To schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Łączna liczba takich schorzeń sięga 6–8 tysięcy. Są określane mianem rzadkich w wyniku częstotliwości ich występowania. W Polsce za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Szacuje się, że każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych, które mogą powodować wystąpienie choroby rzadkiej. Jaka jest wiedza Polaków na temat tych chorób? 

Dotychczas zidentyfikowano ponad 6 tys. jednostek chorobowych, w których liczba stwierdzonych przypadków nie przekracza 5 osób na 10 tys. mieszkańców, czyli 0,05% populacji. Prawie ¾ z nich stanowią choroby o podłożu genetycznym. Mimo że, określane są mianem „chorób rzadkich” to szacuje się, że w Polsce dotkniętych nimi może być nawet 2 mln osób. Ostatni dzień lutego to ich święto – Światowy Dzień Chorób Rzadkich.

W ostatni dzień lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich jako dzień solidarności z osobami zmagającymi się z tymi chorobami oraz okazję do podnoszenia społecznej świadomości w tym zakresie. Tegoroczny Dzień jest również okazją do podsumowania dotychczasowych działań Agencji Badań Medycznych prowadzonych w celu poprawy sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi oraz zaprezentowania planów na najbliższy okres.

Ogromny ból i strach przed śmiercią wskutek uduszenia, to codzienność pacjentów chorujących na rzadką chorobę - dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (hereditary angioedema, HAE). Choroba objawia się niebezpiecznymi i niezwykle bolesnymi obrzękami w obrębie m.in. dróg oddechowych czy okolicy żołądka. Właśnie rusza kampania edukacyjna „HAE. Walczyć o oddech, wytrzymać ból”, która ma zwrócić uwagę na problemy osób zmagających się z tą rzadką chorobą.