Jako aktywnie działające organizacje pacjentów z miastenią: Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo- Mięśniowych, Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”, Stowarzyszenie Miastenia Gravis FACE to FACE oraz Stowarzyszenie Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi „Kameleon” w pełni popieramy założenia Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 oraz apelujemy o ich, jak najszybszą realizację. W dniu 13 sierpnia 2024 r. Rada Ministrów przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Realizacja Planu stwarza realną szansę na poprawę opieki nad pacjentami z miastenią.

W Polsce na miastenię choruje ok. dziewięciu tysięcy osób. Roczne koszty zasiłków chorobowych oraz rent dla pacjentów z miastenią wynoszą około 40 mln zł, a koszty związane z absencją w pracy opiekunów chorych na miastenię szacuje się na blisko 80 mln zł. Roczne koszty pośrednie związane z niepełnosprawnością z powodu miastenii szacuje się na ponad 190 mln zł. Pacjenci z miastenią, dzięki zastosowanemu leczeniu, mogą funkcjonować normalnie mimo ograniczeń związanych z chorobą, a niektórzy dzięki terapii osiągają stan remisji.

Poniżej przedstawiono postulaty naszego środowiska w procesie realizacji sześciu kluczowych obszarów Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 w zakresie miastenii.

Obecnie pacjenci z miastenią nie wiedzą, gdzie mogą być skutecznie diagnozowani i leczeni. Dlatego powinna powstać ogólnodostępna mapa ośrodków opiekujących się miastenikami, zawierająca również listę szpitali z programem lekowym leczenia miastenii i lokalizacją OECRów. Dodatkowo konieczne jest ułatwienie dostępu do istniejących poradni neurologicznych i poradni chorób nerwowo-mięśniowych.

Obecnie terminy oczekiwania na wizyty są bardzo długie. Ważne jest cykliczne szkolenie lekarzy i pielęgniarek z zakresu diagnostyki i terapii miastenii. Edukacja powinna obejmować najnowsze europejskie standardy leczenia chorych na miastenię, które są ściśle związane z terapiami innowacyjnymi i kryteriami kwalifikacji pacjentów do nowych refundowanych programów lekowych. Istotna jest edukacja medyków pracujących na SORach, gdzie udzielana jest pomoc pacjentom z nasileniem objawów choroby i w stanie zagrażającym życiu. Bardzo ważna jest także współpraca lekarzy z POZ, AOS i szpitalnych ośrodków klinicznych.

W 44% przypadków diagnoza miastenii została postawiona w czasie nie dłuższym niż rok, w 37% przypadków w czasie od 1 roku do 3 lat, a w 19% przypadków w czasie 4 i więcej lat. Podstawowym elementem w diagnostyce miastenii jest ocena kliniczna, ze szczególnym uwzględnieniem męczliwości mięśni oraz zmienności nasilenia objawów w czasie. U większości chorych z klinicznymi objawami miastenii diagnozę można potwierdzić za pomocą testów serologicznych na obecność swoistych dla tej choroby przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny (przeciwciała anty-AChR), przeciwciał przeciwko swoistej dla mięśni kinazie tyrozynowej (przeciwciała anty-MuSK) lub przeciwciał przeciwko białku związanemu z receptorem lipoproteiny o niskiej gęstości 4 (anty-LRP4). Dużym problem jest wiarygodność testów serologicznych, podstawowego badania w miastenii. W Polsce, częściej niż w innych  państwach EU zdarzają się wyniki fałszywie ujemne, co bezpośrednio przekłada się na możliwości leczenia pacjenta. U pacjentów seronegatywnych, u których wyniki testów serologicznych nie wykazały obecności swoistych przeciwciał, pomocne w diagnostyce może być wykonanie testów elektrofizjologicznych (elektrofizjologicznej próby miastenicznej lub elektromiografii pojedynczego włókna mięśniowego) oraz testów farmakologicznych. U każdego pacjenta z rozpoznaniem miastenii należy wykonać badanie obrazowe, tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny klatki piersiowej, ze względu na możliwość współwystępowania grasiczaka. Dlatego postulujemy poprawę dostępu do badań diagnostycznych w diagnostyce miastenii, poprawę wiarygodności badań serologicznych oraz realizowanie ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej pacjenta z miastenią.

Pacjenci z miastenią w Polsce oczekują na poprawę dostępu refundacyjnego do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich. W miastenii, ze względu na zróżnicowanie w przebiegu choroby, występuje potrzeba dostępu do szerokiego wachlarza wszystkich innowacyjnych terapii o różnych mechanizmach działania, co umożliwi szczególnie istotną w miastenii indywidualizację leczenia. Leczenie objawowe miastenii często jest niewystarczające i wiąże się z występowaniem u pacjentów licznych działań niepożądanych. Dowody kliniczne wskazują, że stosowanie innowacyjnych leków może poprawić stan zdrowia oraz jakość życia pacjentów z miastenią.

Terapia tymi lekami, zapewniając lepszą kontrolę choroby, może również obniżyć koszty hospitalizacji i leczenia ratunkowego, a także zmniejszyć bardzo wysokie koszty związane z utratą produktywności pacjentów z miastenią oraz ich opiekunów. Dostęp do innowacyjnych terapii powinni mieć pacjenci z najcięższą postacią miastenii (doświadczający przełomów miastenicznych i zaostrzeń, a więc stanów zagrażających życiu i wymagający terapii ratunkowych), jak też pacjenci, u których pomimo stosowania leczenia standardowego nie udaje się kontrolować objawów choroby, co uniemożliwia im normalne funkcjonowanie. O doborze terapii powinien decydować lekarz w porozumieniu z pacjentem. W kwietniu 2024 r. Minister Zdrowia zrefundował nowe terapie w miastenii: mykofenolan mofetylu na wykazie otwartym oraz rytuksymab i efgardigimofd alfa w ramach programu lekowego B.157. Od stycznia 2025 r. refundację otrzymał rawulizumab, jako terapia dodatkowa do standardowego leczenia dorosłych pacjentów z uogólnioną miastenią (gMG- generalised myasthenia gravis), u których występują przeciwciała przeciw receptorowi acetylocholiny (AChR);

W Unii Europejskiej zostały zarejestrowane kolejne terapie w miastenii, na których refundację publiczną czekają pacjenci w Polsce. Są to:

1. zilukoplan w terapii dodanej w leczeniu uogólnionej miastenii (gMG) u dorosłych pacjentów z dodatnim wynikiem badania na obecność przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChR);

2. rozanoliksizumab w terapii dodanej oprócz standardowej terapii w leczeniu uogólnionej miastenii (gMG) u dorosłych pacjentów z dodatnim wynikiem badania na obecność przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChR) lub przeciwciał skierowanych przeciw mięśniowo-specyficznemu receptorowi kinazy tyrozyny anty-MuSK.

Zarówno najnowsze wytyczne kliniczne, jak i rekomendacje polskich ekspertów, wskazują na potrzebę udostępnienia kolejnych innowacyjnych terapii chorym na miastenię. Lepsza kontrola choroby dzięki nowym terapiom może znacząco obniżyć koszty pośrednie związane z chorobą i przede wszystkim poprawić warunki życia pacjentów w wymiarze osobistym, a także społecznym.

Polski Rejestr Chorób Rzadkich (PRCR) powinien objąć również pacjentów z miastenią, co mogłoby pomóc m.in. w monitorowaniu skuteczności terapii, czy zmapowaniu ścieżki pacjenta z miastenią. Rejestr pacjentów z miastenią będzie niezwykle pomocny do szacowania realnych kosztów leczenia jak i do odpowiedniego kwalifikowania pacjentów z MG do nowych programów lekowych. Rejestr polskich pacjentów z miastenią powinien być kompatybilny z europejskim rejestrem pacjentów z miastenią.

Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką dla pacjenta z miastenią jest sprawą kluczową. Każdy lekarz i pielęgniarka zajmująca się chorym na miastenię powinni, dzięki Karcie wiedzieć, na co choruje pacjent, jakich leków nie należy mu podawać, jakie leki chory przyjmuje na stałe etc. Karta pacjenta będzie niezwykle pomocna przy przyjmowania i kwalifikacji pacjenta na Szpitalnych Oddziałach Ratunkowych SOR, w przypadkach w których pacjent jest nieprzytomny lub występuje u niego stan zagrożenia życia.

Obszar VI – uzupełnienie i uaktualnienie na Platformie Informacyjnej „Choroby Rzadkie” https://chorobyrzadkie.gov.pl wiedzy o miastenii.

Konieczne jest uzupełnienie danych na Platformie m.in. o wszystkie organizacje pacjenckie działające w obszarze miastenii, informacje o leczeniu podstawowym i leczeniu innowacyjnym, dane ośrodków opiekujących się pacjentami z miastenią wraz z informacjami kontaktowymi. Organizacje pacjentów z miastenią mają nadzieję na konstruktywny dialog w procesie optymalizacji opieki nad chorymi na miastenię w Polsce oraz wspólne wyznaczenie ram czasowych dla realizacji postulowanych zmian.

Stanowisko podpisały:

Stowarzyszenie Miastenia Gravis FACE to FACE

Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”

Stowarzyszenie Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi „Kameleon”

Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych