Zanim zaczniemy mówić szerzej o chorobach sierocych warto cofnąć się o kilka kroków i porozmawiać o genetyce człowieka. O tym z ilu par chromosomów składa się nasz genom, w jaki sposób następuje ich dziedziczenie, co to znaczy być nosicielem? Dlaczego na niektóre choroby chorują zwykle mężczyźni i co to jest mutacja „de novo”. Choroby sieroce nie są dla nas bliskim tematem, ale dzięki świadomości naszej genetyki stają się bardziej zrozumiałe. Dla wielu osób jest to nieznany temat, z którym się nigdy nie zetknęli prócz zbiórek internetowych na nowoczesne, bardzo drogie leki.  Wiedza zdobyta przy tej okazji jest zwykle bardzo emocjonalna, warto dywersyfikować źródła wiedzy i uczyć się korzystać z nauki. Dzięki temu, jako społeczeństwo będziemy mogli lepiej wspierać pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodziny w codziennym życiu. - mówi Marta Domańska, ekspert Instytutu LB Medical.

Przeprowadzone przez naszą agencję badanie wskazało, że wśród istotnych czynników wpływających na poziom wiedzy i świadomości badanych znalazły się: poziom wykształcenia i klasa wielkości miejscowości. Im więcej lat otrzymanej edukacji oraz większa miejscowość zamieszkania, tym poziom świadomości jest wyższy. Ta tendencja dotyczyła praktycznie wszystkich tzw. pytań o wiedzę, które zostały zadane respondentom. - mówi Piotr Zimolzak, socjolog i wiceprezes SW Research.

Chorzy są wśród nas
Co ósmy Polak (12 proc.) podaje, że ktoś z jego rodziny lub znajomych cierpi na chorobę rzadką. 62 proc. nie ma takich osób w swoim otoczeniu. Pozostałe 23 proc. nie wie, czy ktoś z ich otoczenia choruje. Przecież choroby rzadkie są częste, więc dlaczego tak się dzieje?

Jest kilka powodów takiego stanu rzeczy. Jeden z nich jest taki, że możemy nie wiedzieć o tym, że w naszym otoczeniu jest osoba z chorobą rzadką. Dla przykładu nie da się na pierwszy rzut oka rozpoznać osoby z hemofilią, która jest odpowiednio leczona. Innym smutnym z kolei powodem, jest ciężki stan pacjenta, który nie pozwala mu na aktywne funkcjonowanie, więc jego życie toczy się w domu i szpitalach. Dlatego po prostu tacy ludzie stają się niewidzialni. - dodaje Marta Domańska.

Jak wygląda dostęp do nowoczesnego leczenia?
Tylko niecały procent badanych pytanych o to, czy w Polsce jest dostateczny dostęp do nowoczesnego leczenia chorób rzadkich odpowiedziało „zdecydowanie tak” - bo takiego dostępu nie ma. Z różnych względów ten dostęp jest utrudniony, na niektóre choroby zwyczajnie nie ma jeszcze lekarstwa, a te które są, często są bardzo kosztowne.

W leczeniu chorób rzadkich, w tym mukowiscydozy, niezwykle ważne jest leczenie przyczynowe. W ostatnich latach nastąpił olbrzymi postęp  w leczeniu chorób rzadkich. Część z nowoczesnych terapii nie jest jednak szeroko dostępna ze względu na ogromne koszty leczenia. Jeszcze do niedawna leki przyczynowe w mukowiscydozie, uznane, za jedno z najważniejszych odkryć dekady, były dostępne w Polsce tylko dla nielicznych, czyli dla tych, którym udało się uzbierać miesięcznie ok. 80 tys. zł, by móc je przyjmować. W lutym 2022 nastąpił przełom. Nowoczesne leczenie zostało zrefundowane przez Ministra ds. polityki lekowej - Macieja Miłkowskiego - dla pacjentów z konkretnej grupy wiekowej oraz innych wskazań medycznych (np. mutacji powodujących chorobę).  To zmiana życia o 180 stopni. Chorzy w końcu mogą żyć normalnie i cieszyć się życiem bez widma rychłej śmierci. Istotne jest to, że terapie te są rejestrowane przez EMA dla pacjentów w coraz młodszym wieku. To nie koniec wysiłków, a dopiero piękny początek. Środowisko pacjentów i lekarzy będzie walczyć o refundację tych przełomowych terapii dla najmłodszych, dzięki czemu możliwe będzie zatrzymanie choroby już na wczesnym etapie. - mówi Anna Cisowska z ruchu "2000 Powodów’’ zrzeszającego pacjentów z mukowiscydozą i ich rodziny.