaniku mięśni jest typ 3. Pacjenci z SMA 3 rozwijają się w pierwszym roku życia na ogół prawidłowo i uzyskują zdolność samodzielnego chodzenia. Ich stan ruchowy jednak systematycznie się pogarsza i większość z nich – w różnym wieku – traci tę zdolność. I tak, w pierwszym roku życia Tymona nic nie wskazywało na jakikolwiek problem zdrowotny. Dopiero, gdy Tymek zaczął chodzić, w wieku 11-12 miesięcy, jego rodziców zaniepokoił sposób, w jaki to robił, a mianowicie, bez zginania do końca kolan. – Tłumaczyliśmy sobie, że może ma taką technikę i że trzeba mu dać czas, żeby ją doprecyzował. Jednak przy kolejnej kontroli u ortopedy, zwróciłam lekarzowi uwagę na to, że Tymek chodzi specyficznie. Ortopeda stwierdził obniżone napięcie mięśniowe i wysłał nas do poradni neurologicznej. I tak się zaczęła nasza długa droga diagnostyczna, która trwała półtora roku. Na przyjęcie do poradni genetycznej czekaliśmy aż 8 miesięcy, ale neurolog powiedziała, że nie ma pośpiechu, bo jeżeli potwierdzi się SMA, to i tak nic więcej nie będzie można zrobić, jak tylko rehabilitować syna, co w czasie oczekiwania na badania i tak robiliśmy. Cały czas liczyliśmy skrycie, że to nie SMA. W końcu przyszły jednak wyniki badań genetycznych, które potwierdziły rdzeniowy zanik
mięśni. Było to w 2015 roku, Tymon miał wówczas 2 lata i 4 miesiące. Do drugiego roku życia syn chodził samodzielnie, w ten specyficzny dla siebie sposób, jednak z biegiem czasu oraz częściej upadał na ziemię. Zdarzało się to 6-8 razy w ciągu dnia, i za każdym razem były to bardzo bolesne upadki. Wyglądało to tak, jakby jakaś niewidzialna siła podcinała go od tyłu i upadał jak decha, bezwładnie uderzając głową na podłogę. Ze strachu przed upadkiem, Tymek wycofał się z chodzenia i zaczął z powrotem czworakować. Po diagnozie największym wsparciem okazali się dla nas inni rodzice i Fundacja SMA. Na podstawie opinii innych rodziców oraz rehabilitantów stworzyliśmy swój indywidualny plan działania, w którym trwamy do dziś. Tymek ma trzy razy w tygodniu standardową rehabilitację ruchową, zalecaną przy chorobach mięśniowych, raz w tygodniu masaż powięziowy, dwa razy masaż głęboki i raz w tygodniu basen. Oprócz tego codziennie w domu pionizuje się przez 2 godziny. Średnio na utrzymanie swojego ciała w dobrej formie przeznacza 4,5 godziny dziennie! No
i ma szkołę, lekcje, a także zajęcia, które wynikają z jego różnych pasji. Niekiedy zastanawiam się, skąd on bierze na to wszystko siłę i chęć – mówi mama Tymona, Justyna Malinowska.
Na rozpoczęcie leczenia farmakologicznego Tymon czekał prawie 3 kolejne lata. – W pewnymm momencie nasza cierpliwość się skończyła i postanowiliśmy przeprowadzić się do Niemiec, gdzie było już refundowane leczenie lekiem podawanym do rdzenia kręgowego – nusinersenem. Jednak tuż przed wyjazdem ukazało się ogłoszenie o rozpoczęciu w Polsce próby klinicznej leku doustnego. Zgłosiliśmy się na badania rekrutacyjne do Kliniki w Gdańsku. Tymek przeszedł testy pozytywnie, więc podpisaliśmy umowę na uczestnictwo syna w próbie klinicznej i odwołaliśmy wyjazd do Niemiec. Przez pierwszy rok trwania badania klinicznego, nie było wiadomo, czy syn przyjmuje lek czy placebo, bo zgodnie z regulaminem badania, dopiero w drugim roku wszystkie dzieci zaczęły otrzymywać substancję czynną.
Więc odwołując wyjazd do Niemiec, zaryzykowaliśmy, ale zdecydowanie nie żałujemy tej decyzji i Tymon jest w tym badaniu do dnia dzisiejszego. Efekty leczenia były spektakularne. Po około 3 miesiącach od przyjęciu pierwszej dawki leku Tymon zaczął samodzielnie chodzić. Przez 3 poprzednie lata nie był w stanie oderwać nóg od podłogi, a po 3 miesiącach przyjmowania leku zaczął stawiać kroki i chodził coraz szybciej i coraz więcej. Byliśmy wtedy najszczęśliwszymi ludźmi na świecie! Niestety, przez to, że Tymek miał zawsze słabszą prawą nogę, jego chód był nieprawidłowy, co sprawiło, że zaczął mu się skrzywiać kręgosłup, na początku delikatnie, ale potem już skokowo i teraz jest to już bardzo duża skolioza wymagająca poważnego zabiegu operacyjnego, na który Tymek ma już wyznaczony termin. Niestety, im większe stawało się skrzywienie kręgosłupa, tym trudniej było synowi złapać balans własnego ciała, na dodatek pojawiły się przykurcze w kolanach i w efekcie tych dwóch czynników, Tymon znów przestał chodzić samodzielnie. Obecnie syn chodzi przy pomocy balkonika. Ale jego siła w nogach, barkach, brzuchu ciągle rośnie, i dlatego z całego serca wierzę, że po operacji kręgosłupa i okresie rekonwalescencji znowu zacznie chodzić. Historia lubi się powtarzać – Tymek już dwa razy w swoim krótkim życiu utracił zdolność samodzielnego chodzenia i dwa razy uczył się stawiać kroki, więc na pewno da radę kolejny raz stanąć przed tym wyzwaniem i mu sprostać – zapewnia mama chłopca.
Wyczekiwane leczenie doustne
Na leczenie nusinersenem w Niemczech zdecydowali się rodzice Gabrysi. Dziewczynka dostała pierwszą dawkę tego leku na kilka dni przed swoimi drugimi urodzinami. – Nie mogliśmy czekać aż nasza córka zakwalifikuje się do badania klinicznego, patrząc jak słabnie dosłownie z dnia na dzień. Co chwila łapała jakieś infekcje i traciła wszystkie funkcje – przestała raczkować, przestała siedzieć, a obrót z pleców na bok był dla niej naprawdę wielkim wyczynem. Tymczasem już po podaniu pierwszej dawki leku, Gabrysia stała się mocniejsza, a z każdą kolejną dawką uzyskiwała nowe umiejętności.
Wszystko się odradzało. Niestety od samego początku był duży problem – z niewiadomych przyczyn – z podaniem Gabrysi leku do kanału kręgowego. Choć córka nie ma skoliozy, za każdym razem trzeba było robić po kilka wkłuć, i w końcu lekarze zdecydowali się na podawanie jej leku w narkozie. Ale nawet wtedy nigdy nie udawało się podać leku za pierwszym razem, zazwyczaj dopiero za trzecim-czwartym wkłuciem. Gdy nusinersen zaczął być refundowany w Polsce, wróciliśmy do kraju, ale tutaj były te same problemy z podaniem dordzeniowym, zwłaszcza że w Polsce nie wykonuje się tego zabiegu pod narkozą. Najgorsza była 11. dawka, którą udało się podać dopiero za dziesiątym razem! Gabrysia nabawiła się wtedy silnego zespołu popunkcyjnego, a na dodatek doszło do zakażenia. Po tym podaniu u Gabrysi stwierdzono urosepsę i trafiła na oddział zakaźny. To był ogromny stres i dla mnie i dla lekarzy, którzy podobnie jak ja, byli przerażeni wizją podania Gabrysi kolejnej dawki. Teoretycznie wkłucie powinno być u niej proste, ale w praktyce zawsze było traumatyczne. Więc gdy pojawiła się możliwość zmiany terapii na lek doustny, risdiplam, poznańscy lekarze wystąpili z wnioskiem do producenta, który udostępnił Gabrysi ten lek. I wszyscy odetchnęliśmy z ulgą. Początkowo obawiałam się tej zamiany, bo nie wiedziałam, jak risdiplam będzie działał, ale zadziałał świetnie. Gabrysia przyjmuje lek doustny od listopada 2020 roku i ciągle idzie do przodu – jest coraz mocniejsza i uzyskuje nowe funkcje. Zaczęła raczkować, wszystkie jej ruchy są szybsze, lepiej kontroluje głowę, zaczyna podchodzić przy meblach do klęku. Efekty leczenia są niesamowite. Nie sądziłam, że może nastąpić aż taka poprawa u dziecka, które straciło już prawie wszystko, nawet odruch kaszlu. Przed leczeniem musiałam stale używać koflatora, a teraz zdarza się to sporadycznie nawet przy infekcji, bo Gabrysia zaczęła sama odkasływać. Zresztą infekcje też są teraz o wiele rzadsze, pomimo tego, że córka ciągle przebywa z dziećmi, chodzi do przedszkola, na różne przyjęcia urodzinowe, na lekcje gry na pianinie, na dodatkowy angielski. Wydaje mi się, że ta lepsza odporność jest zasługą risdiplamu – mówi Marta Wejerowska.
Bez hospitalizacji, bez stresu, bez ryzyka infekcji
Zmianę terapii z leku dordzeniowego na lek doustny przeszedł też Szymon. – W 2017 roku, w wieku niecałych 12 lat, Precel zaczął być leczony nusinersenem, w ramach tzw. wczesnego dostępu, a w październiku 2020 roku przeszliśmy na leczenie doustnym risdplamem. Każdy z trzech obecnie zarejestrowanych leków na SMA ma za zadanie zatrzymać postęp choroby i u Szymona ten cel został osiągnięty. Co więcej, widzimy poprawę jego stanu. Ponieważ Szymon dostał lek dość późno, kiedy choroba była już zaawansowana, nie możemy oczekiwać spektakularnych efektów, np. tego, że zacznie chodzić. Dla nas bardzo ważna jest poprawa jakości życia. Dzięki leczeniu Szymon jest silniejszy i bardziej wytrzymały fizycznie. Możemy go np. zabrać w podróż za granicę, co było niemożliwe wcześniej, ponieważ męczył się po 2-3 godzinach jazdy samochodem. A dzięki terapii mogliśmy
pojechać na Węgry, a potem do Słowenii i do Włoch. To jest bardzo ważne dla nas i dla niego, bo zaczął zwiedzać świat. Przed rozpoczęciem leczenia Szymonowi drętwiały policzki, przez co nie mógł mówić.
Teraz przestał mieć z tym problemy. Ponadto, dzieci z SMA bardzo często się krztuszą – nawet gdy są karmione przez sondę do żołądka, ponieważ nie łykają własnej śliny. Dlatego zawsze ktoś koło Szymona musiał czuwać i go obserwować. Teraz możemy zostawić Szymona na chwilę samego i w tym czasie np. posprzątać. Dla opiekunów jest to niesamowita poprawa jakości życia. Od momentu rozpoczęcia leczenia Szymon prawie wcale nie choruje, co też jest istotne, bo infekcje u dzieci z SMA nasilają słabnięcie mięśni – opowiada Małgorzata Rybarczyk-Bończak i dodaje:
– Niewątpliwą zaletą leku doustnego jest możliwość podawania go w domu, a tym samym unikanie konieczności hospitalizacji. Każda wizyta w szpitalu zwiększa ryzyko infekcji, a każda infekcja to potencjalne zagrożenie dla chorego. Brak konieczności hospitalizacji oznacza też zmniejszenie stresu i znacznie ułatwiła całą rodzinną logistykę – każdy pobyt w szpitalu kosztował mnie 3 dni urlopu i jak dobrze policzyć na samo leczenie Szymona wydatkowałam prawie połowę przyznanych mi wolnych dni.
Podobnego zdania jest Justyna Malinowska. – Uważamy, że jesteśmy szczęściarzami, że Tymon może przyjmować lek doustny. Przede wszystkim dlatego, że leczenie nie wiąże się z koniecznością regularnych hospitalizacji. Owszem, musimy jeździć co 3 miesiące na badania kontrolne do Gdańska, ale nie jest to hospitalizacja – wchodzimy na oddział, robimy badania i z niego wychodzimy. Tymek przyjmuje lek na spokojnie, w swoim domu, codziennie po śniadaniu. Lek trzeba trzymać w lodówce, codziennie o nim pamiętać i prowadzić dzienniczek podawania, ale nie stanowi to problemu ani dla mnie ani dla innych członków naszej rodziny. Tymek jeździ na nocki do babć i one też nie mają problemu z podawaniem leku i z zapisywaniem w dzienniczku – zapewnia.
Żyć jak każda rodzina
Rodzice Szymona nie mogą liczyć na pomoc rodziny w opiece nad synem. – Babcie obawiają się czynności pielęgnacyjnych, które trzeba przy Szymonie wykonywać. Ale staramy się z mężem wymieniać – np. mąż idzie na koncert, a potem ja idę z koleżanką do kina. Bardzo rzadko zdarzają się nam wypady we dwoje – wtedy prosimy naszą pielęgniarkę, żeby zajęła się synem. Tak naprawdę od 16 lat nie przespaliśmy ani jednej całej nocy, bo musimy wstawać do Szymona. Są takie noce, że wstajemy raz, a są takie, że co 20 minut. Nasze organizmy się do tego przyzwyczaiły – ludzie w większości mają świetne mechanizmy adaptacyjne. Ale przykre jest to, że nasze państwo w ogóle nie bierze tego pod uwagę i refunduje nam 2 godziny opieki pielęgniarskiej w tygodniu. W dużym mieście niemożliwe jest, żeby w tym czasie coś załatwić. A jest przecież wielu samotnych opiekunów, którzy sprawują opiekę nad osobą niepełnosprawną 24 godziny na dobę i nie ma ich kto odciążyć. Doświadczyliśmy tego w zeszłym roku, kiedy mój mąż przeleżał dwa miesiące w szpitalu i w tym czasie ja byłam jedynym opiekunem Szymona. To było naprawdę ogromne obciążenie i psychiczne i fizyczne – mówi Małgorzata Rybarczyk-Bończak.
Choć opieka nad niepełnosprawnym dzieckiem rodzi zmęczenie i stres, rodzice Szymona od początku starali się tak zorganizować życie, żeby nie zamykać się w domu. Podobnie jak rodziny Tymka i Gabi, jeżdżą na wakacje, chodzą do znajomych. I starają się do życia podchodzić z dystansem, nie zwracać uwagi na drobiazgi, nie niektóre rzeczy machać ręką. – Szymon jest fanem heavy metalu i Iron Maiden, był już na ich koncercie. Na wiosnę mamy zaplanowany kolejny koncert. Jest zbuntowany jak każdy nastolatek i choć nie może tupnąć nogą czy trzasnąć drzwiami, to może poprosić, żeby ktoś zrobił to za niego i takie sytuacje już się zdarzały. Wiem, że syn chciałby mieć dziewczynę, założyć rodzinę. Natomiast ja jestem świadoma tego, że wraz z dorosłością przyjdą różnego rodzaju problemy. I choć jako matka boję się tego, to liczę, że uda nam się przez to przejść. Każdy wiek ma swoje wyzwania, zarówno u zdrowych, jak i u chorych dzieci – zaznacza pani Małgorzata.
Coś w kategorii cudu
Szymon chodzi do szkoły specjalnej i przez to jest nieco wyłączony ze środowiska rówieśniczego. Tego problemu nie mają ani Gabrysia ani Tymon. – Syn nigdy nie był nieśmiały, to zapewne pomaga mu w relacjach międzyludzkich. Jest kontaktowy i lubiany wśród rówieśników, ma wielu kolegów, w tym dwóch przyjaciół. Ma też przyjazną, wyrozumiałą oraz pomocną klasę, z którą dotarł się już w przedszkolu. Dzieci wiedzą, że Tymek jest bardzo samodzielny, nie lubi pomocy i ich relacje są naprawdę bardzo fajne – mówi pani Justyna.
– Gabrysia jest radosna, wesoła, jest takim rozweselaczem na wszystko. Jest też bardzo towarzyska i kontaktowa, i widzę, że jest bardzo lubiana przez rówieśników. Ponadto jest tzw. Zosią-samosią, bo pomimo tego, że wiele rzeczy jest jej zrobić o wiele trudniej, to chce je robić sama, bez niczyjej pomocy. Pomimo swoich ograniczeń, naprawdę super sobie radzi i jestem z niej dumna. I wierzę, że kiedyś będzie chodzić, bo to jest jej pragnieniem. Medycyna idzie bardzo szybko do przodu, i już teraz widzimy, że leczenie połączone z codzienną rehabilitacją przynosi ogromne postępy. Gabrysia cały czas pnie się do góry, w testach sprawnościowych cały czas zdobywa nowe punkty, więc wierzę w to, że kiedyś stanie, pójdzie i powie, jak ma w swoim zwyczaju: „a nie mówiłam!”. Ale nawet, gdy tak się nie stanie, to wiem, że ona i tak będzie szczęśliwa, nawet na wózku. Jest tak cudownym i zarażającym radością dzieckiem, że wózek nie będzie dla niej żadną przeszkodą, żeby osiągnąć swoje marzenia – zapewnia mama dziewczynki.
i ma szkołę, lekcje, a także zajęcia, które wynikają z jego różnych pasji. Niekiedy zastanawiam się, skąd on bierze na to wszystko siłę i chęć – mówi mama Tymona, Justyna Malinowska.
Na rozpoczęcie leczenia farmakologicznego Tymon czekał prawie 3 kolejne lata. – W pewnymm momencie nasza cierpliwość się skończyła i postanowiliśmy przeprowadzić się do Niemiec, gdzie było już refundowane leczenie lekiem podawanym do rdzenia kręgowego – nusinersenem. Jednak tuż przed wyjazdem ukazało się ogłoszenie o rozpoczęciu w Polsce próby klinicznej leku doustnego. Zgłosiliśmy się na badania rekrutacyjne do Kliniki w Gdańsku. Tymek przeszedł testy pozytywnie, więc podpisaliśmy umowę na uczestnictwo syna w próbie klinicznej i odwołaliśmy wyjazd do Niemiec. Przez pierwszy rok trwania badania klinicznego, nie było wiadomo, czy syn przyjmuje lek czy placebo, bo zgodnie z regulaminem badania, dopiero w drugim roku wszystkie dzieci zaczęły otrzymywać substancję czynną.
Więc odwołując wyjazd do Niemiec, zaryzykowaliśmy, ale zdecydowanie nie żałujemy tej decyzji i Tymon jest w tym badaniu do dnia dzisiejszego. Efekty leczenia były spektakularne. Po około 3 miesiącach od przyjęciu pierwszej dawki leku Tymon zaczął samodzielnie chodzić. Przez 3 poprzednie lata nie był w stanie oderwać nóg od podłogi, a po 3 miesiącach przyjmowania leku zaczął stawiać kroki i chodził coraz szybciej i coraz więcej. Byliśmy wtedy najszczęśliwszymi ludźmi na świecie! Niestety, przez to, że Tymek miał zawsze słabszą prawą nogę, jego chód był nieprawidłowy, co sprawiło, że zaczął mu się skrzywiać kręgosłup, na początku delikatnie, ale potem już skokowo i teraz jest to już bardzo duża skolioza wymagająca poważnego zabiegu operacyjnego, na który Tymek ma już wyznaczony termin. Niestety, im większe stawało się skrzywienie kręgosłupa, tym trudniej było synowi złapać balans własnego ciała, na dodatek pojawiły się przykurcze w kolanach i w efekcie tych dwóch czynników, Tymon znów przestał chodzić samodzielnie. Obecnie syn chodzi przy pomocy balkonika. Ale jego siła w nogach, barkach, brzuchu ciągle rośnie, i dlatego z całego serca wierzę, że po operacji kręgosłupa i okresie rekonwalescencji znowu zacznie chodzić. Historia lubi się powtarzać – Tymek już dwa razy w swoim krótkim życiu utracił zdolność samodzielnego chodzenia i dwa razy uczył się stawiać kroki, więc na pewno da radę kolejny raz stanąć przed tym wyzwaniem i mu sprostać – zapewnia mama chłopca.
Wyczekiwane leczenie doustne
Na leczenie nusinersenem w Niemczech zdecydowali się rodzice Gabrysi. Dziewczynka dostała pierwszą dawkę tego leku na kilka dni przed swoimi drugimi urodzinami. – Nie mogliśmy czekać aż nasza córka zakwalifikuje się do badania klinicznego, patrząc jak słabnie dosłownie z dnia na dzień. Co chwila łapała jakieś infekcje i traciła wszystkie funkcje – przestała raczkować, przestała siedzieć, a obrót z pleców na bok był dla niej naprawdę wielkim wyczynem. Tymczasem już po podaniu pierwszej dawki leku, Gabrysia stała się mocniejsza, a z każdą kolejną dawką uzyskiwała nowe umiejętności.
Wszystko się odradzało. Niestety od samego początku był duży problem – z niewiadomych przyczyn – z podaniem Gabrysi leku do kanału kręgowego. Choć córka nie ma skoliozy, za każdym razem trzeba było robić po kilka wkłuć, i w końcu lekarze zdecydowali się na podawanie jej leku w narkozie. Ale nawet wtedy nigdy nie udawało się podać leku za pierwszym razem, zazwyczaj dopiero za trzecim-czwartym wkłuciem. Gdy nusinersen zaczął być refundowany w Polsce, wróciliśmy do kraju, ale tutaj były te same problemy z podaniem dordzeniowym, zwłaszcza że w Polsce nie wykonuje się tego zabiegu pod narkozą. Najgorsza była 11. dawka, którą udało się podać dopiero za dziesiątym razem! Gabrysia nabawiła się wtedy silnego zespołu popunkcyjnego, a na dodatek doszło do zakażenia. Po tym podaniu u Gabrysi stwierdzono urosepsę i trafiła na oddział zakaźny. To był ogromny stres i dla mnie i dla lekarzy, którzy podobnie jak ja, byli przerażeni wizją podania Gabrysi kolejnej dawki. Teoretycznie wkłucie powinno być u niej proste, ale w praktyce zawsze było traumatyczne. Więc gdy pojawiła się możliwość zmiany terapii na lek doustny, risdiplam, poznańscy lekarze wystąpili z wnioskiem do producenta, który udostępnił Gabrysi ten lek. I wszyscy odetchnęliśmy z ulgą. Początkowo obawiałam się tej zamiany, bo nie wiedziałam, jak risdiplam będzie działał, ale zadziałał świetnie. Gabrysia przyjmuje lek doustny od listopada 2020 roku i ciągle idzie do przodu – jest coraz mocniejsza i uzyskuje nowe funkcje. Zaczęła raczkować, wszystkie jej ruchy są szybsze, lepiej kontroluje głowę, zaczyna podchodzić przy meblach do klęku. Efekty leczenia są niesamowite. Nie sądziłam, że może nastąpić aż taka poprawa u dziecka, które straciło już prawie wszystko, nawet odruch kaszlu. Przed leczeniem musiałam stale używać koflatora, a teraz zdarza się to sporadycznie nawet przy infekcji, bo Gabrysia zaczęła sama odkasływać. Zresztą infekcje też są teraz o wiele rzadsze, pomimo tego, że córka ciągle przebywa z dziećmi, chodzi do przedszkola, na różne przyjęcia urodzinowe, na lekcje gry na pianinie, na dodatkowy angielski. Wydaje mi się, że ta lepsza odporność jest zasługą risdiplamu – mówi Marta Wejerowska.
Bez hospitalizacji, bez stresu, bez ryzyka infekcji
Zmianę terapii z leku dordzeniowego na lek doustny przeszedł też Szymon. – W 2017 roku, w wieku niecałych 12 lat, Precel zaczął być leczony nusinersenem, w ramach tzw. wczesnego dostępu, a w październiku 2020 roku przeszliśmy na leczenie doustnym risdplamem. Każdy z trzech obecnie zarejestrowanych leków na SMA ma za zadanie zatrzymać postęp choroby i u Szymona ten cel został osiągnięty. Co więcej, widzimy poprawę jego stanu. Ponieważ Szymon dostał lek dość późno, kiedy choroba była już zaawansowana, nie możemy oczekiwać spektakularnych efektów, np. tego, że zacznie chodzić. Dla nas bardzo ważna jest poprawa jakości życia. Dzięki leczeniu Szymon jest silniejszy i bardziej wytrzymały fizycznie. Możemy go np. zabrać w podróż za granicę, co było niemożliwe wcześniej, ponieważ męczył się po 2-3 godzinach jazdy samochodem. A dzięki terapii mogliśmy
pojechać na Węgry, a potem do Słowenii i do Włoch. To jest bardzo ważne dla nas i dla niego, bo zaczął zwiedzać świat. Przed rozpoczęciem leczenia Szymonowi drętwiały policzki, przez co nie mógł mówić.
Teraz przestał mieć z tym problemy. Ponadto, dzieci z SMA bardzo często się krztuszą – nawet gdy są karmione przez sondę do żołądka, ponieważ nie łykają własnej śliny. Dlatego zawsze ktoś koło Szymona musiał czuwać i go obserwować. Teraz możemy zostawić Szymona na chwilę samego i w tym czasie np. posprzątać. Dla opiekunów jest to niesamowita poprawa jakości życia. Od momentu rozpoczęcia leczenia Szymon prawie wcale nie choruje, co też jest istotne, bo infekcje u dzieci z SMA nasilają słabnięcie mięśni – opowiada Małgorzata Rybarczyk-Bończak i dodaje:
– Niewątpliwą zaletą leku doustnego jest możliwość podawania go w domu, a tym samym unikanie konieczności hospitalizacji. Każda wizyta w szpitalu zwiększa ryzyko infekcji, a każda infekcja to potencjalne zagrożenie dla chorego. Brak konieczności hospitalizacji oznacza też zmniejszenie stresu i znacznie ułatwiła całą rodzinną logistykę – każdy pobyt w szpitalu kosztował mnie 3 dni urlopu i jak dobrze policzyć na samo leczenie Szymona wydatkowałam prawie połowę przyznanych mi wolnych dni.
Podobnego zdania jest Justyna Malinowska. – Uważamy, że jesteśmy szczęściarzami, że Tymon może przyjmować lek doustny. Przede wszystkim dlatego, że leczenie nie wiąże się z koniecznością regularnych hospitalizacji. Owszem, musimy jeździć co 3 miesiące na badania kontrolne do Gdańska, ale nie jest to hospitalizacja – wchodzimy na oddział, robimy badania i z niego wychodzimy. Tymek przyjmuje lek na spokojnie, w swoim domu, codziennie po śniadaniu. Lek trzeba trzymać w lodówce, codziennie o nim pamiętać i prowadzić dzienniczek podawania, ale nie stanowi to problemu ani dla mnie ani dla innych członków naszej rodziny. Tymek jeździ na nocki do babć i one też nie mają problemu z podawaniem leku i z zapisywaniem w dzienniczku – zapewnia.
Żyć jak każda rodzina
Rodzice Szymona nie mogą liczyć na pomoc rodziny w opiece nad synem. – Babcie obawiają się czynności pielęgnacyjnych, które trzeba przy Szymonie wykonywać. Ale staramy się z mężem wymieniać – np. mąż idzie na koncert, a potem ja idę z koleżanką do kina. Bardzo rzadko zdarzają się nam wypady we dwoje – wtedy prosimy naszą pielęgniarkę, żeby zajęła się synem. Tak naprawdę od 16 lat nie przespaliśmy ani jednej całej nocy, bo musimy wstawać do Szymona. Są takie noce, że wstajemy raz, a są takie, że co 20 minut. Nasze organizmy się do tego przyzwyczaiły – ludzie w większości mają świetne mechanizmy adaptacyjne. Ale przykre jest to, że nasze państwo w ogóle nie bierze tego pod uwagę i refunduje nam 2 godziny opieki pielęgniarskiej w tygodniu. W dużym mieście niemożliwe jest, żeby w tym czasie coś załatwić. A jest przecież wielu samotnych opiekunów, którzy sprawują opiekę nad osobą niepełnosprawną 24 godziny na dobę i nie ma ich kto odciążyć. Doświadczyliśmy tego w zeszłym roku, kiedy mój mąż przeleżał dwa miesiące w szpitalu i w tym czasie ja byłam jedynym opiekunem Szymona. To było naprawdę ogromne obciążenie i psychiczne i fizyczne – mówi Małgorzata Rybarczyk-Bończak.
Choć opieka nad niepełnosprawnym dzieckiem rodzi zmęczenie i stres, rodzice Szymona od początku starali się tak zorganizować życie, żeby nie zamykać się w domu. Podobnie jak rodziny Tymka i Gabi, jeżdżą na wakacje, chodzą do znajomych. I starają się do życia podchodzić z dystansem, nie zwracać uwagi na drobiazgi, nie niektóre rzeczy machać ręką. – Szymon jest fanem heavy metalu i Iron Maiden, był już na ich koncercie. Na wiosnę mamy zaplanowany kolejny koncert. Jest zbuntowany jak każdy nastolatek i choć nie może tupnąć nogą czy trzasnąć drzwiami, to może poprosić, żeby ktoś zrobił to za niego i takie sytuacje już się zdarzały. Wiem, że syn chciałby mieć dziewczynę, założyć rodzinę. Natomiast ja jestem świadoma tego, że wraz z dorosłością przyjdą różnego rodzaju problemy. I choć jako matka boję się tego, to liczę, że uda nam się przez to przejść. Każdy wiek ma swoje wyzwania, zarówno u zdrowych, jak i u chorych dzieci – zaznacza pani Małgorzata.
Coś w kategorii cudu
Szymon chodzi do szkoły specjalnej i przez to jest nieco wyłączony ze środowiska rówieśniczego. Tego problemu nie mają ani Gabrysia ani Tymon. – Syn nigdy nie był nieśmiały, to zapewne pomaga mu w relacjach międzyludzkich. Jest kontaktowy i lubiany wśród rówieśników, ma wielu kolegów, w tym dwóch przyjaciół. Ma też przyjazną, wyrozumiałą oraz pomocną klasę, z którą dotarł się już w przedszkolu. Dzieci wiedzą, że Tymek jest bardzo samodzielny, nie lubi pomocy i ich relacje są naprawdę bardzo fajne – mówi pani Justyna.
– Gabrysia jest radosna, wesoła, jest takim rozweselaczem na wszystko. Jest też bardzo towarzyska i kontaktowa, i widzę, że jest bardzo lubiana przez rówieśników. Ponadto jest tzw. Zosią-samosią, bo pomimo tego, że wiele rzeczy jest jej zrobić o wiele trudniej, to chce je robić sama, bez niczyjej pomocy. Pomimo swoich ograniczeń, naprawdę super sobie radzi i jestem z niej dumna. I wierzę, że kiedyś będzie chodzić, bo to jest jej pragnieniem. Medycyna idzie bardzo szybko do przodu, i już teraz widzimy, że leczenie połączone z codzienną rehabilitacją przynosi ogromne postępy. Gabrysia cały czas pnie się do góry, w testach sprawnościowych cały czas zdobywa nowe punkty, więc wierzę w to, że kiedyś stanie, pójdzie i powie, jak ma w swoim zwyczaju: „a nie mówiłam!”. Ale nawet, gdy tak się nie stanie, to wiem, że ona i tak będzie szczęśliwa, nawet na wózku. Jest tak cudownym i zarażającym radością dzieckiem, że wózek nie będzie dla niej żadną przeszkodą, żeby osiągnąć swoje marzenia – zapewnia mama dziewczynki.
Innym rodzicom, którzy dowiadują się, że ich dziecko ma SMA, pani Marta chciałaby przekazać przede wszystkim, żeby się nie załamywali: – Obecnie mamy już trzy zarejestrowane leki na rdzeniowy zanik mięśni, na razie refundowany jest tylko jeden, ale liczymy że to się zmieni. Na horyzoncie są kolejne, nowe terapie. Myślę, że za jakiś, niedługi czas SMA stanie się całkowicie uleczalną chorobą. Najważniejsza jest szybka diagnoza, bo dzięki niej można szybko podać lek i dziecko może rozwijać się bardzo dobrze. Jest więc ratunek, jest fizjoterapia, są lekarstwa i można zdziałać cuda.
– Szesnaście lat temu, gdy dowiedzieliśmy się, że Szymon ma SMA 1, nie pomyślelibyśmy, że dożyjemy czasów, w których będą aż trzy leki na tę chorobę. Obecnie dzieci z diagnozą SMA czy te, które się dopiero urodzą, nie doświadczą naturalnego przebiegu tej choroby. Dla mnie to coś w kategorii cudu, że doczekaliśmy takiego momentu. U Szymona niektórych rzeczy już się nie naprawi, ale jestem szczęśliwa, że jeżeli na świat przyjdą moje wnuki i zostanie u nich zdiagnozowane SMA, to będą mogły być leczone – podkreśla Małgorzata Rybarczyk-Bończak.
– Każdy chciałby mieć zdrowe dziecko, ale ja nie zamieniłabym mojego cudownego Tymona na nikogom innego. Wniósł w nasze życie zupełnie inne, lepsze, bardziej wartościowe postrzeganie świata i ludzi. Wszystkim chorym na SMA życzę siły, niezłomności i dostępu do najlepszej dla siebie terapii. Powodzenia, kochani! – kończy Justyna Malinowska.
– Szesnaście lat temu, gdy dowiedzieliśmy się, że Szymon ma SMA 1, nie pomyślelibyśmy, że dożyjemy czasów, w których będą aż trzy leki na tę chorobę. Obecnie dzieci z diagnozą SMA czy te, które się dopiero urodzą, nie doświadczą naturalnego przebiegu tej choroby. Dla mnie to coś w kategorii cudu, że doczekaliśmy takiego momentu. U Szymona niektórych rzeczy już się nie naprawi, ale jestem szczęśliwa, że jeżeli na świat przyjdą moje wnuki i zostanie u nich zdiagnozowane SMA, to będą mogły być leczone – podkreśla Małgorzata Rybarczyk-Bończak.
– Każdy chciałby mieć zdrowe dziecko, ale ja nie zamieniłabym mojego cudownego Tymona na nikogom innego. Wniósł w nasze życie zupełnie inne, lepsze, bardziej wartościowe postrzeganie świata i ludzi. Wszystkim chorym na SMA życzę siły, niezłomności i dostępu do najlepszej dla siebie terapii. Powodzenia, kochani! – kończy Justyna Malinowska.
źródło: mat. pras.
Na zdjęciu: Tymon Malinowski z bratem Igorem i rodziną
Autor:
Redakcja MedicalPress