Personalizacja leczenia onkologicznego wymaga nie tylko nowych terapii, ale przede wszystkim właściwie zaplanowanej diagnostyki
Opublikowane 16 marca 2026
Współczesna onkologia coraz wyraźniej odchodzi od modelu leczenia opartego wyłącznie na rozpoznaniu narządowym i histologicznym. O wyborze postępowania terapeutycznego decydują dziś nie tylko lokalizacja nowotworu i jego stopień zaawansowania, ale również cechy biologiczne guza, obecność określonych zaburzeń molekularnych, profil ekspresji wybranych markerów, a w części przypadków także uwarunkowania genetyczne samego pacjenta. Jak podkreślił prof. Piotr Rutkowski, „Właściwa diagnostyka realnie ogranicza koszty leczenia i poprawia jego wyniki. Medycyna personalizowana to dziś w onkologii właściwie wszystko, ale najczęściej myślimy o niej przez pryzmat profilu molekularnego nowotworu i cech genetycznych samego pacjenta”.
To oznacza, że dyskusja o medycynie spersonalizowanej nie może ograniczać się do katalogu dostępnych leków. Jej rzeczywistym punktem wyjścia pozostaje organizacja całego procesu diagnostycznego: od pobrania i zabezpieczenia materiału, przez badanie patomorfologiczne, aż po właściwie dobraną diagnostykę immunohistochemiczną, molekularną i genetyczną. Dopiero taki ciąg postępowania pozwala mówić o leczeniu dostosowanym do biologii nowotworu i sytuacji konkretnego chorego.
Diagnostyka ma prowadzić do decyzji terapeutycznej
Jednym z podstawowych problemów pozostaje rozbieżność między formalnym zakończeniem diagnostyki a rzeczywistym przygotowaniem pacjenta do leczenia. W części ośrodków wynik patomorfologiczny ogranicza się do ustalenia ogólnego charakteru nowotworu, podczas gdy kolejne elementy niezbędne do podjęcia decyzji terapeutycznej są odkładane na później lub realizowane w innych jednostkach.
Jak podkreśliła dr hab. Monika Durzyńska, Kierownik Zakładu Patomorfologii Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii - PIB w Warszawie, w nowoczesnej onkologii takie podejście nie powinno mieć miejsca. „Nie istnieje coś takiego jak minimalne rozpoznanie patomorfologiczne. Rozpoznanie powinno być właściwe i kompleksowe – takie, które zawiera wszystkie informacje potrzebne lekarzowi onkologowi do podjęcia decyzji terapeutycznych”.
W wielu nowotworach diagnostyka molekularna nie jest już dodatkiem do klasycznego rozpoznania, lecz jego integralnym elementem. Oznacza to, że ocena histopatologiczna i molekularna powinna stanowić jeden proces diagnostyczny prowadzący do pełnej charakterystyki choroby.
Najbardziej problematyczne są sytuacje, w których ciężar dokończenia diagnostyki zostaje przeniesiony na pacjenta. „Zdarza się, że zamiast przekazać materiał do ośrodka referencyjnego i uzyskać pełne rozpoznanie, ciężar dalszej diagnostyki przerzucany jest na chorego. W opisie pojawia się informacja o konieczności dalszych badań w ośrodku referencyjnym, ale to pacjent musi sam szukać miejsca, w którym zostaną one wykonane” – mówiła dr hab. Durzyńska.
Jakość leczenia zaczyna się od jakości materiału
Jednym z najczęściej niedocenianych elementów medycyny spersonalizowanej pozostaje sposób pobrania, utrwalenia i przekazania materiału do badania. Tymczasem to właśnie na tym etapie zapada wiele decyzji, które przesądzają o możliwości wykonania późniejszych oznaczeń diagnostycznych.
Jak podkreśla dr hab. Durzyńska, proces diagnostyczny zaczyna się znacznie wcześniej, niż często się zakłada. „Medycyna personalizowana zaczyna się już na etapie transportu materiału do zakładu patomorfologii. To, w jaki sposób materiał zostanie zabezpieczony przez klinicystę, w jakim czasie i w jakich warunkach trafi do pracowni, warunkuje później możliwości diagnostyki patomorfologicznej i molekularnej”.
Znaczenie prawidłowego postępowania z materiałem potwierdzają również dane z praktyki laboratoriów diagnostycznych. Jak wskazywał prof. Artur Kowalik, Kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej Świętokrzyskiego Centrum Onkologii, jakość utrwalenia tkanki ma bezpośredni wpływ na możliwość wykonania badań genetycznych. „Failure rate w niektórych ośrodkach sięga od 5 do nawet 15 procent, co oznacza, że w tylu przypadkach tracimy materiał i pieniądze tylko dlatego, że proces utrwalania rozpoczął się zbyt późno albo nieprawidłowo”.
Duże znaczenie ma także organizacja pracy ośrodków diagnostycznych. Tam, gdzie patomorfologia, onkologia i diagnostyka molekularna funkcjonują w ramach jednego, zintegrowanego zakładu, łatwiej zachować ciągłość procesu diagnostycznego i skrócić czas potrzebny do uzyskania kompletu wyników. W modelu rozproszonym pojawia się więcej punktów krytycznych: dodatkowe skierowania, przekazywanie bloczków parafinowych między placówkami czy brak jednoznacznej odpowiedzialności za dokończenie diagnostyki.
Jak zauważył prof. Piotr Rutkowski, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, szczególnie problematyczne są takie sytuacje w ośrodkach o najwyższym poziomie referencyjności. „Rozumiem sytuację ośrodków niższego poziomu referencyjności, które z założenia mogą nie mieć wszystkiego i wymagają wsparcia. Ale jeżeli mówimy o dużym szpitalu wielospecjalistycznym, o ośrodku najwyższego poziomu referencyjności, to trudno zaakceptować sytuację, w której diagnostyka nie jest doprowadzona do końca”.
Konsekwencje organizacyjnych niedoskonałości bywają bardzo konkretne. „Zdarza się, że pacjent jest wysyłany karetką tylko po to, żeby dostarczyć bloczek histopatologiczny do innego ośrodka. Proszę sobie wyobrazić, ile system na tym traci. To są rzeczy naprawdę trudne do zaakceptowania, a jednak tak wciąż funkcjonuje” – mówi prof. Rutkowski.
NGS nadal jest wykorzystywany zbyt późno lub zbyt rzadko
Wprowadzenie badań molekularnych zmieniło sposób kwalifikacji pacjentów do leczenia. W wielu nowotworach obecność określonych zaburzeń genetycznych stanowi dziś podstawę do zastosowania terapii celowanych, leczenia okołooperacyjnego lub wykluczenia niektórych metod postępowania. Mimo to praktyka kliniczna nie wszędzie nadąża za tym standardem.
W chorobach takich jak rak płuca diagnostyka jednogenowa wykonywana etapami okazuje się często niewystarczająca. Problemem bywa zarówno ograniczona ilość materiału biologicznego, jak i czas potrzebny na uzyskanie pełnego obrazu molekularnego. Sekwencyjne zlecanie kolejnych oznaczeń może wydłużać proces diagnostyczny do tego stopnia, że decyzje terapeutyczne zapadają bez pełnej informacji o profilu nowotworu.
Dlatego coraz większe znaczenie przypisuje się badaniom wielogenowym wykonywanym metodą NGS. Jak podkreśla prof. Artur Kowalik, pozwalają one jednoczasowo uzyskać szeroki obraz molekularny, co w raku płuca ma szczególne znaczenie ze względu na niewielką ilość materiału diagnostycznego. „NGS w mojej ocenie jest raczej niewykorzystywany niż nadużywany. W raku płuca pozwala wykonać szeroką diagnostykę jednoczasowo, co jest szczególnie ważne, bo materiału do badań zwykle jest niewiele”.
Zdaniem dr. Mateusza Polaczka, Kierownika III Kliniki Chorób Płuc i Onkologii, Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie, problem ma również wymiar organizacyjny. W wielu ośrodkach utrwalił się model diagnostyki jednogenowej wykonywanej na miejscu, podczas gdy badania NGS postrzegane są jako bardziej złożone, często wymagające współpracy z laboratoriami zewnętrznymi. W efekcie – jak mówi – „często łatwiej jest wydać prostszy, niepełny wynik i uznać, że sprawa jest zamknięta. Tymczasem taka diagnostyka minimum jest dla pacjenta rozwiązaniem nieoptymalnym”.
Konsekwencje takiego podejścia widać w praktyce klinicznej. Zdarzają się sytuacje, w których pacjent z zaawansowaną chorobą trafia do kolejnego ośrodka z bardzo ograniczonym zakresem wykonanych badań molekularnych. „Mam w pamięci przykład sprzed kilku miesięcy – diagnostyka prowadzona w dużym ośrodku, materiał pobrany u pacjenta z chorobą rozsianą, a badanie NGS nie zostało w ogóle zlecone. Pacjent trafił do mnie z wynikiem trzech prostych czynników predykcyjnych na kartce papieru. W takiej sytuacji naprawdę można się złapać za głowę” – przyznał dr Polaczek.
Jak zwrócił uwagę prof. Kowalik, problem nie wynika z braku możliwości technicznych. Laboratoria genetyczne są w stanie wykonywać większą liczbę badań, natomiast trudności pojawiają się tam, gdzie diagnostyka jest rozproszona i brakuje współpracy z ośrodkami zdolnymi do przeprowadzenia pełnego profilowania molekularnego. Bez takiej organizacji – jak ocenia ekspert – system będzie nadal generował niepotrzebne procedury i koszty, a pacjenci nie zawsze będą otrzymywać leczenie najlepiej dopasowane do biologii choroby.
Diagnostyka somatyczna i germinalna coraz częściej się uzupełniają
Rozwój diagnostyki molekularnej sprawił, że wynik uzyskany w tkance nowotworowej coraz częściej staje się punktem wyjścia do oceny predyspozycji dziedzicznej. Dotyczy to przede wszystkim nowotworów związanych z zaburzeniami w genach BRCA, ale także części raków endometrium, prostaty czy trzustki. W takich sytuacjach badanie guza może ujawnić mutację germinalną, czyli dziedziczną zmianę genetyczną obecną we wszystkich komórkach organizmu, którą pacjent może przekazać swoim dzieciom.
Rak jajnika jest jednym z najlepiej opisanych przykładów takiego mechanizmu. Jak wskazał prof. Artur Kowalik, wynik badania molekularnego w tkance nowotworowej bywa pierwszym sygnałem, że mutacja może mieć charakter dziedziczny. „Około 18 procent kobiet z rakiem jajnika i wykrytą mutacją w tkance ma w rzeczywistości mutację dziedziczną. Dlatego jeżeli ginekolog-onkolog otrzyma taki wynik, pacjentka powinna zostać skierowana do poradni genetycznej”.
Szerokie profilowanie molekularne pozwala wykrywać także inne zespoły predyspozycji nowotworowych, m.in. zespół Lyncha, który odpowiada za część przypadków raka endometrium. W takich sytuacjach diagnostyka onkologiczna staje się jednocześnie początkiem diagnostyki rodzinnej – jej znaczenie wykracza więc poza sam proces leczenia chorego.
Barierą w wykorzystaniu tej wiedzy pozostaje jednak nie tylko dostępność poradnictwa genetycznego, ale również moment uruchomienia całej ścieżki diagnostycznej. Jak zwraca uwagę ekspert, w wielu przypadkach problemem nie są same kolejki do poradni, lecz fakt, że proces w ogóle się nie rozpoczyna – pacjent nie otrzymuje skierowania, a wynik badania molekularnego nie uruchamia dalszej diagnostyki rodzinnej.
Rak płuca najlepiej pokazuje, że diagnostyka, kwalifikacja i leczenie powinny stanowić jeden proces
Rak płuca należy do tych nowotworów, w których zależność między jakością diagnostyki a skutecznością leczenia widać szczególnie wyraźnie. Dotyczy to zarówno choroby zaawansowanej, w której profil molekularny warunkuje dobór terapii systemowej, jak i stadiów wcześniejszych, gdzie rośnie znaczenie leczenia okołooperacyjnego.
W ostatnich latach strategia leczenia niedrobnokomórkowego raka płuca istotnie się zmieniła. Obok klasycznego leczenia chirurgicznego coraz większą rolę odgrywa postępowanie neoadjuwantowe i adjuwantowe, w tym schematy wykorzystujące immunoterapię oraz leczenie ukierunkowane molekularnie. W praktyce oznacza to, że decyzje terapeutyczne powinny być poprzedzone możliwie pełną diagnostyką – nie tylko histopatologiczną, ale także molekularną.
Tymczasem – jak zwraca uwagę dr hab. Tomasz Marjański z Kliniki Chirurgii Klatki Piersiowej UCK w Gdańsku, Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego – właśnie na tym etapie pojawia się wyraźna luka między wytycznymi a codzienną praktyką. „NGS jest w mojej ocenie niewystarczająco wykorzystywany również we wczesnym raku płuca. Tymczasem właśnie w tej grupie chorych ma on ogromne znaczenie, ponieważ coraz więcej opcji terapeutycznych zależy od profilu molekularnego pacjenta”.
Dane z polskiej praktyki klinicznej pokazują, że problem dotyczy przede wszystkim etapu poprzedzającego leczenie operacyjne. Jak wskazuje ekspert, „z naszych danych typu real world evidence z Polski wynika, że przedoperacyjnie badanie NGS praktycznie nie jest wykonywane. Dotyczy to nie tylko małych ośrodków, ale również ośrodków uniwersyteckich. Pooperacyjnie zdarza się częściej, ale przedoperacyjnie wciąż pozostaje sytuacją incydentalną”.
Konsekwencje takiego podejścia są bardzo konkretne. Jeżeli profil molekularny nie jest oceniany odpowiednio wcześnie, trudno mówić o prawidłowej kwalifikacji do leczenia okołooperacyjnego. „Trudno mówić o nowoczesnym leczeniu okołooperacyjnym, na przykład o chemio-immunoterapii, jeżeli wcześniej nie oceniamy profilu molekularnego nowotworu. Bez tej diagnostyki nie jesteśmy w stanie właściwie kwalifikować pacjentów do terapii”.
Problem zaczyna się jednak jeszcze wcześniej – na etapie samego rozpoznania. „Około 30 procent pacjentów operowanych z powodu raka płuca w Polsce trafia na stół operacyjny bez wcześniejszego rozpoznania mikroskopowego. Widzimy guz w tomografii komputerowej i chory jest operowany. W takiej sytuacji trudno mówić o leczeniu okołooperacyjnym czy o bardziej zaawansowanych strategiach terapeutycznych”.
Dlatego w raku płuca szczególnego znaczenia nabiera dobrze funkcjonujące konsylium. W chorobie, w której leczenie operacyjne, systemowe i radioterapia często pozostają wobec siebie komplementarne, decyzje nie mogą być podejmowane w izolacji. „W trzecim stopniu zaawansowania konieczna jest ścisła współpraca między chirurgami a radioterapeutami. Część pacjentów, którzy trafiają do chirurga, powinna być leczona radioterapią i odwrotnie. Dlatego potrzebna jest otwarta dyskusja i wspólne wypracowanie najlepszej ścieżki dla chorego” – podkreśla dr hab. Marjański.
Biopsja płynna – między potencjałem klinicznym a brakiem finansowania
Jednym z obszarów budzących duże zainteresowanie pozostaje biopsja płynna. Jej rola bywa jednak upraszczana. Nie jest to metoda służąca rozpoznawaniu nowotworu zamiast badania tkankowego i nie może zastąpić klasycznej diagnostyki histopatologicznej. Dr Mateusz Polaczek podkreślił: „biopsja płynna nigdy nie może zastąpić rozpoznania patomorfologicznego. Wszystkie leki są zarejestrowane dla pacjentów z rozpoznaną chorobą nowotworową, czyli taką, którą patomorfolog potwierdził w materiale tkankowym. Dopiero potem możemy myśleć o badaniach predykcyjnych i o tym, z jakiego materiału je wykonać”.
Biopsja płynna ma natomiast istotne znaczenie jako narzędzie uzupełniające. Może być przydatna w sytuacji niedostatecznej ilości materiału, braku możliwości uzyskania ponownej biopsji, oceny mechanizmów oporności lub potrzeby szybkiej weryfikacji określonych zmian molekularnych w trakcie leczenia. Szczególnie wyraźnie dotyczy to części chorych na raka płuca, ale także wybranych przypadków raka prostaty i innych nowotworów.
W polskich warunkach rzeczywistą użyteczność płynnej biopsji ogranicza przede wszystkim brak stabilnego finansowania. Prof. Artur Kowalik zwrócił uwagę, że dziś badania te wciąż funkcjonują poza uporządkowaną ścieżką rozliczeniową: „Badania wciąż są przypisane do hospitalizacji, więc zamiast zajmować się diagnostyką i leczeniem, zaczynamy zastanawiać się, jak rozliczyć badanie”.
Ten problem ma jednak wymiar szerszy i systemowy. Jak podkreśla dr n. ekon. Michał Chrobot, Prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych, „finansowania biopsji płynnej po prostu nie ma. I to jest największy problem, niezależnie od tego, ile to badanie miałoby kosztować. Dramat polega na tym, że obejmowanie kolejnych cząsteczek refundacją nie jest zabezpieczone dostępem do właściwej diagnostyki, której te terapie wymagają”.
Największe bariery mają dziś charakter organizacyjny i systemowy
Wiele problemów związanych z personalizacją leczenia onkologicznego nie wynika z braku wiedzy medycznej ani z całkowitego braku narzędzi diagnostycznych. Źródłem trudności są częściej rozproszenie świadczeń, niejednolite standardy działania, niepełna kontrola jakości oraz zasady rozliczania, które nie wspierają spójnie zaplanowanej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej.
Dotyczy to m.in. momentu wykonywania badań genetycznych. W wielu nowotworach wynik takiego badania jest potrzebny jeszcze przed konsylium, ponieważ dopiero wtedy możliwe jest zaplanowanie właściwej strategii leczenia. Tymczasem – jak zaznaczył dr n. ekon. Michał Chrobot – obowiązujące zasady finansowania idą w przeciwnym kierunku. „Dzisiaj mamy sytuację taką, że badania germinalne są dostępne wyłącznie po konsylium i NFZ wyraźnie to w zmianie zarządzenia podkreślił. Nie dopuszcza, żeby badania germinalne były wykonywane w trybie ambulatoryjnego pobrania krwi przed tym etapem”.
W praktyce prowadzi to do zderzenia logiki klinicznej z logiką rozliczeń. Jak podkreśla ekspert, w wielu przypadkach trudno przeprowadzić rzetelne konsylium bez wcześniejszego wyniku badania genetycznego. Jednocześnie system finansowania premiuje wykonywanie tych badań dopiero na późniejszym etapie procesu.
Konsekwencje są bardzo konkretne. Badania wykonane przed konsylium często nie mieszczą się w pakiecie onkologicznym i nie mogą zostać rozliczone w standardowej ścieżce finansowania. „Generalnie rzecz biorąc, każde badanie genetyczne, które jest w tym kraju finansowane w leczeniu szpitalnym, wykonane przed konsylium nie będzie rozliczone w pakiecie onkologicznym” – wskazuje dr Chrobot, dodając, że w takiej sytuacji cały proces bywa sztucznie przenoszony do trybu hospitalizacji tylko po to, aby możliwe było rozliczenie świadczenia.
Problemem pozostaje również sytuacja, w której formalnie odbywa się konsylium, ale nie kończy się ono ustaleniem pełnego planu leczenia. Zamiast decyzji pacjent otrzymuje jedynie skierowanie do kolejnego ośrodka, co w praktyce rozmywa odpowiedzialność za dalsze postępowanie i osłabia sens koordynacji opieki.
Prof. Piotr Rutkowski zwócił uwagę, że w wielu przypadkach kolejność działań wciąż bywa odwrócona. „Jeżeli najpierw chory trafia na stół operacyjny, a dopiero później zaczyna się dyskusja o dalszym postępowaniu, to chyba nie jest właściwa kolejność. Wtedy konsylium w istocie staje się pseudo konsylium. W taki sposób nie powinno się planować nowoczesnego leczenia onkologicznego”.
Zdaniem eksperta problem nie wynika z braku wiedzy ani wytycznych, lecz z praktyki organizacyjnej. W wielu ośrodkach nadal nie stosuje się rozwiązań, które powinny być standardem – takich jak jednoczasowe pobranie materiału do biopsji i równoległe skierowanie go na badania molekularne. Analizy środowiska klinicznego pokazują, że robi to zaledwie kilkadziesiąt ośrodków w kraju, podczas gdy ponad sto dwadzieścia nadal tego nie praktykuje.
Jak podkreślił prof. Rutkowski, problem ma w dużej mierze charakter systemowy, ponieważ istniejące standardy nie są w praktyce egzekwowane. „Mamy jasne wytyczne i są one powszechnie dostępne. Każdy lekarz powinien je stosować, ale w praktyce nie ma żadnego mechanizmu ich egzekwowania. Nasz płatnik płaci właściwie niezależnie od tego, czy diagnostyka została wykonana prawidłowo, czy nie”.
Dlatego – jak dodał – elementarne kwestie organizacyjne powinny być traktowane jako część praw pacjenta. Pacjent wchodzący do systemu onkologicznego powinien wiedzieć, czy została mu założona karta DiLO i jaki jest wynik pracy konsylium. Jeżeli jego efektem jest jedynie odesłanie chorego do innego ośrodka, oznacza to, że proces nie spełnia swojej roli koordynacyjnej. Jak podsumowuje ekspert, dopóki system nie będzie dysponował narzędziem umożliwiającym realną kontrolę ścieżki diagnostycznej – takim jak eDiLO – trudno będzie te standardy skutecznie egzekwować.
Osobną kwestią pozostaje jakość diagnostyki patomorfologicznej i molekularnej. System akredytacji oraz powiązania finansowania z jakością przyniósł w części jednostek wymierną poprawę standardów. Dr hab. Monika Durzyńska przypomniała, że „oddzielne finansowanie JGPato spowodowało, że część jednostek diagnostyki patomorfologicznej rzeczywiście podniosła jakość diagnostyki. Dzięki temu pacjenci byli optymalnie leczeni. Natomiast w środowisku patomorfologów pojawiają się dziś obawy, że jeżeli to finansowanie się skończy, część ośrodków może stopniowo obniżać jakość diagnostyki i ograniczać zlecanie badań molekularnych”.
To nie jest tylko teoretyczna obawa. „Na dziś wiadomo, że jednostki, które podlegały akredytacji, przeszły ją pozytywnie i mogły rozliczać badania w JGPato. Łącznie 50 mln zł zostało przekazane szpitalom w związku z tą akredytacją, a badania będą mogły być rozliczane do czerwca, bo do tego momentu akredytacja jest ważna. Mam nadzieję, że dalsze rozwiązania pojawią się wcześniej niż później, bo to będzie tylko z korzyścią dla jakości diagnostyki i dla pacjentów” – dodała dr hab. Durzyńska.
Bez wzmocnienia diagnostyki trudno będzie mówić o rzeczywiście spersonalizowanym leczeniu
Personalizacja leczenia onkologicznego nie zależy wyłącznie od pojawiania się nowych leków ani od rozszerzania programów terapeutycznych. W równym stopniu zależy od tego, czy system potrafi odpowiednio wcześnie uruchomić właściwą diagnostykę, skoordynować współpracę specjalistów, zapewnić jakość badań i sfinansować procedury wtedy, gdy są one rzeczywiście potrzebne klinicznie.
W tym sensie racjonalizacja wydatków nie oznacza ograniczania diagnostyki, lecz przeciwnie – przesunięcie części środków na wcześniejszy etap postępowania. Prof. Artur Kowalik zwrócił uwagę, że obecnie proporcje są odwrócone: „wydajemy ogromne środki na leczenie, natomiast na diagnostykę wciąż przeznaczamy zbyt mało pieniędzy. Powinniśmy odwrócić tę piramidę świadczeń, bo przez ograniczenia diagnostyczne tylko część pacjentów korzysta z terapii, które teoretycznie są dostępne”.
Podobny wniosek dotyczy badań molekularnych wykonywanych na etapie rozpoznania. Jak wskazał prof. Piotr Rutkowski, bez nich trudno dziś prawidłowo zaplanować leczenie. „Badania genetyczne i molekularne wykonywane na etapie diagnostyki powinny być rozliczane bezlimitowo w ramach diagnostyki onkologicznej. Bez nich nie jesteśmy w stanie prawidłowo przeprowadzić procesu rozpoznania i zaplanować leczenia”. W jego ocenie koszty takich badań pozostają niewielkie w porównaniu z wydatkami ponoszonymi później na leczenie zaawansowanej choroby.
Szczególnego znaczenia diagnostyka molekularna nabiera u pacjentów z rzadkimi zmianami genetycznymi, u których może ona otworzyć drogę do terapii niestandardowych. W takich przypadkach kluczową rolę odgrywa mechanizm ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL). W praktyce jednak procedura ta nie zawsze działa tak sprawnie, jak zakładano. Jak mówił dr Mateusz Polaczek, „RDTL nie jest rozwiązaniem idealnym, bo ma jeden bardzo kluczowy zapis, który można interpretować na dwa skrajne sposoby – że chory wyczerpał wszystkie dostępne terapie finansowane ze środków publicznych”.
Konsekwencją takiej konstrukcji przepisów bywa konieczność formalnego wykazania, że pacjent otrzymał wszystkie dostępne linie leczenia, nawet wtedy, gdy wiadomo, że nie przyniosą one realnej korzyści. W efekcie – jak wskazuje ekspert – procedura, która miała umożliwiać dostęp do najlepszej możliwej terapii, bywa wykorzystywana głównie do potwierdzania, że wyczerpano inne możliwości leczenia.
Dlatego część ośrodków decyduje się kierować chorych z rzadkimi zmianami molekularnymi do wyspecjalizowanych centrów referencyjnych, które mają większe doświadczenie w prowadzeniu takich terapii oraz w korzystaniu z procedury RDTL. W takich warunkach poszerzanie diagnostyki molekularnej może rzeczywiście przekładać się na dostęp do leczenia.
To właśnie na etapie diagnostyki rozstrzyga się dziś, czy nowoczesna onkologia będzie dla pacjenta realnym standardem postępowania, czy jedynie zbiorem możliwości istniejących w wytycznych. W tym sensie personalizacja leczenia zaczyna się nie od leku, lecz od dobrze zaprojektowanej diagnostyki.
Wypowiedzi wykorzystane w tekście pochodzą z debaty eksperckiej „Personalizacja leczenia onkologicznego. Od biomarkerów do decyzji terapeutycznych”, zorganizowanej w ramach cyklu „Onkologia – wspólna sprawa” przez redakcję Medicalpress i Polskie Towarzystwo Onkologiczne.
Ekspert:
Piotr Rutkowski
Autor:
Redakcja MedicalPress