• Gdy w rodzinie dochodzi do zachorowań na nowotwory

Badania genetyczne pozwalają wskazać osoby, które są nosicielami mutacji genetycznych odpowiadających za zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory. Obecność mutacji  nie jest w tym przypadku jednoznaczna z wystąpieniem choroby. Umożliwia jednak wdrożenie szczególnej opieki i obserwacji pacjenta, któremu lekarz genetyk będzie zlecał badania kontrolne, np. USG czy rezonans magnetyczny.

• Podczas badań diagnostycznych w chorobie onkologicznej

W przypadku wielu chorób nowotworowych po wykonaniu badań genetycznych lekarze mają możliwość zastosowania terapii celowanej, która jest skuteczna i poprawia jakość oraz długość życia pacjenta.

Tak. Dzięki badaniom genetycznym możemy dowiedzieć się, czy mamy predyspozycje, a co za tym idzie, podwyższone ryzyko wystąpienia zarówno chorób nowotworowych, jak i nienowotworowych, np. serca i układu krążenia: zawału, zakrzepicy, miażdżycy czy tętniaka. Wiedza ta pozwala wdrożyć odpowiednie działania prewencyjnie.

 

Wszystkie testy genetyczne nie są zależne od obecnego stanu zdrowia i nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania (takich jak ciąża, choroba, dieta, itd.).

 

Badanie genetyczne jest bezbolesne i w pełni bezpieczne. Wykonywane jest w laboratorium, do którego należy się udać na pobranie krwi lub wymazu z wewnętrznej strony policzka (zebranie próbki komórek nabłonka policzka). Niektóre pracownie oferują również badania bez wychodzenia z domu – na życzenie wysyłają zestaw dostosowany do zamawianego badania. Na wyniki trzeba poczekać od kilku dni do paru tygodni. Innymi materiałami do badania mogą byś także: ślina, włosy, materiał poronny i inne tkanki (np. pochodzące z biopsji).

 

Część badań genetycznych jest finansowania w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia, np. w przypadku określenia dziedzicznej predyspozycji zachorowania na nowotwory, czy podczas diagnostyki onkologicznej.

 

Badania należy wykonywać w certyfikowanych ośrodkach. Daje to pewność, że otrzymane wyniki zostaną zinterpretowane w rzetelny sposób i przełożone na odpowiednie postępowanie leczniczo-terapeutyczne. Lista poradni genetycznych dostępna jest na stronie internetowej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (https://ptgc.pl/poradnie-genetyczne/)

 

Aż 61 proc. Polaków uważa, testy genetyczne za bardzo drogie – wynika z badania opinii Stosunek Polaków do genetyki^[1] przeprowadzonego w ramach kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie”. Tymczasem, cena ta obniża się z każdym rokiem. Pierwsze sekwencjonowanie genomu człowieka miało miejsce w 2003 r. i kosztowało 3 miliardy dolarów (Human Genome Project). Obecnie cena badań genetycznych waha się od ok. 200 zł do kilku tysięcy, w zależności od tego, ile badamy genów[2].

 

Istotne jest, by wynik badań genetycznych interpretował ekspert, genetyk kliniczny lub lekarz danej specjalizacji. Dzięki temu pacjent będzie szanse na właściwe zrozumienie, w jaki sposób badanie genetyczne przekłada się na dalsze postępowanie kliniczne.

 

W przypadku chorób dziedzicznych, określone badanie genetyczne wykonywane jest tylko raz w ciągu całego życia, ponieważ nasze DNA nie zmienia się. Konieczność ponownego pobrania materiału może wiązać się z innym zakresem badania genetycznego i dotyczyć  np. sytuacji analizy mutacji guza nowotworowego.

 

 

„Genetyka Ratuje Życie!” to kampania edukacyjna, przybliżająca znaczenie badań genetycznych. Jej celem jest zwiększenie świadomości oraz wywołanie dyskusji o ich roli oraz wpływie na poprawę jakości i długości ludzkiego życia. Kampania realizuje działania na poziomie ogólnopolskim i regionalnym we współpracy z zaproszonymi ekspertami, laboratoriami oraz instytucjami dziedziny genetyki.

Konsultacja merytoryczna: dr hab. n. med. Agnieszka Pollak, Zakład Genetyki Medycznej, Warszawski Uniwersytet Medyczny