Osoby borykające się z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za wytwarzanie w organizmie enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które stopniowo niszczą narządy wewnętrzne powodując ich niewydolność. Choroba Fabry’ego charakteryzuje się także bólami stóp i dłoni, brakiem pocenia się, przegrzewaniem się organizmu przy wyższej temperaturze i wysiłku fizycznym, charakterystycznymi zmianami na skórze (angiokeratoma), czy zaburzeniami widzenia i funkcji przewodu pokarmowego.

– Zgodnie z naszą aktualną wiedzą w Polsce z chorobą Fabry’ego żyje ok. 100 – 150 osób. Każdego roku przybywają kolejni zdiagnozowani. Są to z reguły całe rodziny, gdyż choroba ma podłoże genetyczne. Ogromnym wyzwaniem jest tu diagnostyka, ponieważ niektóre z objawów są bardzo podobne do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych czy neurologicznych. To wszystko powoduje, że ostateczna diagnoza zajmuje często wiele lat – tłumaczy Anna Moskal.

– W przypadku gdy leczenie, polegające na dostarczeniu do organizmu brakującego enzymu, nie zostanie rozpoczęte odpowiednio wcześnie lub zostanie przerwane, u chorego dochodzi do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępującego uszkodzenia mózgu i nerwów obwodowych. W następstwie chorzy mogą zmagać się z wielokrotnymi udarami, zawałami serca oraz poważnymi zaburzeniami rytmu serca. Upośledzenie nerwów obwodowych powoduje bardzo silne bóle, utratę słuchu jak, również szereg zaburzeń funkcjonowania układu pokarmowego – wyjaśnia prof. n. med. Michał Nowicki Kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek CSK UM w Łodzi. – Następstwa choroby, takie jak powikłania kardiologiczne, neurologiczne czy nefrologiczne odpowiadają za 90% przedwczesnych zgonów wśród nieleczonych pacjentów z chorobą Fabry’ego. Nieleczeni chorzy żyją krócej o co najmniej 10-15 la i dotyczy to zarówno mężczyzn jaki kobiet – dodaje Profesor.

– Szeroki wachlarz możliwości terapeutycznych jest kluczowy, by jak najlepiej dopasować terapię do potrzeb pacjentów. Szczególnie potrzebne jest to podczas pandemii Covid 19, ponieważ enzymatyczna terapia zastępcza mogłaby być przyjmowana w warunkach domowych bez potrzeby hospitalizacji. Pacjenci, którzy woleliby ograniczyć swój kontakt ze szpitalem do niezbędnego minimum, w obawie przed zarażeniem, powinni mieć możliwość skorzystania z takiego podawania leku – podkreśla Anna Moskal.

– Tylko wczesne rozpoznanie choroby umożliwia pacjentom normalne życie, a dostęp do różnych metod leczenia w chorobie Fabry’ego jest niezbędny i powinien zostać utrzymany, nie tylko ze względów humanitarnych, ale również ekonomicznych. Choroba Fabry’ego jest jedną z nielicznych chorób rzadkich, które możemy dziś skutecznie leczyć. Mając to na uwadze, enzymatyczna terapia zastępcza powinna być traktowana jako ważne osiągnięcie medycyny i dlatego wierzymy, że uzyska ona ponowną refundację. Dla naszych chorych dostęp do terapii oznacza dalsze życie – puentuje profesor Michał Nowicki.