Obrzęk naczynioruchowy (ang. hereditary angioedema – HAE) to choroba o podłożu genetycznym, najczęściej dziedziczna. Jeżeli choroba występuje u rodziców, dzieci mają ok. 50-procentową szansę na jej odziedziczenie. Możliwe jest jednak również wystąpienie HAE poprzez spontaniczną mutację genu C1-Inhibitora w momencie poczęcia – wówczas choroba może pojawić się u dziecka rodziców, którzy nie chorowali na HAE.

Ze względu na częstotliwość występowania (1 na 50 000 osób), HAE określany jest mianem choroby rzadkiej, a nawet ultrarzadkiej. Jak mówiła prof. Karina Jahnz-Różyk, krajowa konsultant w dziedzinie alergologii i kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego podczas Kongresu Zdrowia Publicznego w grudniu 2023 r., dotychczas w Polsce rozpoznano ok. 400 przypadków HAE.

Pacjenci z obrzękiem naczynioruchowym mogą doświadczać obrzęku w różnych częściach ciała – kończynach górnych i dolnych, w okolicach brzucha, narządów płciowych, ale także twarzy i szyi. Szczególnie niebezpieczne są obrzęki krtani, które mogą stanowić zagrożenie życia pacjentów wskutek uduszenia. Z kolei wystąpienie obrzęku na ścianie jelita może powodować uporczywe bóle brzucha, nudności i wymioty. Najczęściej epizodom obrzęku towarzyszy również ból, który ogranicza możliwości poruszania się lub wykonywania codziennych czynności.

Niektóre objawy HAE mogą być mylone z reakcją alergiczną. Ponieważ choroba należy do bardzo rzadkich, jej diagnoza również nie jest łatwa i nierzadko od momentu pierwszego zgłoszenia objawów lekarzowi do momentu postawienia diagnozy mija wiele lat, a pacjent odwiedza różnych specjalistów. Zdarzają się nawet sytuacje, w których pacjenci przechodzą operacje z powodu silnego bólu brzucha, którego przyczyny nie można ustalić.

Chociaż HAE jest chorobą nieuleczalną, to za sprawą nowoczesnych leków można go kontrolować do tego stopnia, że pacjenci są w stanie prowadzić aktywne życie społeczne i zawodowe. Polscy pacjenci z obrzękiem naczynioruchowym mogą zostać zakwalifikowani do programu lekowego leczenia zapobiegawczego chorych z nawracającymi napadami dziedzicznego obrzęku naczynioruchowgo o ciężkim przebiegu.

- To jest chyba pierwszy program lekowy, bo kilka ich prowadzę, ale pierwszy raz widzę tak spektakularne efekty u pacjentów, u których stosujemy prewencję. Ta choroba też jest uwarunkowana genetycznie, to choroba potencjalnie śmiertelna, natomiast zastosowanie tutaj prewencji lekiem biologicznym spowodowało, że my praktycznie przywróciliśmy większość tych pacjentów do życia i pracy. Praktycznie ta liczba tych ciężkich obrzęków naczynioruchowych spadła u tych pacjentów istotnie. (…) – mówiła prof. Karina Jahnz-Różyk podczas konferencji z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich organizowanej 29.02.2024 r. przez Krajowe Forum ORPHAN.

Sytuacja pacjentów z HAE była również jednym z tematów omawianych podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich w dniu 19.03.2024 r. Krajowa konsultant w dziedzinie alergologii podkreśliła skuteczność prewencyjnego leczenia biologicznego w HAE, jednocześnie zaapelowała o rozszerzenie dostępu do programu o kolejne grupy pacjentów.

- Na początku, jak program był wprowadzony, braliśmy i bierzemy do tej pory tylko liczbę i ciężkość tych obrzęków. Ta definicja ciężkości się zmieniła. Zgodnie ze standardami europejskimi, już nie zależy od lokalizacji, a ta stanowi podstawę kwalifikacji w polskim programie lekowym. No i zwracajmy uwagę na odległość od ośrodka zdrowia, że jest ktoś w podróży, wpływ choroby na jakość życia. Bardzo często pacjenci muszą podawać sobie leki dożylnie i podskórnie z różnych względów. Okazuje się, że po jakimś czasie, ten dostęp do żyły po wielu latach trwania choroby jest bardzo trudny. Brak szybkiej odpowiedzi na leczenie. No i to czego zawsze się boimy to tych zagrażających życiu obrzęków krtani - tak dla przypomnienia 3% pacjentów już ze zdiagnozowanym obrzękiem krtani może zginąć w wyniku tego powikłania – podkreśliła prof. Jahnz-Różyk.

16 maja obchodzony jest Światowy Dzień Dziedzicznego Obrzęku Naczynioruchowego (HAE Day). Dzień ten ustanowiono w 2012 r. podczas międzynarodowej konferencji poświęconej HAE w Kopenhadze. Inicjatywa ma na zwiększanie świadomości społecznej na temat HAE, a także edukowanie pacjentów i lekarzy w dziedzinie diagnozowania i opieki nad chorymi. Celem Światowego Dnia jest również szerzenie wiedzy, że pacjenci z obrzękiem naczynioruchowym, którzy otrzymają odpowiednie leczenie mogą prowadzić zdrowe życie.