Leczenie choroby Gauchera to zdaniem ekspertki wizytówka polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich i coś, czym dziś możemy się chwalić. – Dzięki temu, że mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapeutycznego, w niczym nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej, a wręcz jesteśmy dla wielu przykładem. Możemy dobierać terapie nie tylko według stanu klinicznego, ale również indywidualnych potrzeb życiowych i zawodowych pacjenta – dodaje profesor specjalizująca się w opiece nad dorosłymi pacjentami z chorobami rzadkimi.

- Nadal natomiast, wiele można poprawić w zakresie diagnostyki, chociażby poprzez badania przesiewowe noworodków w kierunku choroby Gauchera, które pozwoliłyby wykryć tę chorobę jeszcze zanim dojdzie do nieodwracalnych w organizmie zmian - postuluje Błażej Jelonek, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera, który razem z innymi organizacjami pacjentów z chorobami rzadkimi na początku 2024 roku podpisał się pod „Deklaracją na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych”.

Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Historycznie wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych choroby Gauchera: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny, niemowlęcy oraz typ 3 neuropatyczny o podostrym przebiegu.  Przyczyną choroby jest brak lub krytycznie zmniejszona aktywność jednego z enzymów lizosomalnych - glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania.

Objawy w chorobie Gauchera różnią się u poszczególnych pacjentów. Wynika to między innymi z tego, że choroba zajmuje równocześnie wiele organów i tkanek w organizmie chorego.

Do głównych objawów wskazujących na chorobę Gauchera zalicza się: małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemię, splenomegalię (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony), utrzymujące się osłabienie i przewlekłe zmęczenie u chorego, krwotoki z nosa i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne; ciężkim powikłaniem jest jałowa martwica kości, czy złamania niskoenergetyczne.

– Każdy pacjent jest inny, dlatego wymaga zindywidualizowanego podejścia oraz szerokiego wachlarza możliwości terapeutycznych, których to skuteczność monitorujemy co 6 miesięcy u naszych pacjentów. – mówi prof. dr hab. n med. Beata Kieć-Wilk. – Wśród pacjentów są osoby w różnym wieku, zarówno dzieci, jak i dorośli, mężczyźni i kobiety, również te w ciąży czy planujące ciążę, osoby z różnymi obciążeniami np. kardiologicznymi czy uszkodzeniem funkcji wątroby. U każdej z tych osób choroba Gauchera przebiega inaczej i może manifestować się objawami klinicznymi o różnym nasileniu. Każda z tych osób ma inny status kliniczny, zawodowy i inne potrzeby związane z terapią. Nadal terapia enzymatyczna pozostaje tzw. „złotym standardem”, jednak - biorąc pod uwagę fakt, że chorzy są to osoby uczące się (studenci), aktywne zawodowo czy osoby mające rodziny - to możliwość zastosowania terapii redukcji substratu, w formie tabletek, jest dla nich zdecydowanie bardziej wygodna i korzystna. Nie możemy też zapominać o pacjentach, u których wystąpiła reakcja alergiczna na enzym lub istnieje problem z dostępem do żył obwodowych. Dla takich pacjentów jedynym, jak dotąd, rozwiązaniem jest terapia redukcji substratu. Jest to terapia nie tylko o potwierdzonej skuteczności, ale również poprawiająca jakość życia pacjentów. Oczywiście musimy pamiętać, że są pacjenci z chorobą Gauchera typu 1, którzy mają bardzo silnie zaawansowane zmiany chorobowe i powikłania, lub u których stwierdzono genetycznie uwarunkowaną, nadmierną szybkość rozkładania tego doustnego leku. Powoduje to, że jedynym rozwiązaniem leczniczym u omawianych chorych będzie zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej. Dotyczy to również dzieci oraz kobiet w wieku prokreacyjnym, planujących ciążę. Dlatego tak ważne jest abyśmy w „Programie leczenia choroby Gauchera” mieli dostęp do wszystkich efektywnych i potwierdzonych możliwości terapeutycznych. W końcu to coś, czym dziś możemy się chwalić – zaznacza prof. Kieć-Wilk.

- Ja od kilku lat jestem na tabletkach i nie wyobrażam sobie, bym mógł z powrotem przejść na wlewy. Pod kątem organizacyjnym jakość mojego życia jest na zupełnie innym poziomie niż przed zastosowaniem tabletek.  Nie muszę co dwa tygodnie stawiać się w szpitalu, rezygnować z pracy i podporządkowywać całego życia pod chorobę. Mogę żyć i funkcjonować normalnie mimo swojej choroby. Muszę jedynie pamiętać o wizytach kontrolnych, które odbywają się co 6 miesięcy – tłumaczy Błażej Jelonek.

Korzyści z doustnych form podania leków odczuwa również system ochrony zdrowia.

- Forma podawania terapii - forma doustna jest czynnikiem odciążającym nasz system opieki zdrowotnej i wpisuje się idealnie w ideę odwróconej piramidy świadczeń. Tak leczony pacjent nie musi przyjeżdżać do szpitala co dwa tygodnie, nie zajmuje łóżka w szpitalu, nie wymaga opieki personelu medycznego: lekarzy i personelu niższego. Osoby aktywne zawodowo nie są zmuszane do brania urlopu czy zwolnienia lekarskiego (L4). Zmniejsza to koszty zarówno bezpośrednie jak i pośrednie związane z obciążeniem pacjenta i jego absenteizmem – wylicza prof. Kieć-Wilk.

- Dziś z całą pewnością możemy powiedzieć, że w Polsce pacjenci z chorobą Gauchera są leczeni na najwyższym światowym poziomie. To czego nam jeszcze brakuje to badań przesiewowych noworodków w tym kierunku – zwraca uwagę Jelonek i apeluje do Ministerstwa Zdrowia o szybkie zajęcie się tym tematem.

Rzadkie choroby lizosomalne powinny być diagnozowane i leczone na jak najwcześniejszym etapie choroby, optymalnie – przed pojawieniem się pierwszych objawów, gdyż wtedy leczenie jest najskuteczniejsze. Wykrycie tych chorób we wczesnym etapie życia pozwala na szybkie rozpoczęcie leczenia i minimalizację potencjalnych obciążeń zdrowotnych.

Tymczasem w przypadku pacjentów z Chorobą Gauchera odyseja diagnostyczna trwa wiele lat. Często jej przyczyną jest niewystarczająca wiedza na temat tej choroby, ale również charakterystyczne dla chorób hematologicznych objawy.

- Odkąd pamiętam już jako dziecko miałam ogromny problem z siniaczeniem się, wszystkie uderzenia skutkowały pojawiającymi się krwiakami. Bardzo często występowały krwawienia z nosa, które trudno było zatamować – mówi pacjentka cierpiąca na chorobę Gauchera.

- Z uwagi na to, że podobne objawy mogą towarzyszyć chorobom hematologicznym, takim jak białaczka, chłoniaki czy szpiczak, blisko 80 proc. pacjentów z chorobą Gauchera w pierwszej kolejności trafia do hematologa i diagnozowanych jest w kierunku chorób hematologicznych. Smutne statystyki światowe wykazują, że zaledwie 30 proc. specjalistów brało pod uwagę, w diagnostyce różnicowej, chorobę Gauchera. Jest to jedna z przyczyn, dlaczego od momentu pojawienia się objawów do postawienia diagnozy upływa wiele lat – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk.

Rozwiązaniem w tej sytuacji byłyby badania przesiewowe noworodków, co w przypadku tych chorób polegałoby na dodaniu testu w kierunku chorób lizosomalnych do listy badań w kierunku różnych chorób (SMA, mukowiscydoza, fenyloketonuria) wykonywanych dziś standardowo wszystkim noworodkom w drugiej - trzeciej dobie życia. To tzw. test suchej kropli krwi (ang. dried blood spot, DBS) obejmujący oznaczenie kilku enzymów między innymi tych brakujących w chorobie Pompego, Fabry’ego Gauchera, Krabbego, ASMD A/B czy MPS 1/MPS2.

źródło: Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera