Choroba Fabry’ego jak większość chorób ultrarzadkich jest wyzwaniem diagnostycznym. Pacjenci rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcje enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów. Jego niedobór sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i narządach, co z biegiem czasu prowadzi do ich uszkodzenia i coraz większego zagrożenia życia chorych. Pierwsze objawy, m.in. takie jak bóle kostno-stawowe, charakterystyczna wysypka, zaburzenia potliwości, nietolerancja na zmianę temperatury, ból i pieczenie w palcach u dłoni i stóp czy niespecyficzne choroby ze strony układu pokarmowego zauważalne są już w dzieciństwie lub w okresie młodzieńczym, ale efekty postępującego uszkodzenia narządów ujawniają się najczęściej w około 30-50 roku życia i to wtedy przeważnie diagnozowana jest choroba. – Nieleczona tak długo choroba często powoduje nieodwracalne zmiany, które uszkadzają między innymi nerki, serce oraz prowadzą do udarów mózgu. To właśnie niewydolność i uszkodzenia tych narządów są przyczyną przedwczesnej śmierci pacjentów – przekonuje Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

 

Choroby rzadkie to nie tylko schorzenia o ciężkim przebiegu, które prowadzą do deformacji i niepełnosprawności, albo charakteryzują się krótkim czasem przeżycia. Są też takie jak choroba Fabry’ego, której objawy mogą być mylone z wieloma bardziej powszechnymi dolegliwościami. Kluczem do rozpoznania choroby Fabry’ego jest szczegółowy wywiad medyczny. Na każde pierwsze rozpoznanie w rodzinie przypada średnio pięć kolejnych diagnoz u członków najbliższej i dalszej rodziny. To właśnie dlatego tak ważny jest szczegółowy wywiad rodzinny.

- Jako lekarze musimy być niezwykle czujni i w trakcie rozmowy z pacjentem szczegółowo pytać o niespecyficzne objawy i choroby z różnych obszarów medycyny. Pacjent dla przykładu diagnozowany z powodu białkomoczu, jeśli nie wypytamy go o dodatkowe objawy: udary, zawały, zmiany skórne czy objawy z przewodu pokarmowego może wiele lat nie otrzymać prawidłowego rozpoznania. Informacje uzyskane od pacjenta mogą być dla nas sygnałem, żeby tę diagnostykę pogłębić. Tylko wczesne rozpoznanie choroby Fabry’ego daje szansę na zahamowanie postępu choroby – tłumaczy dr. n med. Katarzyna Muras-Szwedziak, specjalista w dziedzinie chorób wewnętrznych i nefrologii z Poradni Chorób Rzadkich dla Osób Dorosłych Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Jednym z działań realizowanych w ramach kampanii edukacyjnej „Jesteśmy różni, łączy nas Fabry” jest przekierowanie pacjentów podejrzewających u siebie lub bliskich chorobę Fabry’ego do Wirtualnej Kliniki Fundacji Saventic (www.fundacjasaventic.pl), gdzie dzięki aplikacji wykorzystującej algorytm sztucznej inteligencji oraz zaangażowaniu grona ekspertów różnych specjalizacji, można określić ryzyko występowania choroby rzadkiej, w tym choroby Fabry’ego. Z pacjentami, u których stwierdzone zostanie wysokie ryzyko występowania jednej z chorób, skontaktuje się koordynator Fundacji, przekazując informacje nt. rekomendowanego ośrodka i/lub specjalisty w celu przeprowadzenia pełnej diagnostyki oraz zastosowania optymalnej farmakoterapii.

– Zapewnienie zorganizowanego i kompleksowego podejścia diagnostycznego, które umożliwi szybsze zdiagnozowanie potencjalnie chorych oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia, które ratuje pacjentom zdrowie, a nawet życie, jest dla nas niezwykle ważne. To właśnie dlatego zdecydowaliśmy się na zorganizowanie kampanii, aby zbudować wśród społeczeństwa oraz lekarzy świadomość choroby i jej niejednoznacznych objawów u kobiet i mężczyzn – podkreśla Anna Moskal.