Choć enzymatyczna terapia zastępcza stosowana w tej rzadkiej chorobie jest w Polsce refundowana i pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie, wyzwanie nadal stanowi jej zdiagnozowanie. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. O chorobie Gauchera opowiadają prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk oraz cierpiący na nią pacjenci.

W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Wiele osób zmaga się z symptomami choroby przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. Październik jest miesiącem świadomości tego schorzenia.

ASMD to rzadka i postępująca choroba genetyczna, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, która występuje zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Choroba ta do niedawna była całkowicie niewidzialna z uwagi na używanie zamierzchłej nomenklatury określającej ją jako chorobę Niemanna i Picka typu I oraz szereg podobnych objawów do choroby Gauchera. Dodatkowo pacjenci zmagający się z tą jednostką chorobową nie mieli żadnych możliwości terapeutycznych.

Choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, które możemy skutecznie leczyć. Leczenie to od lat jest wizytówką polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich. Mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapii, a pacjenci są leczeni zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i doskonale na te terapie odpowiadają. W niczym nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej. Obecny program lekowy odpowiada na potrzeby zdrowotne wszystkich chorych z symptomatyczną postacią Choroby Gauchera zarówno typu I jak i III, zapewniając każdemu bez wyjątku skuteczne leczenie.

Choć jej nazwa dla wielu osób nadal brzmi zupełnie obco, to jest jedną z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Choroba Gauchera, bo o niej mowa występuje u 1 na 50 000 osób. W Polsce dotkniętych nią może być około 200 osób. Większość z nich niestety nadal nie została zdiagnozowana.  Październik to miesiąc budowania świadomości na jej temat o czym przypomina Profesor Beata Kieć – Wilk, kierownik Pracowni Chorób Rzadkich przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, pierwszego w Polsce i jak dotąd jedynego ośrodka należącego do elitarnej sieci Europejskich Ośrodków Referencyjnych leczenia Rzadkich Chorób Metabolicznych, zajmującego się leczeniem między innymi dorosłych pacjentów z Chorobą Gauchera.