Dziś życie naszych dzieci a tym samym i nasze podporządkowane jest co dwutygodniowym wlewom, podczas gdy ich rówieśnicy w innych krajach Unii Europejskiej, którzy mają dostęp do mniej obciążających terapii, mogą normalnie żyć, funkcjonować i cieszyć się życiem. W przypadku dzieci każde podanie leku i wizyta w szpitalu to nie tylko nieobecności i zaległości w szkole. To przede wszystkim ogromny stres i ból związany z wielokrotnymi wkłuciami. Częste wkłucia prowadzą do zrostów w żyłach, które w przypadku chorób nerek są na wagę złota. Ewentualne hemodializy, których nasze dzieci na jakimś etapie mogą potrzebować, by przeżyć, wymagają drożnych żył. Poza tym wielokrotnie kłute żyły są tak słabe, że często pękają. Każdy rodzic wie, jaki to stres dla dziecka być kłutym kilka razy z rzędu. – zwraca uwagę Zofia Lisiecka prezes Stowarzyszenia na Rzecz Chorych na aHUS, mama pacjentki z aHUS. Dostęp do mniej obciążających i rzadziej podawanej terapii pozwoli pacjentom z aHUS normalnie żyć, a my, rodzice dzieci z aHUS, z większym spokojem będziemy patrzeć w przyszłość naszą i naszych dzieci nie martwiąc się o to, czy jak dojdzie do zaostrzenia choroby i niezbędne będą dializy to żyły naszych dzieci będą nadal drożne na tyle, by te dializy były możliwe - apeluje Lisiecka.

Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (w skrócie aHUS) to ultrarzadka choroba, spowodowana niekontrolowaną aktywacją układu dopełniacza, która niszczy nerki, serce, mózg. Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy charakteryzuje się nagłymi i postępującymi epizodami mikroangiopatii zakrzepowej (TMA), które mogą prowadzić do niewydolności nerek, niedokrwistości, małopłytkowości, udaru mózgu i innych poważnych powikłań. To zagrażające życiu zaburzenie może spowodować nieodwracalne uszkodzenia w organizmie chorego, dlatego ważna jest szybka diagnoza i wprowadzenie odpowiedniego leczenia. 

W leczeniu atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego zarejestrowane są dwa leki hamujące czynnik C5 układu dopełniacza – ekulizumab i rawulizumab. Cztery razy dłużej działający rawulizumab dla polskich pacjentów niestety jest niedostępny, pomimo że jest refundowany w wielu innych krajach Unii Europejskiej, w których stosuje się mniej obciążającą terapię podawaną dużo rzadziej, dzięki czemu pacjent i jego rodzina mogą normalnie funkcjonować w społeczeństwie.

W Polsce pacjenci co dwa tygodnie muszą przyjeżdżać do szpitala na leczenie wlewami, a to wiąże się dezorganizacją życia – począwszy od dzieci, które chodzą do szkoły i przez leczenie zmuszone są do opuszczania zajęć i związanych z tym zaległości, aż po rodziców, którzy notorycznie muszą brać urlopy, zwolnienia. Problem dotyczy również dorosłych pacjentów. Obciążająca terapia wpływa na życie całej rodziny. Bo niestety po wlewach chorzy nie są w stanie sami wrócić do domu. Dlatego dodatkowo również bliscy pacjenta muszą zwalniać się z pracy. Dlatego jeżeli choruje jeden z członków rodziny, tak naprawdę zaangażowani są wszyscy. 

Dzieci z aHUS tylko przez to, że co dwa tygodnie muszą przyjechać do szpitala na podanie leku tracą w skali roku około miesiąca nauki. To bardzo dużo, zwłaszcza że nie są to jedyne nieobecności, które generuje choroba. Każda wizyta w szpitalu to również ryzyko infekcji, ale też ogromne obciążenie psychiczne dla dziecka – zwraca uwaga Lisiecka. Dla wielu pacjentów zwłaszcza tych, którzy mieli bardzo ciężki przebieg początku choroby i kilka lat spędzili w szpitalu, każde wejście do szpitala, każde wkłucie powoduje ponowną traumę, przypominając ciężkie doświadczenia z przeszłości. Pamiętajmy, że pierwszy rzut choroby jest często dramatyczny, jest walką o życie, bo pacjenci często są w fatalnym stanie  – dodaje Lisiecka. 

U niektórych pacjentów by móc podać lek zakłada się porty naczyniowe, jednak jest to rozwiązanie tymczasowe i niestety generujące dodatkowe obciążenie dla pacjentów.  Warunkiem zachowania właściwości sprężystych membrany portu jest używanie do jej nakłuwania wyłącznie specjalnie do tego celu przeznaczonych igieł, które nie przecinają silikonowych włókien membrany, a jedynie je rozwarstwiają. 

Niestety nie zawsze takie igły są dostępne w ośrodku, więc muszę mieć zawsze swoją – mówi Adrianna pacjentka z aHUS- Kiedyś stresowałam się przed każdym podaniem, bo żyły pękały, ale też dziś boję się cały czas. Mała nieuwaga personelu, zanieczyszczenie może doprowadzić do zakażenia i sepsy, która będzie dla mnie śmiertelna w skutkach – dodaje.

Port naczyniowy może być używany przez wiele miesięcy, tak jak ma to miejsce w onkologii, ale nie lat. A w przypadku większości pacjentów z aHUS leczenie jest leczeniem przewlekłym stosowanym do końca życia pacjenta – podkreśla Zofia Lisiecka. 

Nasze życie jest całkowicie podporządkowane chorobie naszego syna, a codzienne funkcjonowanie skupione wokół stosowanego u niego leczenia. To jest dla nas najważniejsze i nigdy nawet przez myśl nam nie przyszło, aby się poddać. Zawsze staraliśmy się i będziemy starać o polepszenie jakości życia naszego dziecka. Oczywiście jest to obarczone wieloma wyrzeczeniami, gdyż każde podanie leku wymaga co dwutygodniowej wizyty w szpitalu, a to wiąże się choćby z nieobecnością w pracy i absencjami syna w szkole. Zazwyczaj jest ona jednodniowa, ale w przypadku pogorszenia stanu zdrowia bywa dłuższa. Co dwa tygodnie dziecko musi nadrabiać szkolne nieobecności, a jedno z rodziców zwalniać się z pracy, by sprawować nad nim opiekę. Nie wszyscy mają komfort mieszkania blisko szpitala, są pacjenci, którzy na podanie leku zmuszeni są dojeżdżać wiele kilometrów. To wiążę się nie tylko z nieobecnością w szkole czy pracy, ale również z koniecznością ponoszenia dodatkowych, często nie małych w dzisiejszych czasach kosztów, związanych z każdorazową wyprawą na leczenie do szpitala - podkreśla Paweł Dreschel, którego syn choruje na aHUS. Ponadto nie trzeba dodawać jak trudno znaleźć pracodawców bez przeszkód zatrudniających osoby, które przez cały czas muszą zwalniać się z pracy. A tak przecież być nie musi, bo medycyna się rozwija i są już możliwości do zmiany życia pacjentów z aHUS na lepsze…  – dodaje.

Rozwiązaniem mogłaby być stosowana w aHUS mniej obciążająca i wymagająca mniejszej liczby iniekcji leku, nowoczesna terapia rawulizumabem, która jest równie skuteczna, jak aktualnie stosowany ekulizumab, ale pozwala zredukować liczbę podań, dając pacjentowi czas na regenerację organizmu.

Rawulizumab podawany jest u osób >20 kg raz na 8 tygodni, a u dzieci <20 kg raz na 4 tygodnie, co oprócz poprawy jakości życia naszych pacjentów przekłada się na znaczne oszczędności dla systemu opieki zdrowotnej w postaci czterokrotnego zmniejszenia kosztów obsługi chorego, w tym kosztów wizyt, podań leku czy zaangażowania personelu medycznego. Czekamy od roku na jego wprowadzenie w postaci programu lekowego i mamy nadzieję, że w tym roku to się wreszcie stanie – podkreśla prof. Aleksandra Żurowska, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. 

To niewątpliwie diametralnie zmieniłoby życie pacjentów. Wreszcie rodziny z aHUS przestałyby być „niewolnikami” tej choroby. Dzięki ekulizumabowi nasze dzieci żyją, ale dzięki rawulizumabowi będą mogły żyć normalnie – puentuje Zofia Lisiecka.  

źródło: Compass PR