Program lekowy funkcjonuje w Polsce od 2019 r. Pozwala on leczyć terapią nusinersen wszystkich pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, bez względu na wiek i stopień nasilenia choroby. To oznacza, że możemy leczyć zarówno pacjentów, którzy mają średnio, czy nawet bardzo mocno zaawansowane objawy, jak też dzieci przedobjawowe. Ma to szczególne znaczenie zwłaszcza teraz, kiedy w Polsce prowadzone są powszechne badania przesiewowe noworodków. Wdrożenie programu przesiewowego i refundacja kolejnych terapii w SMA od 1 września 2022 r. stawia nas na 4. miejscu na świecie w diagnostyce i leczeniu SMA. Należy podkreślić, że populacja polskich pacjentów z SMA szacowana jest na 1100 osób. Z tego ok. 800 chorych leczonych jest nusinersenem w programie NFZ – B 102. 47 proc. z tej grupy to osoby dorosłe. Wśród nich przeważają pacjenci z typem 3 choroby. Dosyć spora grupa ma typ 2, ale mamy również bardzo znaczącą grupę dorosłych z SMA 1. Leczenie odbywa się w 33 ośrodkach, z czego 18 zajmuje się pacjentami dorosłymi. Ponieważ ośrodki dla dorosłych otwierały się nieco później niż ośrodki pediatryczne, jest jeszcze niewielka kolejka pacjentów dorosłych oczekujących na włączenie do programu. W ostatnim okresie uruchomiono dwa nowe ośrodki dedykowane osobom dorosłym, a kolejne będą jeszcze dołączać, więc i tu sytuacja powinna się poprawić.

Już teraz w warszawskim ośrodku klinicznym, w którym leczymy chorych dorosłych z SMA, mamy pierwszych pacjentów, którzy po ukończeniu 18 r.ż. zostali przekazani do nas z opieki pediatrycznej, z Centrum Zdrowia Dziecka. Bardzo istotne jest to, że przejście następuje w sposób płynny. Program nie wymaga bowiem rekwalifikacji pacjentów po osiągnięciu pełnoletniości, o ile pacjent spełnia nadal kryteria leczenia, czyli nie stwierdzono u niego nieskuteczności terapii.

W opisie programu leczenia nusinersenem wskazano pewne elementy, na które ma obowiązek zwrócić uwagę lekarz zajmujący się pacjentem w ramach programu lekowego. Obowiązki te dotyczą np. oceny żywieniowej chorego, określenia planu opieki rehabilitacyjnej. Pomiędzy wizytami w ośrodku leczącym, które po okresie nasycenia lekiem przypadają raz na cztery miesiące, pacjent powinien pozostawać pod stałą opieką w swoim miejscu zamieszkania. Tam też powinien mieć zapewniony dostęp do rehabilitacji. Niestety, to całościowe zaopiekowanie się chorym nie funkcjonuje jeszcze w sposób, w jaki byśmy sobie życzyli.

Działanie nusinersenu polega na podniesieniu w organizmie poziomu pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN), którego niedobór leży u podłoża choroby. Lek podawany jest dokanałowo, w zabiegu punkcji lędźwiowej. Dzięki zwiększonej ilości tego białka degeneracja motoneuronów zatrzymuje się. Obserwujemy zatrzymanie postępu choroby, a często pacjenci z czasem odzyskują niektóre z utraconych funkcji. Istotą SMA jest zaburzenie funkcji tzw. komórek ruchowych rogów przednich rdzenia, podając lek dokanałowo, dostarczamy go tam, gdzie jest on najbardziej potrzebny.

Zarówno wyniki badań klinicznych jak i doświadczenia neurologów, którzy wdrażali pacjentów do programu pokazuje, że systematyczne leczenie nusinersenem przynosi korzyści chorym, niezależnie od wieku, typu SMA i stopnia zaawansowania choroby. Pacjenci stopniowo odzyskują niektóre funkcje ruchowe, poprawia się ich sprawność i pojawia się szansa na odzyskanie utraconej samodzielności. Również stabilizacja stanu jest w SMA sukcesem leczenia. Korzyści uzyskiwane przez poszczególnych pacjentów uzależnione są od tego, w jakiej kondycji zdrowotnej byli chorzy w momencie włączenia do programu. Im wcześniej leczenie zostało rozpoczęte, tym uzyskane efekty są lepsze. Dlatego też cel leczenia jest zupełnie inny dla pacjenta, u którego dopiero pojawiły się kłopoty z chodzeniem niż u chorego, który jest już głęboko niepełnosprawny. W moim ośrodku, gdzie leczonych jest obecnie blisko 70 dorosłych, żaden nie spełnia kryterium nieskuteczności a u wielu obserwujemy spektakularne poprawy. Należy podkreślić, że z punktu widzenia chorych dorosłych, bardzo ważna jest wieloletnia obserwacja skuteczności leczenia. U najmłodszych dzieci poprawy są zwykle bardziej dynamiczne, u dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej, ale kolejne dawki leku i miesiące obserwacji jednoznacznie pokazują, jak bardzo dużo zyskują oni na możliwości leczenia.

Badanie obserwacyjne Meyer i wsp. prowadzone w dziewięciu ośrodkach w Niemczech, na grupie 151 pacjentów w wieku 15-69 lat z SMA typu: 1, 2, 3, leczonych średnio 19 miesięcy wykazało istotnie statystyczną poprawę u dorosłych w takich parametrach jak: pionizacja głowy i funkcja połykania. Aż 96% pacjentów biorących udział w obserwacji stwierdziło, że jest usatysfakcjonowanych z leczenia nusinersenem, mimo drogi podania. Polskie wyniki leczenia pochodzące z obserwacji klinicznej, są porównywalne z tymi wynikami i z wynikami innych badań z rzeczywistych obserwacji klinicznych (RWE), raportowanych przez inne kraje europejskie. Mamy też analizę danych raportowanych do System Monitorowania Programów Terapeutycznych (SMPT). Dotychczas nie wyłączono ani jednego pacjenta z programu, z powodu braku skuteczności leczenia. Na podobną, wysoką skuteczność terapii nusinersenem wskazują zaprezentowane przez nas, na konferencji Europejskim Akademii Neurologii, wyniki naszych obserwacji u 120 dorosłych. Ważnym dowodem na satysfakcję pacjentów jest także to, że chorzy kontynuują leczenie w programie.

Pozytywnych historii jest bardzo wiele. Oprócz spektakularnych popraw pacjentów, którzy rozpoczynali leczenie mając relatywnie dobry stan funkcjonalny, warto mówić o wielkich osiągnięciach naszych dorosłych pacjentów z SMA 1. Są to osoby, które rozpoczynały leczenie w bardzo zaawansowanym stanie choroby. Bardzo cieszą mnie np. wyniki naszego młodego dorosłego pacjenta, u którego powrócił zakres pewnych ruchów kończynami górnymi. To jest bardzo ważna zmiana dla tego mężczyzny, który jest aktywny zawodowo i dodatkowo studiuje. W skali funkcjonalnej, którą stosujemy do oceny sprawności chorych, ten pacjent od rozpoczęcia leczenia poprawił się o 17 punktów, to jest naprawdę spektakularny efekt. Ponadto rozpoczynając leczenie wymagał wsparcia respiratorem przez 20 godzin na dobę, a w tej chwili korzysta z respiratora wyłącznie w nocy. Przez cały dzień jest w stanie pracować, studiować, funkcjonować także poza domem. To jest historia, która jednoznacznie pokazuje, jak wielkie różnice w jakości życia mogą osiągać pacjenci dzięki terapii.

 

 

Zapraszamy do obejrzenia filmu, w którym przedstawiamy efekty leczenia przed i po wystąpieniem objawów: