Choć enzymatyczna terapia zastępcza stosowana w tej rzadkiej chorobie jest w Polsce refundowana i pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie, wyzwanie nadal stanowi jej zdiagnozowanie. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. O chorobie Gauchera opowiadają prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk oraz cierpiący na nią pacjenci.

Choć jej nazwa dla wielu osób nadal brzmi zupełnie obco, to jest jedną z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Choroba Gauchera, bo o niej mowa występuje u 1 na 50 000 osób. W Polsce dotkniętych nią może być około 200 osób. Większość z nich niestety nadal nie została zdiagnozowana.  Październik to miesiąc budowania świadomości na jej temat o czym przypomina Profesor Beata Kieć – Wilk, kierownik Pracowni Chorób Rzadkich przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, pierwszego w Polsce i jak dotąd jedynego ośrodka należącego do elitarnej sieci Europejskich Ośrodków Referencyjnych leczenia Rzadkich Chorób Metabolicznych, zajmującego się leczeniem między innymi dorosłych pacjentów z Chorobą Gauchera.

Udostępnienie pacjentom z chorobą Fabry’ego w 2019 roku enzymatycznej terapii zastępczej było jedną z najważniejszych decyzji refundacyjnych. Jej obowiązywanie kończy się jednak 31 sierpnia. Dziś dzięki terapii pacjenci z Chorobą Fabry’ego bez poczucia strachu i niepewności mogą spełniać się zawodowo i aktywnie uczestniczyć w życiu społecznym. Ich choroba wreszcie została zatrzymana, a życie przestało być pasmem bólu i cierpienia. Refundacja była najlepszą decyzją inwestycyjną, która dziś przynosi wymierne korzyści nie tylko pacjentom, ale także systemowi ochrony zdrowia w Polsce.

Pacjenci Wielospecjalistycznego Szpitala Powiatowego w Tarnowskich Górach cierpiący na choroby rzadkie mają do swojej dyspozycji dwie nowe stacje Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ). Te nowocześnie wyposażone pomieszczenia służą pacjentom wymagającym dożywotniego leczenia wlewami dożylnymi, których podanie możliwe jest jedynie w warunkach szpitalnych. Stacje ETZ powstały na oddziałach neurologii oraz pediatrii.

Choroba Fabry’ego to ultrarzadka choroba genetyczna, jedna z niewielu chorób rzadkich, którą dzisiejsza medycyna potrafi skutecznie leczyć. Objawia się piekącym bólem stóp i dłoni, brakiem potliwości, przegrzewaniem się organizmu przy wyższej temperaturze i wysiłku fizycznym, charakterystycznymi zmianami na skórze (angiokeratoma) czy zaburzeniami pracy przewodu pokarmowego. Do tego dochodzą poważne problemy układu sercowo-naczyniowego, układu moczowego (m.in. zaburzenia pracy nerek) czy układu nerwowego (m.in. wielokrotne udary mózgu). Jeśli któryś z objawów wystąpi, nie czekaj, diagnozuj się w kierunku choroby Fabry’ego.

Już od 25 czerwca pacjenci Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi będą mogli korzystać z nowo powstałej stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ). Inicjatywa powstała z myślą o osobach dotkniętych chorobami rzadkimi, których leczenie możliwe jest jedynie w warunkach szpitalnych. Przytulnie urządzone i wyposażone w nowoczesny sprzęt sale mają zwiększyć komfort pacjentów w trakcie podawania leku. Projekt powstał w ramach programu „Stacja ETZ – Enzymatyczna Terapia Zastępcza”.