Choroba niczym detektywistyczna zagadka. Wysportowany chłopak ma kłopoty z bieganiem, zdrowa dziewczyna traci głos, aktywna matka czuje nudności i nagłe silne zmęczenie - żeby odkryć, co jest powodem takich sytuacji, lekarze muszą zamienić się w detektywów. A i tak nie zawsze umieją wykryć sprawcę. Tymczasem może być nim amyloidoza, która często podszywa się pod inne schorzenia. Objawami może być zarówno nieregularne bicie serca, jak i trudności w połykaniu, duszność, silne zmęczenie czy obrzęk nóg i kostek. Choroba spowodowana nieprawidłowym odkładaniem białka jest jedną z najbardziej błędnie diagnozowanych na świecie.  Prawidłowy wynik śledztwa jest jednak bardzo ważny: przeciwnik bowiem jest śmiertelnie niebezpieczny, nieleczona amyloidoza jest zabójcza.  Pierwszym krokiem, żeby rozbroić wroga jest poznanie go.

 

Co wiemy o chorobie? Amyloidoza to rzadka choroba, w której dochodzi do odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. Formy amyloidozy mogą się objawiać w postaci różnych chorób. Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca, a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa. Naukowcy wyróżniają wiele rodzajów amyloidoz. Jedną z nich jest amyloidoza transtyretynowa atakującą serce (ATTR-CM).

 

Niektóre formy są dziedziczne, podczas gdy inne są nabywane (nazywane dzikimi). Co roku ofiarą amyloidozy pada jedna osoba na sto tysięcy mieszkańców. W Polsce amyloidozę zdiagnozowano u kilkudziesięciu osób, choć lekarze mówią, że skala prawdopodobnie dużo większa.

Również wiek nie ma aż tak dużego znaczenia - choć częściej wykrywana jest u osób starszych, to pierwsze objawy mogą się pojawić między 30 a 90 rokiem życia. Ale choroba najczęściej diagnozowana jest między 50 a 75 rokiem. 

 

Pierwszy raport dotyczący amyloidozy. W ramach polskich obchodów Światowego Dnia Amyloidozy Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej opublikował właśnie pierwszy raport poświęcony chorobie pt. Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta. Celem publikacji jest przedstawienie optymalnej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej pacjenta z amyloidozą serca.

 

Autorzy raportu – klinicyści, eksperci systemu zdrowia, pacjenci - przedstawili w nim najważniejsze wnioski i rekomendacje. Kluczowe to:

• optymalizacja proces diagnostyki i terapii amyloidozy transtyretynowej serca w oparciu o dotychczasowe doświadczenia wyspecjalizowanych ośrodków klinicznych w Polsce;
• refundacja publiczna leku tafamidis w ramach programu lekowego „Leczenie tafamidisem kardiomiopatii w przebiegu amyloidozy transtyretynowej u dorosłych”,
• budowanie wiedzy na temat amyloidozy transtyretynowej serca wśród lekarzy kardiologów i lekarzy POZ, a także poprzez stowarzyszenia pacjentów i media świadomości społecznej tej choroby.

 

Nawet pięciu lekarzy różnych specjalizacji. Jednym z głównych problemów choroby jest jej późna diagnoza. Jak mówi dr hab. n. med Jacek Grzybowski, profesor Narodowego Instytutu Kardiologii -  kierownik oddziału Kardiomiopatii, kilka lat temu opublikowano wyniki badania przeprowadzonego w USA, z którego wynikało, że zaledwie u 10 proc. pacjentów amyloidozę rozpoznawał pierwszy lekarz specjalista. Z kolei co najmniej jedna czwarta pacjentów była badana przez co najmniej pięciu lekarzy różnych specjalności, zanim pojawiło się rozpoznanie amyloidozy. To, zdaniem ekspertów, jest nieakceptowalne w czasach, kiedy dostępne terapie mogą znacząco poprawić codzienne życie pacjentów i ich bliskich, a także zwiększyć oczekiwaną długość życia. 

- Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, gdyż jest to choroba postępująca, cały czas odkłada się amyloid w mięśniu sercowym i z chwilą kiedy serce jest w dużym stopniu zajęte amyloidem, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów niewydolności serca. W późnej fazie choroby nie ma już możliwości leczenia. Ostatnio pojawiają się nowe leki, są perspektywy leczenia przyczynowego, więc tym bardziej tak ważne jest wczesne rozpoznanie. Zaawansowane stadium ATTR-CM u nieleczonych pacjentów wiąże się z poważnymi powikłaniami kardiologicznymi i gorszą medianą przeżycia. Po rozpoznaniu mediana przeżycia nieleczonych pacjentów z ATTR-CM i objawami niewydolności serca wynosi w przybliżeniu od 2 lat do 3,5 roku. Wczesne, trafne rozpoznanie może przynieść korzyści w opiece nad pacjentem i umożliwić osiągnięcie lepszych wyników leczenia - podsumowuje w raporcie dr hab. n. med Jacek Grzybowski.

 

Choroba dziedziczona z pokolenia na pokolenie. O chorobie bardzo plastycznie mówi o Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Amyloidozą, które od ponad roku działa w Polsce - porównując amyloidozę do naczynia, do którego kapie woda. „Naczynie stopniowo się napełnia i dopiero gdy woda zaczyna się przelewać, to choroba się ujawnia – mówi Pawłowski.

Stąd tak kluczowa jest wiedza o chorobie. W Wielkiej Brytanii czy Francji działają wyspecjalizowane ośrodki nakierowane tylko na takich chorych, dzięki czemu diagnoza jest o wiele łatwiejsza. Ale i późniejsze leczenie.

 

W Polsce brak doświadczenia nie ułatwia sytuacji pacjentów. Świadomość istnienia tej choroby wśród lekarzy jest niska, stąd wielu chorych nieraz latami błądzi od lekarza do lekarza w poszukiwaniu właściwej diagnozy. Dlatego też bardzo istotne są działania edukacyjne wśród pacjentów i lekarzy – przede wszystkim kardiologów i lekarzy POZ, aby przyśpieszyć diagnozę i włączyć terapię ratującą życie. Tym bardziej, że w większości przypadków choroba jest genetyczna i chorują na nie całe rodziny: przenoszona jest z pokolenia na pokolenie.

 

Na potrzebę edukacji lekarzy zwraca także uwagę w raporcie prof. dr hab. med. Piotr Podolec, Kierownik Kliniki Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii UJ CM w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym Im Jana Pawła II: W celu poprawy dotychczasowych zaniedbań niewątpliwie konieczna jest poprawa świadomości lekarzy nie tylko kardiologów, neurologów, reumatologów ale przede wszystkim lekarzy podstawowej opieki i lekarzy rodzinnych oraz szybkie wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Wzorem innych państw, konieczne jest utworzenie regionalnych centrów chorób rzadkich, w których poza pracami badawczymi i kompleksową opieką nad pacjentami prowadzone byłyby także rejestry oraz międzynarodowe konsultacje.

 

 

Mecz kończy się po ostatnim gwizdku. Zbigniew Pawłowski, u którego wykryto amyloidozę serca w wieku 53 lat, wspomina, że na pytanie po otrzymaniu diagnozy: „Co dalej? Co mam robić?” wybitny profesor powiedział wprost: „Nie wiem”.

- To zdanie było po prostu zabraniem nam tego, co najważniejsze: nadziei - opowiada. Na szczęście okazało się nie dokońca prawdziwe. Bo jest dostęp do leku ratującego życie. Lek jest. Jest i działa. Dzięki programowi wczesnego dostępu, ja i pozostałych 32 chorych, otrzymujemy tafamidis – wylicza Zbigniew Pawłowski.

 

Kolejnych 18 chorych oczekuje na uzyskanie dostępu do leku. Terapia, którą przyjmuje Pawłowski, jest pierwszą, która została zarejestrowana w Europie do leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Hamuje proces odkładania białka w organizmie i ma postać tabletek. Program wczesnego dostępu do terapii nowym lekiem chorych na amyloidozę transtyretynową z kardiomiopatią wykazał, że najmłodszy zakwalifikowany pacjent miał 47 lat, a najstarszy 79 lat.

- Mecz zakończony jest po ostatnim gwizdku, a więc nie pozwólmy, aby ten wielki wysiłek tak wielu nie zaowocował finałem w postaci dostępu do leku dla tak nielicznych. Nie pozwólmy, aby terapia amyloidozy transtyretynowej serca była białą plamą w grupie chorób rzadkich, które uzyskały refundację publiczną skutecznych terapii w Polsce. Grajmy wszyscy do końca do ostatniego gwizdka, a później wszyscy cieszmy się ze wspólnego zwycięstwa – refundacji publicznej tafamidisu w terapii amyloidozy serca w Polsce - podsumowuje Zbigniew Pawłowski. 

 

Nadzieja w Funduszu. W opracowanym najnowszym raporcie „Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta” dr n. med. Jakub Gierczyński, MBA ekspert ds. ochrony zdrowia, podkreśla, że obecnie tafamidis jest refundowany w 15 krajach UE/EFTA. W Polsce szacuje się, że terapia tym lekiem mogłaby dotyczyć ok. 109 pacjentów leczonych w pierwszym roku od wejścia w życie programu lekowego, z których 42 to nowi pacjenci oraz 141 potencjalnie leczonych pacjentów w drugim roku refundacji publicznej tafamidisu (z których 51, to nowi pacjenci). Wskazuje też, że w Polsce poprawia się sytuacja diagnostyki i terapii chorych na choroby rzadkie, co jest zgodne z założeniami uchwalonego Planu dla Chorób Rzadkich i Funduszu Medycznego. Decyzje refundacyjne Ministra Zdrowia w ostatnich paru latach znacząco poprawiły dostęp refundacyjny chorych na choroby rzadkie do skutecznego leczenia. Chorzy na chorobę Fabry’ego, rdzeniowy zanik mięśni, nowotwory krwi, akromegalię, chorobę Wilsona, hemofilię A i B u dzieci oraz inne choroby otrzymali refundację nowych leków. Wg. danych Ministra Zdrowia w 2021 r. refundacją objęto 68 nowych cząsteczko-wskazań, w tym 29 w chorobach rzadkich, a w okresie do września 2022 r. refundacją objęto już 84 nowe cząsteczko-wskazania, w tym aż 32 w chorobach rzadkich

 

Ludzie i ich historie. Jedną z kluczowych akcji prowadzonych w ramach Światowego Dnia Amyloidozy jest dzielenie się pacjentów swoimi historiami. Jednym z nich jest Éric-Emmanuel Schmitt, francuski pisarz, znany w Polsce z powieści “Oskar i Róża, który został ambasadorem tej akcji i opowiada o swoich doświadczeniach z chorobą.

Kiedy byłem mały mój ojciec nigdy nie grał ze mną w piłkę, nie biegał, często był tak zmęczony, że nie mógł dojść do łóżka. Wiedzieliśmy, że walczy z jakąś tajemniczą chorobą, której nikt nigdy nie nazwał i nikt nie znał. Odszedł przed moimi 11 urodzinami. Tęskniłem za nim - tak rozpoczyna swoją opowieść francuski pisarz.

Kiedy Schmitt dorósł chciał dla ojca, który kochał morze, zacząć nurkować. Szybko jednak okazało się, że nie może. Drętwieją mu nogi, jest zbyt słaby. Jak opowiada poszedł do neurologa, który powiedział, że to rodzaj neuropatii.

Przypomniał mi się ojciec, to słowo, które pojawiało się przy jego chorobie. Próbowałem zrozumieć o co chodzi. Czułem złość. Dopiero kiedy po kilku latach zmieniłem lekarza, zrobiono mi testy genetyczne i wtedy pierwszy raz usłyszałem słowo: amyloidoza - opowiada. 

Wtedy też usłyszał, że w całej Francji jest jeden szpital z jednym wybitnym specjalistą, który się tym zajmuje.

Nagle wszystko stało się jasne: dlaczego ojciec umarł, dlaczego tak młodo zginął mój dziadek. Czułem się jak w kryminalne, kiedy w końcowym rozdziale detektyw zdradza rozwiązanie - tylko za późno. Bo zbrodnia została już dokonana - wspomina pisarz. On rozpoczął walkę: leczenie, rozrusznik serca, przeszczep. Kiedy trochę odzyskał siły zaczął jeździć na motorze, to kochał jego dziadek.

 

Wierzę, że mój ojciec i mój dziadek widzą mnie i są ze mnie dumni. Bo choć z powodu amyloidoz stałem się słaby fizycznie, to zyskałem siłę. Siłę by walczyć z chorobą, która ich zabrała. I czuję ogromną miłość. Miłość do życia – mówi w niezwykle sugestywny sposób na nagraniu Éric-Emmanuel Schmitt.